Зачем нужен и когда проводится первый, второй и третий скрининг при беременности

Категории

• Анализы и диагностика(0)
• Беременность и роды(85)
• Бесплодие(0)
• Болезни сосудов(0)
• Болезни уха, горла, носа(0)
• Гастроэнтерология(0)
• Генетика и прогнозы(8)
• Гинекология(19)
• Глазные болезни(0)
• Диетология(0)
• Диетология и грудное вскармливание(49)
• Иммунология(0)
• Инфекционные болезни(0)
• Кардиология(0)
• Кожные болезни(0)
• Косметология(0)
• Красота и здоровье(0)
• Маммология(11)
• Маммология для Пап(1)
• Наркология(0)
• Нервные болезни(0)
• Онкология(9)
• Онкология для Папы(3)
• Ортопедия(0)
• Педиатрия(76)
• Первая помощь(0)
• Пластическая хирургия(0)
• Половые инфекции(0)
• Проктология(0)
• Психиатрия(0)
• Психология(16)
• Психология для Папы(6)
• Пульмонология(0)
• Ревматология(0)
• Репродуктивная система мужчины(3)
• Сексология(0)
• Спорт, Отдых, Питание(4)
• Стоматология(0)
• Счастливое детство(18)
• Урология и андрология(7)
• Хирургия(0)
• Эндокринология(0)

Когда скрининг при беременности — необходимость

Прохождение планового скрининга первого триместра – рекомендуемая процедура, которую должна пройти каждая беременная женщина для сохранения своего здоровья и предупреждения рождения ребенка с грубыми пороками развития, которые зачастую несовместимы с жизнью. Но существует группа риска, для которых скрининг беременных – это обязательное мероприятие, прохождение которого должно строго контролироваться наблюдающим врачом. К этой группе относят:

• женщин в возрасте 35 лет и старше;
• курящих беременных;
• пациенток, у которых было самопроизвольное прерывание беременности в анамнезе;
• тех, у кого отмечаются предпосылки самопроизвольного прерывания беременности;
• женщин, у которых есть дети с аномалиями развития или ранее проведенные исследования в период прошлых беременностей установили риск подобных патологий;
• пациенток, у которых в анамнезе была регрессирующая или замершая беременность;
• тех, кто переболел инфекционными заболеваниями на ранних сроках вынашивания беременности;
• женщин, которые принимали медикаменты, запрещенные или не рекомендуемые для приема в гестационный период;
• пациенток, болеющих наркоманией или алкоголизмом;
• тех, кто состоит в близкородственных отношениях с отцом ребенка, находящегося в утробе;
• женщин, у которых в семье (или семье мужа) есть серьезные наследственные болезни.

Как правило, таким пациенткам УЗИ делают более трех раз за период беременности для динамического наблюдения за состоянием плода. Скрининг при беременности в данном случае строго обязателен.

Пренатальный скрининг 1 триместра

По правилам пренатальный скрининг 1 триместра делается на сроке 10-13 недель. К 10-й неделе эмбрион становится плодом, вокруг которого образуется плацента. У малыша уже заложены все внутренние органы, и можно услышать биение его сердечка. Пренатальный скрининг 1 триместра заключается в 2 процедурах: изучение показателей крови и УЗИ плода.

Пренатальный биохимический скрининг: анализ крови

Это важнейшая и очень информативная процедура, пройти которую нужно каждой беременной женщине.

