Обременительное наследство: 14 редких генетических заболеваний человека

Диагностика наследственных болезней

Методы диагностики наследственных болезней:

1. Клиническая диагностика. Большинство хромосомных и генных заболеваний диагностируются по внешним или клиническим признакам. Характерный внешний вид при синдроме Дауна, полидактилия при синдроме Патау, отсутствие пигментации при альбинизме, тяжелые формы дыхательной недостаточности при муковисцидозе.
2. Генеалогический метод заключается в построении генеалогического древа на основании данных анамнеза. Позволяет рассчитать вероятность развития генных заболеваний у детей при болезни или носительстве мутировавших генов у родителей и предков.
3. Лабораторная и инструментальная диагностика. Наследственные болезни человека, связанные на нарушением метаболизма, выявляются с помощью клинических анализов. Например, серповидноклеточная анемия по общему анализу крови, определением фенилаланина при фенилкетоурии, нарушение коагулограммы при гемофилии. При мраморной болезни выявляются характерные рентгенологические изменения костей, при гемофилии — гемартрозы.
4. Цитогенетическое исследование идентифицирует количество и строение хромосом. Применяется для диагностики хромосомных болезней.
5. Скрининг на наследственные заболевания ориентирован на выявление генетической патологии на доклиническом уровне. Это комплексный метод, заключающийся в проведении просеивающего теста на некоторые наследственные заболевания: муковисцидоз, фенилкетонурия, болезнь Тея-Сакса и некоторых других редких наследственных заболеваний.
6. Пренатальная диагностика наследственных заболеваний — метод выявления наследственной патологии на стадии внутриутробного развития.
7. Молекулярно-цитогенетические и молекулярно-биологические методы позволяют провести диагностику наследственных болезней на уровне дефекта гена. Перспективное направление, однако, оно значительно осложняется при полигенных наследственных заболеваниях, когда за проявление болезни отвечают множество разных генов. Даже при моногенных заболеваниях не всегда известен и идентифицирован ответственный ген, что также затрудняет диагностику.

8. Методы генетического выявления предрасположенности и профилактика наследственных заболеваний в онкологии. В 2006 году в США была основана частная компания «23andMe». Главное направление деятельности компании — выявление степени предрасположенности к некоторым заболеваниям, в частности к раку молочной железы и яичников на основе анализа генов BRCA1 и BRCA2. В значительной мере интерес к этой теме был подогрет в 2013 году операцией по удалению груди известной голливудской актрисе А. Джоли.

Однако, следует учитывать, что мутации генов BRCA1 и BRCA2 ответственны за рак молочной железы (РМЖ) только в 5-10%, а их наличие или отсутствие лишь изменяет степень риска достаточно редкой формы РМЖ. Расчет эффективности этого метода будет представлен в следующих публикациях.

Начнем с начала

Чтобы узнать, все ли в порядке с их репродуктивной системой, женщины обычно идут к гинекологу. Это вполне логично, в конце концов, именно этот врач может найти проблемы с фаллопиевыми трубами или обнаружить миому матки, способную помешать нормальному развитию беременности.

А вот к медицинскому генетику женщина, скорее всего, попадет только в случае, если гинекологу «что-нибудь не понравится». К сожалению, этим «чем-нибудь» могут быть самые неприятные вещи, например, пороки развития плода, уже выявленные в ходе планового УЗИ. Понятно, что в такой ситуации вариантов не так уж много: или аборт, или рождение заведомо больного ребенка, нуждающегося в дорогостоящем и, увы, далеко не всегда эффективном лечении.

Совершенно других результатов можно добиться, если начать подготовку к беременности с прохождения скринингового обследования на носительство аномальных генов, ответственных за развитие наиболее серьезных наследственных заболеваний.

Важно понимать, что генетический скрининг — это обследование, позволяющее выявить определенные риски у практически здоровых носителей. По результатам скрининга диагноз не ставится, это обследование лишь указывает на необходимость (если она действительно есть) в дополнительных действиях в ходе подготовки к беременности

Например, при обнаружении дефекта в одной из копий определенного гена, второму родителю могут порекомендовать сдать анализ на поиск аналогичного дефекта. Если результат окажется отрицательным, паре даже не потребуются вспомогательные репродуктивные технологии, их ребенок в любом случае родится здоровым (то есть, свободным от наследственных заболеваний, связанных с конкретной мутацией).

Наследственные болезни человека. Классификация.

