Как понять результаты скрининга, и что делать, если в 3,5 раза повышен хгч?

Что такое ранний пренатальный скрининг и когда он проводится

Скрининг (от англ. «просеивание») – это совокупность исследований, позволяющих определить группы беременных, у которых существует риск рождения ребенка с хромосомными аномалиями и врожденными пороками. Но ранний скрининг – это только начальный, предварительный этап обследования, после которого женщинам, с выявленным риском врожденных аномалий, рекомендуется более детальное диагностическое обследование, которое точно подтвердит или исключит наличие патологии.

Данный комплекс диагностики проводится беременным на сроке 11–13 недель +6 дней (когда копчико-теменной размер плода составляет от 45 до 84 мм). Самым оптимальным временем для проведения скрининга считается возраст от 12 до 13 недели, так как при таком обследовании оцениваются как признаки хромосомной патологии у плода, так и анатомические структуры будущего ребенка, а на сроке в 11 недель – 11 недель +4 дня сделать это очень сложно.

Что включает в себя ранний пренатальный скрининг

В комплексное обследование входят:

• УЗИ плода на наличие маркеров (признаков) хромосомной патологии и врожденных пороков развития;
• определение уровня биохимических маркеров хромосомных аномалий в крови беременной женщины: бета-ХГЧ и РАРР-А. Исследование проходит на специальном высокотехнологичном оборудовании Cobas e, Roshe, разрешенном для расчета риска хромосомных синдромов в программе Astraia (FMF);
• допплерометрия маточных артерий;
• цервикометрия – измерение длины шейки матки;
• сбор анамнеза (возраст, рост, вес, количество беременностей и родов, курение, сахарный диабет, артериальная гипертензия и др.);
• измерение артериального давления на обеих руках.

Полученные данные: анамнез, УЗИ и биохимические маркеры помещают в специально разработанную программу Astraia, которая рассчитывает риск рождения ребенка с врожденными аномалиями. Комбинация данных исследований увеличивает эффективность выявления плодов с синдромом Дауна и другими хромосомными заболеваниями.

Сроки проведения УЗИ плода

На каких сроках (триместрах) беременности делают УЗИ — один из основных вопросов, интересующих будущих родителей.

Согласно приказу Министерства здравоохранения Российской Федерации №457 от 28 декабря 2000 года, в обязательное обследование беременных женщин наряду с проведением биохимического скрининга (анализ крови на содержание специфических белков) входит УЗИ, которое проводится на сроке 11-13 недель, а также 2 морфологических УЗИ во втором и третьем триместрах. Всего за период беременности проводится трехкратное скрининговое УЗ-обследование.

Плановые УЗИ плода по неделям беременности делают в следующие сроки:

• скрининг 1 триместра — в 11-13 недель;
• скрининг 2 триместра — в 20-24 недель;
• скрининг 3 триместра — в 32-34 недели.

Дополнительные (внеплановые) УЗ-исследования могут проводиться по рекомендации врача на любом сроке беременности. Это не должно пугать пациентку, поскольку УЗИ не оказывает вредной нагрузки на организм. Повторные процедуры могут назначаться для уточнения диагноза либо, при обнаружении той или иной патологии беременности, для принятия необходимых мер по улучшению состояния здоровья женщины и плода.

Первое УЗИ плода помогает установить точный срок беременности, получить данные о размере и количестве эмбрионов, услышать сердцебиение плода, оценить степень его развития, обнаружить возможные отклонения.

Частота сердечных сокращений, формирование носовой кости, толщина воротниковой области и копчико-теменной размер (КТР) — крайне важные параметры, по которым судят о формировании плода. Существенные отклонения от норм вкупе с соответствующими результатами лабораторных анализов будут указывать на наличие патологии беременности.

Важно! Расшифровкой скрининга должен заниматься профессионал. Только так вы можете быть уверены, что никакая патология беременности не осталась незамеченной

Попытки самостоятельно оценить результаты УЗИ не дадут объективной картины происходящего и лишь добавят тревог в и без того эмоционально сложный для будущих родителей период.

На втором УЗИ при беременности врач-гинеколог проверяет, соответствуют ли размеры плода текущему этапу беременности. Оцениваются длина конечностей ребенка, размеры его головы, внутренних органов, объемы груди и живота и т.д

Не менее важно в этот период проследить, нормально ли развиваются внутренние органы, позвоночник, сердечно-сосудистая система

Также во время УЗИ-скрининга 2 триместра оценивается состояние стенок и шейки матки, придатков, расположение, толщина и структура плаценты, число сосудов в пуповине.