• Биохимический анализ венозной крови.Генетические исследования проводятся по маркёрам, последовательности ДНК-цепочки. Скрининг трисомий 13, 18 и 21 выявляет неправильное сочетание генов, полученное в момент деления половой клетки и превращения оплодотворённой яйцеклетки в эмбрион. Больной ребёнок наследует не две хромосомы, а три, что мешает его физическому и умственному развитию в дальнейшем. При лишней 13-й хромосоме развивается синдром Патау, при 18-й и 21-й хромосомах — синдромы Эдвардса и Дауна. Если скрининг трисомий подтверждает наличие аномалий, женщине проводят биопсию хориона — исследование ворсинок, покрывающих оболочку плода. Это исследование дает точный ответ на вопрос, есть ли у ребенка генетическая патология.
• Определение уровня гормонов беременности.Когда плод имплантируется в матку, резко возрастает уровень гормона хронического гидротропина человека. Если у мамы не выявлен сахарный диабет или многоплодная беременность, значительное повышение ХГЧ свидетельствует о наличие патологий у плода.
• Определение уровня плацентарного лактогена.Это гормон, вырабатываемый плацентой, защищает плод: понижает уровень глюкозы, продуцирует аминокислоты, а также подавляет иммунитет, если организм матери не воспринимает будущего малыша как «родного» — т.е. организм женщины отторгает плод. Понижение и повышение уровня плацентарного лактогена свидетельствует об аномалии развития беременности.
• Определение уровня свободного эстриола.Его концентрация — точный маркер наличия патологий у малыша, например, если родители являются близкими родственниками. Понижение эстриола указывает на гидроцефалию, анэнцефалию (отсутствие головного мозга) у ребёнка, синдромы Дауна, Патау и Эдвардса, другие нарушения
• Определение уровня белка РАРР-А.Этот плазменный белок вырабатывается в большом количестве только во время беременности. По уровню белка РАРР-А судят о возможном самопроизвольном прерывании беременности, хромосомных нарушениях у плода и пр.
• Уровень ингибина А.Показатель повышается в 2 раза при наличии синдрома Дауна у малыша. Это тоже плацентарный гормон (гидропротеин), по которому судят о развитии беременности.

Все анализы проводятся натощак. Перед процедурой женщине нужно выспаться, избегать стрессов и настроиться на позитив.

УЗИ-диагностика плода при пренатальном скрининге в 1 триместре

УЗИ на ранних сроках проводят методом двухмерной илитрехмерной эхографии. Несмотря на то, что размеры плода составляют ещё всего несколько сантиметров, УЗ — диагностика очень информативна

Например, только в этот период можно выполнить важное исследование — УЗИ воротниковой зоны плода. Избыток лимфатической жидкости в воротниковой зоне указывает на возможное развитие аномалий — это сигнал, что маму необходимо обследовать более тщательно

После 13-й недели беременности лимфатическая система полностью формируется, и лимфа поступает в кровь, растекаясь по всему организму.

УЗИ показывает количество эмбрионов, точный срок беременности, размеры плода, его размещение в матке, приблизительное очертание скелета, выявляет правильное положение органов, симметричность развития головного мозга, пропорциональность развития костей. Также доктор изучает строение носовой кости — признак, исключающий синдром Дауна.

Общие сведения о скрининге

СКРИНИНГ (SCREENING) — в 1951 г. Комиссия США по хроническим заболеваниям дала следующее определение скринингу: «Предположительная идентификация нераспознанного заболевания или дефекта путем проведения тестов, обследований или других легко используемых процедур». Скрининговые тесты позволяют выделить из среды кажущихся здоровыми людей тех, кто, вероятно, имеет заболевание, и тех, кто, вероятно, его не имеет. Скрининговый тест не предназначен для диагностики. Лица с положительными или подозрительными результатами должны направляться к своим врачам для установления диагноза и назначения необходимого лечения». Инициатива в проведении скрининга обычно исходит от исследователя, лица или организации, которые оказывают медицинскую помощь, а не от пациента с жалобами. Обычно скрининг нацелен на хронические болезни и на выявление заболевания, в отношении которого медицинская помощь еще не оказывается. Скрининг позволяет выявлять факторы риска, генетические предрасположенности и предвестники или ранние проявления заболевания. Существуют разные типы медицинского скрининга, каждый из которых имеет собственную направленность.

Скрининг при беременности: УЗИ на ранних сроках

Беременным не рекомендуют делать плановое УЗИ раньше, чем на 10 неделе гестационного периода. Однако в некоторых случаях ранний визит к специалисту ультразвуковой диагностики оправдан, но это должен подтвердить акушер-гинеколог и выписать соответствующее направление с описанием причины раннего УЗ-исследования.

Раннее УЗИ делают в следующих случаях:

• если у женщины предыдущие беременности заканчивались самопроизвольным выкидышем;
• после проведения процедуры ЭКО, когда требуется ранний мониторинг развития эмбриона;
• при наличии болей внизу живота;
• если женщину беспокоят частые головные боли, головокружения и сильная слабость;
• при подозрении на пузырный занос;
• когда появляются кровянистые выделения из половых органов – алые или коричневатые;
• если у женщины не наступила очередная менструация, но домашний тест на беременность показал отрицательный результат.