1

УЗИ плода

2

УЗИ плода

3

УЗИ плода

Третье УЗИ плода — ключевое. На этом этапе врач тщательно анализирует соответствие анатомического и функционального состояния плода нормам скрининга для данного периода беременности. Чрезвычайно важным является выявление поздних пороков развития.

Если результаты скрининга 3 триместра показывают некоторую задержку в развитии плода, пациентке назначается дополнительная диагностика (оценка кровотока в сосудах матки, эмбриона и пуповины). Также доктор анализирует состояния системы «матка-плацента-плод»

Пристальное внимание при этом уделяется плаценте — зоне ее прикрепления, степени зрелости и толщине

Определение пола ребенка при третьем плановом скрининге по точности достигает 90%.

Более подробную информацию о пренатальных скринингах вы можете прочитать здесь.

Внеплановые УЗИ при беременности проводятся, если:

• пациентка испытывает боли внизу живота;
• перенесла инфекционное заболевание;
• не ощущает шевеления плода после 20-й недели;
• имеет кровянистые и иные выделения;
• началась преждевременная родовая деятельность;
• появились схватки на сроке 36-40 недель;
• имеются другие осложнения беременности.

Цены на услуги

Вид исследований

Цена (руб.)

Биохимический скрининг при беременности — комплекс исследований для диагностики болезни Дауна у плода (определение уровня РАРР-А — плацентарного белка беременности, БЕТА-ХГ — хорионического гонадотропина)
3 500
Забор крови
200
Лабораторное исследование по определению резус-фактора плода по крови матери. Срок выполнения — до 10 дней.
11 300

Неинвазивный пренатальный тест «LifeСodexx» (Германия) на определение наличия у плода Трисомии по 21 хромосоме (синдром Дауна) + определение пола плода. Срок выполнения — до 14 дней.

24 900

Неинвазивный пренатальный тест «VERACITY» (Кипр) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13, 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдварса). Срок выполнения — до 14 дней.

32 900

Неинвазивный пренатальный тест «VERACITY» (Кипр) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13, 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдварса) + определение пола. Срок выполнения — до 14 дней.

32 900

Неинвазивный пренатальный тест «VERACITY» (Кипр) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13, 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдварса) + анеуплоидии половых хромосом X,Y + определение пола плода. Срок выполнения — до 14 дней.
34 900
Неинвазивный пренатальный тест «VERACITY» (Кипр) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13, 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдварса) + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом X,Y + определение пола плода. Срок выполнения — до 14 дней.
40 000
Неинвазивный пренатальный тест «VERAgene» (Кипр) на определение наличия у плода Трисомии по 21, 13, 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдварса) + моногенные заболевания + микроделеции (потери участков хромосом) + анеуплоидии половых хромосом X,Y + определение пола плода

Внимание! Для проведения теста требуется присутствие обоих родителей: у матери производят забор венозной крови, у отца буккальный эпителий). Срок выполнения — до 14 дней.
50 000

Что такое перинатальный скрининг

Перинатальный скрининг — это комплекс диагностических мер, позволяющих произвести дородовое исследование плода и выявить будущих мам с повышенным риском врожденных патологий и нарушений развития ребенка. Этот скрининг во многих странах признан базовым тестом, дающим наиболее полную информацию специалисту, ведущему беременность, и будущим родителям, относительно здоровья малыша.

Многие женщины, говоря об этом обследовании, часто путают два понятия — пренатальный и перинатальный. Так вот, пренатальная диагностика проводится до зачатия, т.е. в данном случае обследуется будущая мама. Врачи разными методами устанавливают риски рождения больного ребенка. Перинатальный скрининг — это обследование при беременности и объектом изучения в этом случае служит плод

Важность такого исследования, особенно на ранних этапах, неоспорима: у пациентки, если скрининг показал неутешительные результаты, всегда есть выбор — продолжить беременности или прервать

Синдром Дауна: диагностика

Когда беременной необходимо провести анализ на синдром Дауна у плода?

Уже на ранних сроках беременности будущие родители часто интересуются: «С помощью какого метода распознать синдром Дауна?». Скрининг на синдром Дауна беременной предлагается провести на 14-17 неделе беременности. Такая бесплатная ранняя перинатальная диагностика в рамках существующей российской Национальной программы способна дать заключение о вероятности врожденных нарушений или аномальных явлений.
Но если несколько лет назад анализ на синдром Дауна предлагали пройти исключительно «возрастным» беременным, то сегодня такое обследование назначается всем будущим родителям.