При наличии беспокоящих симптомов пациентке проведут УЗ-исследование вагинальным путем даже в первый день задержки месячных. Подобная методика позволяет определить внематочную беременность уже на 12 день после оплодотворяющего полового акта.

Определить наличие эмбриона в полости матки можно уже на 5 день задержки менструации. Однако при отсутствии особых показаний к раннему УЗ-исследованию лучше отложить первый визит к ультразвуковому диагносту на 10-13 недели беременности.

Пренатальный скрининг 2 триместра

Скрининг 2 триместра начинается с 16-18-й недели беременности. На этом сроке можно провести3D или 4D УЗИ. В этот период плод достигает 20 см, можно рассмотреть личико ребёнка, определить пропорциональность развития конечностей, правильное формирование органов. 4D УЗИ также показывает насколько подвижен плод и определяет пол.

В случае, когда анализы предыдущих результатов показали наличие отклонений, будущей матери рекомендуют пройти повторный пренатальный биохимический скрининг. Также обязательно прохождение скрининга 2 триместра если:

• будущей матери или отцу больше 35 лет — в этом возрасте риск генетических аномалий и мутаций, передаваемых половыми клетками увеличивается;
• раньше у женщины были выкидыши или замершая беременность;
• вроду у родителей имелись дети с генетическими отклонениями;
• у кого-то из родственников рождались дети с синдромом Дауна.

Биохимический анализ включает измерение в крови уровня гормонов: ХГЧ, АФП (альфа-фетопротеина), свободного эстриола. Анализы скрининга 1 и 2 триместров схожи, и, если первые результаты не выявили аномалий, то скрининг 2 триместра также с большой вероятностью пройдёт благополучно.

Патологии плода, выявляемые на ранних скринингах

Проведя оценку полученных на УЗИ данных скрининга при беременности, врач сравнивает их с результатами биохимического скрининга. Подобная диагностика позволяет на ранних сроках выявить следующие серьезные патологии развития плода:

• аномальное развитие нервной трубки;
• синдром Дауна – распространенное генетическое заболевание;
• синдром Корнелии де Ланге – генетическая аномалия с пороками развития внутренних органов и умственной отсталостью в будущем;
• синдром Эдвардса – генетическое заболевание, связанное с аномальным расположением внутренних органов, сражением пуповинных артерий, отсутствием носовых костей;
• синдром Патау – заболевание, проявляющееся тяжелым поражением внутренних органов еще во время внутриутробного развития;
• синдром Смита – Опица – генетическая болезнь, связанная с дисметаболическими нарушениями в организме, в результате чего у таких детей обнаруживают множественные пороки развития органов, аутизм и другие серьезные заболевания;
• триплоидия – заболевание, при котором плод формируется с тройным набором хромосом, что проявляется множественными пороками развития;
• омфалоцеле – аномалия расположения внутренних органов: они развиваются в грыжевом мешке.

Во время первого скрининга при беременности также определяются следующие показатели, на основании которых оценивают риск самопроизвольного прерывания беременности:

• Состояние внутреннего зева шейки матки: открытый/закрытый, укороченная шейка и т. д.
• Отсутствие или наличие гиперактивности матки (тонус).
• Толщина плаценты и ее расположение.
• Количество сосудов в пуповине.
• Количество вод.

Биохимический скрининг

Проводится только после получения результатов УЗИ, но в тот же период, в который разрешено ультразвуковое исследование – 11-13 недель. Кровь из вены сдается утром на пустой желудок, за несколько суток до этого медики рекомендуют придерживаться гипоаллергенной диеты, чтобы результаты анализа были правильными.

Важными элементами оценки при биохимическом скрининге являются:

· β-ХГЧ – гормон, вырабатываемый «оболочкой» эмбриона;

· PАPP-А – белок, который вырабатывает плацента.

При отклонения этих показателей от нормы увеличивается риск наличия следующих патологий:

· синдромы Дауна, Корнелии де Ланге и Эдвардса;

· преждевременное пре беременности;

· плацентарная недостаточность;

· вне беременность.