Скрининг на синдром Дауна у плода — это комплекс исследований, которые с очень высокой вероятностью показывают и подтверждают генетические и хромосомные аномалии. С помощью такой диагностики возможно выявить не только синдром Дауна, но и другие синдромы (Патау, Эдвардса и др.), а также дефекты формирования нервной трубки.

Синдром Дауна на УЗИ

Вероятность увидеть аномалии развития плода на УЗИ существует уже в первом триместре беременности (примерно на 11-13 неделе)

Чтобы ответить на вопрос родителей о вероятности ребенка с синдромом Дауна, врач УЗИ-диагностики обратит внимание на определенные моменты. Отклонениями от нормы будут считаться:

• более короткие или совсем отсутствующие кости носа;
• ширина воротниковой зоны более 3 мм (при этом может быть увеличено пространство между шейной костью и кожей);
• укороченные бедренные и плечевые кости;
• наличие кист в головном мозге, нарушение потоков венозной крови;
• укороченные подвздошные тазовые кости, при этом угол между ними явно увеличен;
• рост плода от макушки до копчика составляет менее 45,85 мм;
• наблюдается патология развития сердечной мышцы.

Если на УЗИ вам предварительно поставили печальный диагноз, показавший синдром Дауна, не впадайте в отчаяние раньше времени, ведь его точность еще необходимо подтвердить с помощью других методов диагностики. В данной ситуации уместным будет вопрос: «Как определить синдром Дауна у плода по анализу крови?», поскольку данные биохимического анализа позволят уточнить предположения, сделанные на УЗИ.

«Двойной» и «тройной» тест по анализу крови

Такой тест можно провести в первом триместре беременности. Его достоверность составляет около 85%, а проводится он в тот же день, что и УЗИ-диагностика. Главными маркерами, которые могут указать на присутствие лишней хромосомы, являются два белка: гормон ХГЧ (хорионический гонадотропин человека) и PAPP-A (специфический белок плазмы крови). Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 288 мЕд/мл (такие же показатели могут быть при многоплодной беременности) и показатели РАРР-А менее 0,6 МоМ (те же показатели могут быть при угрозе выкидыша и при замершей беременности).

Затем тот же тест рекомендуют повторить на 15-18 неделе беременности. Но на этом сроке тест уже будет не двойным, а тройным, поскольку в нем принимают участие три белка: ХГЧ, α-фетопротеин (он вырабатывается плодом и находится в крови беременной), свободный эстриол. Отклонениями от нормы будут считаться показатели ХГЧ более 2 МоМ (также это может указывать на развитие синдрома Клайнфельтера), показатели α-фетопротеина — менее 0,5 МоМ (также указвает на синдром Эдвардса), показатель свободного эстриола — менее 0,5 МоМ. В зависимости от конкретных цифр, врач оценит возможные риски и назначит контрольное УЗИ и дополнительные исследования.

Взятие околоплодных вод (амниоцентез)

Если вышеописанный скрининг риска синдрома Дауна у плода не показал четких результатов, беременной могут предложить небезопасное (но достоверное) исследование — амниоцентез. Когда при его проведении в амниотической жидкости обнаруживают сразу три 21-х хромосомы, тест считается высокодостоверным и подтверждающим наличие у плода синдрома Дауна.

Синдром Дауна: генетический анализ

Чтобы определить или исключить вероятность синдрома Дауна у плода, генетики разработали безопасную неинвазивную диагностику по крови матери. Достоверность и информативность такого исследования оценивается специалистами на 97%. Генетики выделяют ДНК плода из крови матери, чтобы затем исследовать его хромосомный набор.

Ложный результат

Не соответствующий действительности результат может быть выставлен из-за неточных измерений при УЗИ-фетометрии параметров из-за неграмотности врача или устаревшего оборудования, на котором проводится исследование.

Ложный результат бывает двух видов:

1. Ложноотрицательный. Когда при скриниговых исследованиях не выявлено пороков развития, но ребёнок рождается нездоровый.
2. Ложноположительный. Такой результат выявил высокий риск рождения ребёнка с генетическими пороками, но родители приняли решение беременность сохранить и в результате воспитывают абсолютно здорового малыша. Выявляемость синдрома Дауна, например, в результате двойного теста достигает 70% при 5% ложноположительных результатов.