Своевременное прохождение этих исследований с соблюдением необходимых правил позволит на ранних сроках узнать о имеющихся аномалиях развития у плода и особенностях течения беременности.

Скрининг новорожденных: виды

Скрининг новорожденных является комплексным исследованием, которое проводится всем малышам. Если родители захотят, ребенку могут провести дополнительные платные анализы.

Неонатальный скрининг

Благодаря неонатальному скринингу можно выявить различные опасные заболевания на ранней стадии их развития. Чтобы избежать негативных последствий их терапию, следует начинать незамедлительно. Полный список возможных генетических отклонений состоит из 500 наименований.

Заболевания, выбранные для проведения скрининга, чаще остальных встречаются у младенцев и могут сильно испортить им жизнь в будущем. Методика их диагностики проста и не представляет опасности для крохи. После процедуры по забору крови никаких осложнений не возникает, поэтому угрозы для жизни карапуза неонатальный скрининг не несет.

Аудиологический скрининг

Аудиологический скрининг дает возможность:

• Выявить возможные нарушения слуха и наличие у новорожденного тугоухости;
• Подобрать слуховой аппарат или провести электродное протезирование слуха;
• Провести необходимую терапию для купирования выявленных отклонений;
• Записаться на прием к сурдологу, чтобы начать заниматься со специалистом с первых лет жизни для улучшения адаптации малыша в обществе. Следует учесть, что посещать специалиста нужно не только ребенку, но и родителям.

«Важно! Если у крохи диагностированы проблемы со слухом, родителям следует приступать к лечению незамедлительно, так как именно в первые полгода жизни оно дает самые хорошие результаты»

Ультразвуковое исследование

Под УЗИ новорожденных понимают сразу несколько процедур, которые включают в себя исследования:

• Мозга — процедура проводится до зарастания родничков. После того как они закроются, ультразвуковые волны не смогут проходить через череп и давать необходимые результаты. При помощи процедуры можно оценить состояние и функционирование головного мозга, его желудочков, извилин и узнать размеры. Помимо этого, при помощи УЗИ можно изучить состояние сосудов и обнаружить кисты или гематомы.
• Тазобедренных суставов — данное исследование позволяет диагностировать дисплазию на ранней стадии. Для этого заболевания характерен вывих бедра либо тазобедренного сустава. Чем раньше родители начнут лечение, тем меньше негативных последствий вызовет недуг. Если ребенку в раннем детстве не будут проводиться реабилитационные процедуры, то это приведет к серьезным осложнениям с суставами во взрослой жизни.
• Сердца — при помощи ультразвукового исследования можно изучить структуру органа, кровоток и давление. Процедуру проводят малышам с пороком сердца для того, чтобы отслеживать динамические изменения, и детям, у которых педиатр услышал сердечные шумы.
• Органов брюшной полости и почек — узист проводит диагностику печени, селезенки, поджелудочной и желчного, оценивая их размеры и состояние слизистых оболочек.
  Следует отметить, что УЗИ является безболезненной процедурой, занимающей минимуму времени.

Скрининг второго триместра

На второе плановое УЗИ беременную направляют на сроке 18 – 22 недель. Это исследование окончательно подтвердит или опровергнет наличие врожденных аномалий развития, даже тех, которые могут остаться не выявленными на первом скрининге. Дородовое определение их наличия становится поводом для назначения дополнительных диагностических процедур, которые окончательно установят, нужно ли такую беременность пролонгировать. В противном случае на сроке до 22 недель еще можно сделать прерывание беременности по медицинским показаниям, не вызывая искусственные роды.

Важно сделать оценку материнских органов на этом этапе беременности и определить, нуждается ли женщина в корректирующей терапии, которая обычно направлена на сохранение беременности. Скрининг при беременности позволяет оценить состояние внутреннего зева шейки матки

Шейка должна оставаться в закрытом состоянии до последних недель беременности, в противном случае для предупреждения самопроизвольного выкидыша пациентке накладывают специальные швы или пессарии.

Врач-диагност проводит исследование состояния плаценты. Важнейшими характеристиками являются:

• расположение плаценты;
• ее толщина;
• ее степень зрелости.

Полученные данные используют для предварительного планирования способа родоразрешения, выявления вероятности фетоплацентарной недостаточности, оценки развития материнских органов и способности полноценно доносить беременность.

Во втором триместре большое значение имеет количество околоплодных вод. Вычисляя посредством УЗИ индекс амниотической жидкости, можно определить много- или маловодие, что может негативно отражаться на развитии плода.

Скрининг последнего триместра — третий триместр требует особого внимания

УЗ-диагностика проводится на сроке 30 – 34 недель и главной ее функцией является оценка локализации плаценты, ее функции, изучение состояния плода, его внутренних органов, а также степень готовности к родам материнских органов. Последний скрининг покажет, какой путь родоразрешения наиболее безопасен для ребенка и женщины, как скоро произойдут роды и нужна ли дополнительная предродовая подготовка.

Оценке подлежат следующие показатели:

• предлежание плода: поперечное или тазовое требует кесарева сечения;
• срок беременности, которому соответствуют размеры плода;
• толщина плаценты, ее строение, локализация, степень зрелости – отклонение от нормы одного из показателей может стать причиной кислородного голодания развивающегося плода;
• состояние пуповины: УЗИ позволяет определить обвитие и выбрать подходящую тактику родоразрешения в конкретном случае;
• длина шейки матки, степень ее открытия: при наличии открытия или малой длины шейки матки женщине показана корректирующая терапия;
• чистота и количество околоплодных вод;
• при многоплодной беременности оценивают разницу размеров плодов.

На третьем УЗИ также проводится развернутая фетометрия плода: определяют длину конечностей, объем живота, грудной клетки, головы, определяют ЧСС и другие показатели. Согласно полученным данным определяют срок беременности, который обычно на 1 – 2 недели отличается от акушерского срока. Это связано со скачкообразным внутриутробным развитием плода и не может быть основанием для подозрения ЗВУР.

На третьем УЗИ определяют вес ребенка, исходя из которого можно определить его приблизительную массу при рождении. С большой достоверностью определяется пол плода, если он во время исследования не скрестил ножки.

Оценке подлежит правильность строения внутренних органов плода: мозга, легких, сердца, органов брюшной полости и т. д., а также оценивается его двигательная активность. На третьем УЗИ можно выявить:

• аномалии развития, которые совместимы с жизнью, но могут потребовать оказания срочной коррекции – медикаментозной или хирургической – сразу же после появления на свет;
• кислородное голодание плода, что хорошо определяется его двигательной активностью и расслабленностью мышц; за время проведения УЗИ ребенок должен пошевелиться минимум 2 раза;
• предлежание плода: если оно тазовое, делают наружный поворот через брюшную стенку.

Что такое скрининг, для чего и когда его нужно проводить

Перинатальный (дородовый) скрининг – определенный комплекс медицинских процедур, позволяющих выявить риск возникновения пороков развития плода во время беременности. Перечень и сроки проведения установлены приказом Министерства Здравоохранения РФ от 01.11.12 № 572.

Скрининг 1-го триместра – важное исследование, которому уделяется особое значение, так как оно выявляет риск генетических аномалий плода. Проводится на сроке 11-14 недель, включает ультразвуковое исследование и забор крови на биохимический анализ материнской сыворотки с последующим программным комплексным расчетом индивидуального риска рождения ребенка с хромосомной патологией

Современное оборудование позволяет проводить УЗИ без особой подготовки, однако перед исследованием стоит исключить продукты, повышающие газообразование (капусту, бобовые, газированные напитки) – они могут затруднить визуализацию.

Кровь на биохимический скрининг сдается строго натощак.

Основные показатели 1 скрининга:

• определение маточной или внематочной беременности;
• количество плодных яиц;
• копчиково-теменной размер (КТР);
• измерение толщины воротникового пространства (ТВП) – диагностика серьезных пороков развития плода;
• измерение частоты сердечных сокращений;
• оценка строения матки и ее придатков;
• риск Трисомии 13, 18, 21 хромосом.

При хромосомных патологиях у ребенка присутствуют множественные пороки развития, а также умственная отсталость. К сожалению, в большинстве случаев прогноз неблагоприятный. Именно поэтому ранняя диагностика крайне необходима и значима, так как перед родителями может встать вопрос о прерывании беременности.