Факторы, влияющие на результаты исследования

К факторам, влияющим на достоверность результата, относятся:

• национальность матери. Темпы роста плода зависят от этнической принадлежности матери: размеры головки плода преобладают (до 33 недель) у плодов женщин чеченской национальности, бедра и плеча (до 31 недели) у русских женщин, а наименьшие значения длины бедра и костей голени имеют место у женщин ингушской национальности;
• масса тела. Избыточная прибавка массы тела является фактором риска развития метаболического синдрома — это комплекс метаболических, гормональных и клинических нарушений, являющихся факторами риска развития сердечно-сосудистых заболеваний как во время беременности, так и в отдалённом периоде после родов (5 лет и более);
• применение ЭКО;
• многоплодность. Тот же уровень β-ХГЧ не достоверен при вынашивании двойни;
• возможность выкидыша. Часто к началу выкидыша плод уже умирает;
• сахарный диабет. Гормонестабильные состояния вызывают скачки роста отдельных органов и вызывают затруднение при расшифровке результатов замера фетометрических показателей плода;
• курение. Как курение матери сказывается на развитии ребёнка в утробе:
  • вес снижается примерно на 200 гр.;
  • лёгкие сформированы не полностью;
  • риск развития врожённых патологий сердца на 20–70% выше;
  • наблюдаются врождённые дефекты головного мозга.
• вирусные заболевания. Повышенная температура тела матери вызывает ускорение частоты сердечного пульса у плода;
• человеческий фактор. И врач может ошибиться, и прибор для измерения может выдать ошибку, и даже данные для оценки риска могут быть внесены в ручную в программу не корректно.

Разновидности УЗИ исследований

Ультразвуковая диагностика представляет широкий спектр исследований. Существует несколько видов УЗИ, которые с предельной точностью определяют внутриутробные пороки развития малыша.

Стандартное УЗИ. Оно обычно совмещено с биохимическим анализом крови. Оно проводиться не раньше 10 недель беременности. В первую очередь у плода выявляют толщину воротниковой зоны, которая не должна превышать 3 мм, а также визуализацию носовой кости. У малыша с синдромом Дауна воротниковая зона толще нормы, а носовые кости не развиты. Также на увеличение толщины влияют следующие факторы:

• порок сердца
• застой крови в шейных венах
• нарушение лимфодренажа
• анемия
• внутриутробные инфекции

1. 3D УЗИ позволяет увидеть цветное изображение малыша, разглядеть конечности, отсутствие сросшихся пальчиков, недоразвитых стоп и пр. Точность диагностики воротникового пространства увеличивается на 30%. Врач может точно сказать, имеются ли патологии развития нервной трубки.
2. 4D УЗИ по принципу работы не отличается от более простых вариантов, но обладает массой преимуществ. Врач видит трёхмерное изображение сердца, вид плода с разных ракурсов. Именно 4D диагностика окончательно расставляет все точки над “i”, есть ли хромосомные аномалии или их нет. Со 100% точностью можно утверждать, имеются ли пороки развития нервной системы, скелетная дисплазия, заячья губа или волчья пасть.

Как проходит скрининг

В первые три месяца беременности на сроках 10-14 недель женщина должна пройти УЗИ скрининг, во время которого определяется, как протекает и развивается данная беременность, и одновременно проводится определение:

• толщины воротниковой складки;
• определение расстояния от темечка плода до копчика (КТР);
• наличия носовой косточки.

В воротниковой зоне по спинной поверхности шеи плода впервые 14 недель скапливается подкожная жидкость. Если толщина «воротника» более 3 мм, то это может говорить о риске сД. Если к этому признаку присоединяется отсутствие или недоразвитие носовой косточки, то подозрения на риск данного синдрома увеличиваются.

Второе УЗИ проводится в 16-18 недель.

Но одного только УЗИ недостаточно и потому в скрининг входят исследования некоторых биохимических показателей крови: непрямой метод анализа белков плода.

Как проводится и зачем нужен биохимический скрининг

На этом этапе нужно сдать анализы крови – общий (для выявления воспалительных процессов, некоторых заболеваний), биохимический (определения уровня глюкозы и белка в крови) и на уровень определенных гормонов.

За несколько дней рекомендуем придерживаться диеты – отказаться от острой, жареной, копченой пищи, снизить употребление шоколада, морепродуктов, орехов. Воздержитесь от половых контактов.

Забор крови для биохимического скрининга проводится из вены, непременно натощак. После этого рекомендуем 20-30 минут отдохнуть в клинике, не выходя на улицу.

Исследуются уровень гормонов:

• b-ХГЧ (хорионический гонадотропин человека). Нужен для подтверждения/определения многоплодной, замершей, внематочной беременности, определения риска пороков/генетических патологий плода, сахарного диабета у женщины.

• PAPP-A (протеин А-плазмы). Результаты исследования могут дать информацию о наличии синдромов Дауна, Эдварда; гипотрофии или гибели плода.

Также показатели подтверждают многоплодную беременность, могут говорить о низком расположении плаценты.

Записывайтесь на приём к врачу. Запись возможна через колл-центр, мобильное приложение или Личный кабинет пациента.

Как изменяется уровень ХГЧ при нормальной беременности?

Если беременность протекает нормально, примерно со второго месяца уровень ХГЧ удваивается через каждые 36 часов. Своего максимума гормон достигает к концу первого триместра – на 11 – 12 неделе.

Важно!

Мы собрали диапазон нормальных значений бета-ХГЧ для каждой недели беременности.

Вот как изменяется уровень гормона на первом триместре:

• 3 недели – 5,8 – 71,2 МЕ/л (международных единиц на литр);
• 4 недели – 9,5 – 750 МЕ/л;
• 5 недель – 217 – 7138 МЕ/л;
• 6 недель – 158 – 31795 МЕ/л;
• 7 недель – 3697 – 163563 МЕ/л;
• 8 недель – 32065 – 149571 МЕ/л;
• 9 недель – 63803 – 151410 МЕ/л;
• 10 недель – 46509 – 186977 МЕ/л;
• 11 – 12 недель – 27832 – 210612 МЕ/л.

Большой диапазон значений не должен вводить в заблуждение. Дело в том, что рост уровня ХГЧ надо отмечать, зная, какой он был сразу после задержки, и когда именно произошло зачатие. Именно поэтому на первой консультации врач берет у женщины кровь на ХГЧ, даже если тест-полоска уже показала положительный результат, а плодное яйцо уже видно на УЗИ.

Интересный факт!

Почему снижается ХГЧ при беременности?

Со второго триместра начинает работать плацента. Она вырабатывает все необходимые гормоны, помогая яичникам поддерживать гормональный фон беременности, поэтому стимуляция ХГЧ становится все менее востребованной, и его уровень постепенно снижается. Это нормально. Когда женщина сдает кровь на ХГЧ во второй раз, на 15 – 20 неделе, врач определяет уровень от 8099 до 58 176 МЕ/л (международных единиц на литр). В конце второго триместра его уровень падает на 90% по сравнению с пиком.

Если ХГЧ мало на ранних сроках, это может быть признаком следующих состояний:

• «слабость» плодного яйца и риск прерывания беременности;
• внематочная беременность.

Для внематочной беременности характерно медленное нарастание уровня ХГЧ. Когда плодное яйцо прикрепляется к маточной трубе или брюшине либо «соскальзывает» в шейку матки, хорион несильно разрастается, поэтому выделяет меньше ХГЧ, чем при нормальной маточной беременности. Если же изначально уровень ХГЧ был нормальным, но потом анализ определил, что его уровень на 50% меньше, чем должно быть, значит, есть угроза выкидыша или же наблюдается «замершая» беременность.

Вероятные причины низкого уровня ХГЧ на поздних сроках:

• плацентарная недостаточность;
• истинное перенашивание беременности;
• внутриутробная гибель плода на поздних сроках.

Что значит повышенный ХГЧ при беременности?

Если ХГЧ выше максимальных значений для конкретной недели беременности, не спешите паниковать. Есть вероятность, что врач или Вы сами неверно посчитали срок гестации, то есть беременности, в неделях. Второй вариант – у Вас многоплодная беременность, и каждое плодное яйцо выделяет свою «порцию» ХГЧ, независимо от другого. И, наконец, третья причина ложного повышения ХГЧ – прием синтетических гормонов или препаратов хорионального гонадотропина. Его назначают репродуктологи, если женщина проходит протокол ЭКО, чтобы стимулировать овуляцию.

Но иногда высокий уровень бета-субъединицы ХГЧ в первом триместре указывает на риск осложнений у мамы и плода, например, на:

• угрожающий выкидыш;
• нефропатию;
• артериальную гипертензию;
• задержку внутриутробного развития плода;
• кардиопатию;
• пороки развития плода;
• токсикоз;
• пролонгированную беременность,
• сахарный диабет у матери.