2 скрининг проводится на сроке беременности 18-21 недель с целью наблюдения хода развития плода и исключения поздно манифестирующих врожденных аномалий.

Основные показатели исследования

• предлежание и положение плода;
• фетометрия (оценка основных размеров): бипариетальный, лобно-затылочный размер, цефалический индекс, окружность головы и живота, длины костей, их симметричности;
• развитие плода соответственно сроку;
• анатомия плода – осмотр органов и систем для выявления аномалий;
• выявление пороков развития;
• изучение плаценты, околоплодных вод, пуповины;
• состояние матки (длина шейки, строение стенок, придатки).

Биохимический скрининг 2-го триместра – это определение в крови наличия специфических веществ, меняющихся в зависимости от патологий.

3 скрининг беременности проводится на сроке 30-34 недель и включает в себя ультразвуковое исследование, биохимический анализ крови, а также по показаниям акушера-гинеколога возможно проведение допплерографии (оценка состояния сосудов плаценты) и кардиотокографии (определение частоты сердечных сокращений ребенка).

Основные показатели 3-го скрининга:

• фетометрия и вес плода, сравнение с показателями 2 скрининга;
• предлежание и положение плода;
• наличие узлов и обвития пуповины;
• степень созревания плаценты, ее локализация и структура;
• оценка состояния околоплодных вод;
• оценка состояния матки;
• оценка родовых путей перед родами.

Оценка результатов исследований заключительного скрининга дает возможность определения готовности ребенка к рождению. Стоит учитывать, что в некоторых случаях требуется предварительная госпитализация беременной женщины для сохранения как ее жизни, так и жизни ребенка.

Стоимость:

Будущей маме (подготовка к беременности). Общий клинический анализ крови + Лейкоцитарная формула + СОЭ; Общий анализ мочи; Группа крови + Резус-фактор (Rh); Глюкоза; Общий белок; Железо; Госпитальный комплекс;:скрининг.ВИЧ 1-2 АГ / АТ (скрининг) (ИФА); АТ к Treponema pallidum (скрининг) (ИФА); HbsAg (скрининг) (ИФА); Anti-HCV (скрининг) (ИФА). TORCH-инфекции: базовый. Herpes simplex virus I IgG; Herpes simplex virus II IgG; Cytomegalovirus IgG; Rubella virus IgG;Toxoplasma gondii IgG; Микроскопия мазка; ИППП Стандарт: Chlamydia trachomatis; Mycoplasma hominis; Candida albicans; Ur.urealyticum; Ur.parvum; Neisseria gonorrhoeae; Trichomonas vaginalis; Mycoplasma genitalium; Gardnerella vaginalis; Atopobium vaginae; CMV; HSV I; HSV II; HPV 16; HPV 18; Цитологическое исследование БМ, отобранного комбинированным инструментом (С+Е).

4 000,00

УЗИ матки и придатков трансвагинальное при сроке беременности с 8 до 12 недель	1 150,00
УЗИ плода при беременности свыше 12, но не более 15 недель	1 250,00
УЗИ плода при беременности свыше 15, но не более 24 недель	1 400,00
УЗИ плода при беременности свыше 24 недель	1 650,00

Что покажет биохимический анализ крови

Первые скрининги при беременности также включают исследование показателей свободного бета-хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и протеина-А (РАРР-А) в анализе крови женщины. В норме количество ХГЧ в крови беременной должно быть повышено, поскольку именно в первые несколько недель после зачатия концентрация этого гормона быстро растет. На этот показатель часто ориентируются гинекологи, чтобы точно сообщить пациентке о благоприятном зачатии уже через неделю после сексуального контакта.

Однако уже с 12-й недели беременности концентрация ХГЧ снижается, и на протяжении второго триместра беременности этот показатель не меняется.

Показатель концентрации ХГЧ в норме:

• 17,4-130,4 нг/мл — на сроке 11 недель беременности;
• 13,4-128,5 нг/мл — на сроке 12 недель беременности;
• 14,2-114,7 нг/мл — на сроке 13 недель беременности.

Показатель содержания протеина-А (РАРР-А) в норме:

• 0,46-3,73 мЕд/мл — на сроке 11 недель беременности;
• 0,79-4,76 мЕд/мл — на сроке 12 недель беременности;
• 1,03-6,01 мЕд/мл — на сроке 13 недель беременности.