Есть 2 гипотезы, которые объясняют, почему при патологической беременности повышается ХГЧ. Согласно первой, это единственный вариант «сообщить» материнскому организму, что плоду недостаточно комфортно, и он испытывает кислородное голодание. Цель этого процесса – через ХГЧ стимулировать выработку прогестерона, который расслабит матку и улучшит в ней кровоток. Вторая гипотеза предполагает, что ХГЧ повышается из-за разрушения хориональной оболочки.

Особенности скрининга в первом триместре

УЗИ-скрининг на синдром Дауна.

При этом заболевании в 70% случаев в первом триместре не видно носовой кости. Но Вы должны знать, что иногда и у здоровых детей эта кость может не определяться. Воротниковая зона больше 3 мм. Нарушение кровяного потока в венозном потоке. Учащенное сердцебиение, увеличение мочевого пузыря. Верхняя челюсть меньше нормы. Черты лица сглажены.

Синдром Эдвардса.

Сердцебиение ниже нормы. Носовая кость не определяется. Одна артерия пуповины вместо двух. Присутствует омфалоцеле (когда некоторые внутренние органы находятся снаружи в грыжевом мешке).

Синдром Патау.

Развитие головного мозга нарушено. Сердцебиение учащенное. Омфалоцеле. Размеры плода меньше, чем положено на данном сроке.

Скрининг первого триместра лучше проходить в одном месте, чтобы получить максимально достоверные результаты. А также немаловажную роль играет правильная подготовка к скринингу и положительный настрой. Помните, что скрининг — это не диагноз. И в случае повышенных рисков только дополнительные исследования помогут установить истину.

Рекомендую посмотреть видео о скрининге на 11 неделе.

Вот основные моменты, которые нужно знать о скрининге. Пускай у Вас будут здоровые дети!

Этапы 1 скрининга беременных

Первый скрининг плода делится на два этапа:

• УЗИ скрининг. Ультразвуковое исследование позволяет измерить толщину воротникового пространства плода – расстояние между кожей и мягкими тканями вокруг шейного отдела позвоночника. Также на УЗИ исследуется наличие носовой кости – на десятой неделе происходит окостенение плода, у детей с синдромом Дауна этот процесс начинается гораздо позже, поэтому носовая кость отсутствует;
• Биохимическое исследование крови. Для этого беременная сдает кровь – анализ позволяет выявить концентрацию белков РАРР-А и бета-ХГЧ в плаценте плода. На данном сроке разница в количестве белков у детей здоровых и имеющих патологии особенно велика.
• Каждое из указанных исследований направлено на выявление риска болезни Дауна. Совмещение двух процедур позволяет обнаружить хромосомные патологии с вероятностью 85%.

Трофобластические опухоли

Также динамика ВХГЧ дает возможность диагностировать трофобластические опухоли.

Частичный и полный пузырный занос

Если беременность развивается нормально, то после сливания сперматозоида и яйцеклетки образуется зигота, в которой вмещается генетическая информация отца и матери. Но в некоторых случаях происходит своеобразное изгнание хромосом яйцеклетки из плодного яйца. В таком случае у женщины развивается состояние, похожее на беременность, но только в нем участвует только генетический материал отца. Такое явление определяют как полный пузырный занос.

Если имеет место частичный пузырный занос, то информация яйцеклетки остается, однако удваивается информация сперматозоида.

И при нормальном течении беременности, и при пузырном заносе хромосомы отца определяют формирование плаценты и трофобласт. Если эти хромосомы удваиваются, то трофобласт развивается очень быстро, при этом в кровь начинает выделяться очень большое количество гормонов, среди которых – и гонадотропин человека. На этом и основывается диагностика этой болезни.

Если у женщины имеет место пузырный занос, то беременность нормально развиваться не может. В итоге происходит спонтанный аборт. Однако наибольшая опасность такого состояния в том, что гиперактивный трофобласт постепенно внедряется в матку, далее за ее пределы и, как следствие, потом происходит образование опухоли с метастазами.

Поэтому надо своевременно определить эту болезнь и провести лечение.

Главными признаками пузырного заноса являются:

• Постоянная, неукротимая рвота, намного боле мучительная, чем при обычном токсикозе.
• Маточное кровотечение (сильная мазня) на раннем сроке.
• Размеры матки больше, чем в норме на таком сроке.
• Симптомы преэклампсии (иногда).
• Дрожание пальцев, сильное сердцебиение, уменьшение веса (редко).

Когда отмечаются описанные выше признаки, важно обратиться к гинекологу, пройти УЗИ и сдать анализ на ХГЧ. Если беременность развивается нормально, то показатель этого гормона редко увеличивается больше 500000 МЕ/л

Существует приблизительный расчет норм гормона для каждого срока. Но если развивается пузырный занос, уровень ХГЧ отличается, в несколько раз превышая эти нормы

Если беременность развивается нормально, то показатель этого гормона редко увеличивается больше 500000 МЕ/л. Существует приблизительный расчет норм гормона для каждого срока. Но если развивается пузырный занос, уровень ХГЧ отличается, в несколько раз превышая эти нормы.

Чтобы излечить пузырный занос, нужно удалить из матки весь трофобласт. Для этого проводят выскабливание либо другие оперативные вмешательства.

Может произойти так, что доброкачественный пузырный занос превратится в злокачественную хорионкарциному. Как правило, при этой опухоли очень быстро появляются метастазы. Но она хорошо поддается лечению с помощью химиотерапии.

Существуют следующие показания для проведения химиотерапии:

• Уровень ХГЧ выше 20000 МЕ/л спустя месяц после того, как пузырный занос был удален.
• Увеличение уровня этого гормона после того, как пузырный занос был удален.
• Метастазы в другие органы.

Хорионкарцинома

Хорионкарцинома может проявиться как после пузырного заноса, так и после родов или аборта. Если у женщины развивается это заболевание, то спустя 40 дней после того, как беременность завершилась, уровень ХГЧ не упал, а отмечается его прирост. Также могут отмечаться маточные кровотечения, признаки, которые свидетельствуют о метастазах. В такой ситуации есть показания к проведению химиотерапии, оперативного вмешательства. В дальнейшем пациентка должна пребывать под наблюдением. Насколько долго оно должно длиться, решает врач.

Параметры 1 УЗИ скрининга беременных:

Первый скрининг беременной — это весьма информативная процедура, которая позволяет измерить и выявить:

• размеры всех косточек малыша;
• симметричность полушарий головного мозга;
• размеры и положение сердца и желудка;
• риски развития болезни Дауна, синдрома Патау, патологии нервной трубки, прочие хромосомные нарушения.

Также во время процедуры вы можете получить первое фото малыша и записать УЗИ на электронный носитель. Любой маме хочется как можно скорее увидеть своего кроху – клиника «АБИА» предоставляет такую возможность. После скрининга вам на память останутся фото и видео этого чудесного периода.

Как проводится и что показывает УЗИ

Возможны два варианта УЗ-исследования – абдоминальное (через стенку живота) и трансвагинальное (через влагалище). Если процедура будет проводиться абдоминально, нужно предварительно выпить 0,5–1 л негазированной воды. В обоих случаях за пару дней до исследования лучше исключить из рациона продукты, которые вызывают повышенное газообразование в кишечнике.

УЗИ в 1 триместре позволяет определить у беременной:

• количество плодов;

• толщину плаценты и место ее прикрепления;

• качество, количество околоплодных вод;

• количество сосудов в пуповине;

• патологии в детородных органах, опухоли, кисты;

• замершую, внематочную беременность, угрозу выкидыша.

У плода:

• КТР – копчико-теменной размер, т.е. по сути «рост» ребенка без учета длины ног;

• ТВП – толщину воротникового пространства;

• БПР – биопариентальный размер головы (расстояние между висками);

• наличие или отсутствие носовой кости.

• наличие патологий, в том числе синдрома Дауна, аномалии нервной трубки, омфалоцеле (пуповинная грыжа).

Для каждого показателя есть свои нормы, но рассматривать их нужно только в комплексе с другими результатами, при необходимости – после дополнительных исследований. Например, повышенный БПР может указывать на то, что плод просто крупный – тогда и другие показатели будут превышать норму. Или же это может быть результатом скачкообразного роста, и спустя пару недель после скрининга показатели выровняются.

Причины генетической патологии

ДНКнуклеотидовбелок, какой-либо фермент или рецептор организмаВсе хромосомы в организме человека делятся на два вида:

• Аутосомы. Аутосомы – это хромосомные пары с 1 по 22. Они несут большой объем генетической информации и могут быть различных размеров. При синдроме Дауна у больных наблюдается утроение аутосомы под номером 21.
• Половые хромосомы. Половые хромосомы обозначаются цифрами Х и Y. Они предопределяют пол человека (XX – девочка, XY – мальчик). Условно эти хромосомы объединяют в 23-ю пару, хотя Х и Y не похожи друг на друга ни размером, ни формой, ни набором генов.