Кому назначают скрининг?

Эта процедура необходима всем без исключения женщинам, вынашивающим ребенка. У беременной есть право отказаться от ее проведения, но это нецелесообразно ввиду того, что существуют определенные риски и особенности течения беременности, о которых должен знать наблюдающий врач и сама женщина.

Существуют группы риска, которые должны в обязательном порядке пройти пренатальный скрининг:

• наличие в анамнезе самопроизвольного выкидыша, замершей либо регрессирующей беременности;
• все беременные, чей возраст более 34 лет;
• наличие вредных привычек у беременной или отца будущего ребенка;
• наличие факторов риска выкидыша на ранних сроках;
• пациентки, перенесшие ОРВИ или другие инфекционные заболевания на ранних сроках, а также употребление в этот период медикаментов, запрещенных или не рекомендованных во время беременности;
• наличие профессиональных вредностей;
• наследственные патологии в семье;
• если у женщины уже есть ребенок с аномалиями в развитии или на ранних сроках предыдущих беременностей скрининг установил пороки или другие отклонения в развитии.

Что включает онкологический скрининг клиники «Медицина 24/7»

Мазок на флору

Лабораторное исследование мазка показывает все виды бактериальной флоры, обитающей во влагалище. Это позволяет установить причину воспаления или оценить его риск, своевременно выявить заболевания, передающиеся половым путем (ЗППП).

Исследовав влагалищный мазок, врач выявляет присутствие уреоплазм, гарденелл, микоплазм, гонококков, трихомонад и других патогенных бактерий, признаки цервикита, эндоцервикита, кольпита, вагинита, дисбактериоза, оценивает уровень лейкоцитов.

Цитологическое исследование

Исследование мазка, взятого с поверхности шейки матки, под микроскопом помогает выявить онкологическое заболевание на ранней стадии, а также отличить доброкачественное новообразование от злокачественного, чтобы определить тактику лечения.

Другое название этого обследования — ПАП-тест, или тест Папаниколау.

Цитология показывает наличие вируса папилломы человека (ВПЧ), который играет существенную роль в развитии рака шейки матки и значительно повышает риск этого заболевания.

Кроме того, цитология шейки матки показывает:

• наличие воспалительного процесса,
• наличие предракового состояния и степень его опасности,
• пролиферативные поражения.

Своевременное выявление опухоли позволяет провести лечение на ранней стадии, когда можно сохранить органы (матку, маточные придатки) и репродуктивную функцию (возможность иметь ребенка).

Кроме того, ранняя диагностика и лечение опухолей шейки матки существенно улучшает прогноз, качество и продолжительность жизни.

Благодаря вовремя сделанному ПАП-тесту зачастую удается достичь ремиссии и даже полного излечения онкологического заболевания.

Для морфологического (цитологического) исследования берется образец ткани поверхностного слоя (эпителия) канала шейки матки.

Кольпоскопия

Это визуальный метод обследования с помощью микроскопа с подсветкой. Он выполняется как при обычном гинекологическом осмотре, просвет влагалища расширяется с помощью зеркал.

Благодаря многократному увеличению врач может подробно исследовать слизистую поверхность шейки матки, обнаружить новообразования, предраковое состояние — дисплазию.

При кольпоскопии врач оценивает цвет слизистой поверхности, сосудистый рисунок, состояние эпителия, делает пробы (уксусной кислотой, пробу Шиллера).

При подозрении на опухоль врач может взять образец ткани для исследования под микроскопом (гистологии).

В зависимости от данных кольпоскопии врач может диагностировать отсутствие дисплазии, слабую дисплазию (CIN I), умеренную дисплазию (CIN II) или преинвазивный рак (CIN III).

Заболевания, выявляемые с помощью тестов

Синдром Дауна — геномная патология: в полном наборе у ребенка 47 хромосом вместо 46. Такая хромосома появляется в 21 паре и потому другое название сД — трисомия 21. Частота этой патологии довольно высока, при ней рождаются дети с характерными чертами внешности, нарушениями развития на умственном и психо-эмоциональном уровне.