в последовательности нуклеотидовдля женщиндля мужчиндве хромосомы, составляющие пару, соединяются не в виде буквы Х, а в виде буквы VВ зависимости от характера хромосомной мутации различают следующие виды болезни:

• Полная трисомия 21. Полная трисомия 21 предполагает, что у ребенка в каждой клетке организма имеется целая дополнительная хромосома. Таким образом, общее количество ее копий – 3. Частота данного варианта составляет 90 – 95%. Эта форма является наиболее тяжелой. У пациента наблюдается избыток всех генов, закодированных в этой молекуле ДНК. Как правило, нарушения внутриутробного развития у них встречаются чаще, а умственная отсталость более выражена. Полная трисомия возникает, если один из родителей передает ребенку не одну, а две хромосомы 21. Тогда при слиянии с третьей 21-й хромосомой (от второго родителя) возникает трисомия. Зигота (первая клетка, из которой возникает зародыш) уже содержит дефект. Дальнейшее ее деление объясняет, что все дочерние клетки будут похожи на нее.
• Мозаичная форма. При мозаичной форме механизм появления хромосомного дефекта несколько иной. Обе родительские гаметы (половые клетки) имели нормальное количество хромосом. После их слияния образовалась нормальная зигота с кариотипом 46, ХХ или 46, XY. В процессе деления этой первоначальной клетки ДНК распределилось неправильно. Часть клеток организма получилась с нормальным кариотипом, а часть – с кариотипом синдрома Дауна. Такая аномалия встречается довольно редко (3 – 5% случаев данного заболевания). Прогноз при ней лучше, так как здоровые клетки отчасти компенсируют генетический дефект. Ребенок все равно родится с синдромом Дауна и видимым отставанием в развитии. Однако выживаемость таких детей значительно выше. У них редко встречаются тяжелые пороки развития внутренних органов, несовместимые с жизнью.
• Семейный синдром Дауна. Семейный синдром Дауна – это весьма редкий генетический дефект (менее 2% случаев). При нем один из родителей имеет небольшие отклонения. Часть хромосомы 21 (а именно, критический участок) прикрепляется к другой хромосоме (обычно к 14-й). Таким образом, на 14 хромосоме содержится больше генетической информации, чем должно быть в норме. У человека при этом обычно нет видимых изменений (симптомов синдрома Дауна). Однако все половые гаметы, которые производит его организм, содержат этот дополнительный участок хромосомы 21. Очень высока вероятность, что в процессе образования зиготы такая гамета вызовет появление дополнительной 21-й хромосомы. Таким образом, дети у человека с подобным дефектом часто рождаются с синдромом Дауна. Из-за этой аномалии, передающейся потомству, данную форму болезни назвали семейной.
• Частичная трисомия 21. При частичной трисомии 21 у пациента обнаруживается не вся дополнительная хромосома, а лишь ее фрагмент с критическим участком. Из-за этого у ребенка развивается синдром Дауна в более легкой форме (однако все основные симптомы все равно присутствуют). Механизм такого дефекта чем-то похож на семейную форму болезни, но синдром не будет передаваться по наследству. Встречается этот вариант болезни очень редко.

На образование аномальных гамет могут повлиять следующие факторы:

• экологическая обстановка;
• некоторые медикаменты;
• курение;
• алкоголизм;
• радиация;
• некоторые заболевания половой сферы.

зачать ребенкаВероятность рождения ребенка в зависимости от возраста матери выглядит следующим образом:

• 0,064% для женщин, рожающих в возрасте 20 – 24 лет;
• 0,1% — для женщин в возрасте 25 – 30 лет;
• 0,17% — для женщин в возрасте 31 – 35 лет;
• 0,47% – для женщин 36 – 40 лет;
• 0,78% — для женщин 41 – 45 лет;
• до 5,25% — у женщин старше 45 лет (синдром Дауна – у каждого двадцатого ребенка).

Кому назначается

Вообще данное исследование рекомендовано всем женщинам, но особенно настоятельно советуют пройти тем, у кого вероятность рождения малыша с врожденными аномалиями развития выше среднестатистических значений. К таким женщинам относят: 

• ? «возрастных» беременных (от 35 лет и старше), особенно если они вынашивают первенца; 
• ? невынашивание, замершие беременности, самопроизвольные аборты, мертворождение, выявленные патологии развития плода в анамнезе; 
• ? если супруги – близкие родственники; 
• ? у одного (или обоих) супругов в роду были случаи рождения детей с хромосомными мутациями; 
• ? перенесенные инфекционные и вирусные заболевания в период вынашивания ребенка; 
• ? прием беременной лекарств с тератогенным эффектом, даже если они жизненно необходимы.