Синдром Эдвардса — также хромосомное нарушение, когда в 18 паре хромосом появляется дополнительная, третья копия хромосомы вместо положенных двух. Соответственно другое его название — трисомия 18. Дети рождаются с глубокими пороками, несовместимыми с жизнью.

Дефект закрытия невральной трубки (ДЗНТ) — это нарушение процесса развития организма еще на стадии зародыша, когда в результате геномного сбоя у ребенка может отсутствовать часть черепа вместе с головным мозгом или остаться незакрытым позвоночный канал. Дети умирают еще до родов, и лишь часть выживших могут прожить до недели.

Скрининг первого триместра беременности

Оптимальным сроком его проведения называют 11 – 13 акушерские недели гестационного срока. Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения, подобное исследование проводят всем беременным для определения серьезных патологий у плода, а также оценки состояния материнских органов, в том числе сформированных на период вынашивания ребенка. Врач оценивает анатомию плода, количество плодных яиц в матке (в последнем случае можно определить, однояйцевые или разнояйцевые будут близнецы), может изучить сердце и отходящие от него сосуды, прослушать сердцебиение, оценить подвижность эмбриона.

Важнейшими показателями, оценка которых позволяет выявить грубые патологии у плода, являются:

• копчико – теменной размер (КТР);
• толщина воротникового пространства (ТВП);
• расстояние между теменными буграми (БПР);
• окружность головы;
• частота сокращений сердца (ЧСС);
• размер сердца и крупных сосудов;
• структура полушарий головного мозга и их симметричность;
• объем плодного яйца (ПЯ);
• расстояние от лобной до затылочной кости;
• расположение желудка, сердца у плода;
• длины костей: бедренных, плечевых, голени, предплечья.

Полученные на основании УЗИ данные сравнивают с нормами фетометрии плода и оценивают риск рождения ребенка с серьезными заболеваниями:

Результаты перинатального скрининга

Несмотря на то что перинатальный генетический скрининг рекомендуется пройти всем беременным женщинам, есть ряд семей, для которых тщательная диагностика и консультация генетика при беременности обязательны:

• Супруги имеют родственников с тяжелыми генетическими заболеваниями.
• При близкородственном браке.
• При поздней беременности ( мать старше 35, а отец — 40 лет);
• Если у пары уже были случаи рождения детей с нарушенной генетикой.
• При наличии у матери тяжелых соматических заболеваний (патологий сердца или почек, сахарного диабета);
• При тяжелой беременности;
• При подозрении на наличие генетических патологий, выявленных в ходе УЗИ.

Оценка результатов 

Данные ультразвуковой диагностики и биохимии крови оцениваются в совокупности, при помощи специальных программ, что дает возможность установить индивидуальный риск женщины. В группу риска входят будущие мамы, чьи результаты составляют 1:300 – риск рождения малыша с хромосомной аномалией. Однако следует понимать, что этот результат — еще не диагноз. Для установления более точных результатов, беременная женщина направляется на дополнительные исследования в виде инвазивной диагностики. А теперь рассмотрим подробнее важнейшую часть перинатального скрининга при беременности — УЗИ.

Неинвазивный генетический тест

Неинвазивный генетический тест: суть данного исследования заключается в выделении из крови женщины ДНК плода, некоторое количество которого свободно циркулирует в ее организме во время беременности. На основании анализа фетальной ДНК можно получить информацию о нарушении числа хромосом, с которым связаны наиболее распространенные заболевания.

Таким образом, неинвазивный генетический тест позволяет с точностью 99% определить такие заболевания, как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Эвардса, синдром Тернера и с 98% точностью диагностировать синдром Клайнфельтера. Данный метод исследования на сегодняшний день является точным и безопасным способом диагностировать нарушение числа хромосом у плода (анеуплоидии).

В отличие от различных инвазивных методов, таких как кордоцентез, амниоцентез и аспирация ворсин хориона, этот тест делается по крови матери и является абсолютно безопасным как для ее здоровья, так и для здоровья будущего ребенка.

При этом точность неинвазивного теста гораздо выше, чем у биохимического скрининга, так как на его результат не оказывают влияния особенности течения беременности, принимаемые препараты и соматические заболевания женщины. Немаловажным плюсом является тот факт, что делать неинвазивный генетический тест можно на ранних сроках беременности, начиная уже с 9 недель.