Патология генетического аппарата бывает на хромосомном уровне, на уровне отдельного гена, а также бывает связана с дефектом или отсутствием нескольких генов. Наследственные болезни человека подразделяются на:

Хромосомные болезни

Наиболее известны хромосомные заболевания по типу трисомии — дополнительной третьей хромосомы в паре:

1. Синдром Дауна — трисомия по 21 паре;
2. Синдром Патау — трисомия по 13 паре;
3. Синдром Эдвардса — трисомия по 18 паре хромосом.

Синдром Шерешевского — Тёрнера обусловлен отсутствием одной Х-хромосомы у женщин.

Синдром Кляйнфельтера — дополнительная Х-хромосома у мужчин.

Другие хромосомные болезни связаны со структурной перестройкой хромосом при их нормальном количестве. Например, потеря или удвоение части хромосомы, обмен участками хромосом из разных пар.

Патогенез хромосомных болезней не совсем ясен. По-видимому, срабатывает механизм «пятого колеса», когда отсутствие или лишняя хромосома в паре мешает нормальной работе генетического аппарата в клетках.

Генные болезни

Причины наследственных заболеваний на генном уровне заключаются в повреждении части ДНК, в результате которого возникает дефект одного определенного гена. Чаще всего генные мутации ответственны за наследственные дегенеративные заболевания или наследственные болезни обмена веществ в результате нарушения синтеза соответствующего структурного белка или белка-фермента:

1. Муковисцидоз;
2. Гемофилия;
3. Фенилкетонурия;
4. Альбинизм;
5. Дальтонизм;
6. Серповидноклеточная анемия;
7. Непереносимость лактозы;
8. Другие обменные заболевания.

Моногенные наследственные заболевания наследуются по классическим законам Грегора Менделя. Различают аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом типы наследования.

При близкородственных браках чаще всего реализуется именно генный тип наследственных заболеваний.

Заболевания с наследственной предрасположенностью или полигенные болезни

К ним относятся:

1. Сахарный диабет;
2. Артериальная гипертензия;
3. Ишемическая болезнь сердца;
4. Ревматоидный полиартрит;
5. Рак молочной железы;
6. Псориаз;
7. Шизофрения;
8. Аллергические заболевания;
9. Язвенная болезнь желудка…

Список можно продолжать и дальше. Найдется лишь малая часть болезней, которые так или иначе не связаны с наследственной предрасположенностью. Действительно, все процессы функционирования организма обусловлены синтезом разнообразных белков, как строительных, так и белков-ферментов. 

Но если при моногенных наследственных болезней за синтез соответствующего белка отвечает один ген, то при полигенных наследственных заболеваниях за сложный метаболический процесс отвечают несколько разных генов. Поэтому мутация одного из них может быть компенсированной и проявляться только при дополнительных внешних неблагоприятных условиях. Этим объясняется, что у больных данными заболеваниями дети болеют ими не всегда, и, наоборот, у здоровых родителей дети могут болеть этими болезнями. Поэтому в случае полигенных наследственных заболеваний можно говорить лишь о большей или меньшей предрасположенности.

Когда следует обратиться к генетику?

Во избежание серьезных проблем о здоровье ребенка необходимо позаботиться задолго до его зачатия. Планируя беременность, осмотр и консультация профессионала не помешают, если в семье были случаи появления на свет детей с хромосомными или генетическими болезнями, а также врожденными дефектами развития. Незаменим визит к врачу при возрасте жены меньше 18 или больше 35 лет, для мужа критической планкой считается возраст после 45 лет. Показателем для посещения генетика является родственная связь между супругами, умственная отсталость жены, прием медикаментов, алкоголя и наркотиков перед зачатием, наличие вредных условий труда, тяжелая болезнь хотя бы одного из супругов в этот период и прохождение рентгеновского исследования.

В течение беременности не стоит откладывать визит, если у женщины диагностировано венерическое заболевание или вирусная инфекция, а также отмечены случаи мертворождения в прошлом. В группе риска находятся беременные, которые прошли рентгеновское обследование, принимали медикаменты без медицинской консультации или контактировали с больным краснухой.

Врач поможет выявить возможные патологии, если один из супругов страдает задержкой полового, речевого, физического или умственного развития. При этом наличие пороков может быть как единичным, так и множественным

Особое внимание уделяется пациентам с нарушениями слуха и зрения, ожирением различной степени, преждевременным половым созреванием в анамнезе и бесплодием сроком свыше двух лет. К негативным факторам относится полное отсутствие менструаций или нарушенный цикл, нестандартное строение тела, наличие хронических заболеваний, не поддающихся лечению, и самопроизвольные выкидыши

Врожденными заболеваниями занимаются врачи соответствующего профиля, у которых ребенок в обязательном порядке наблюдается после рождения.

Примеры генных болезней

Фенилкетонурия: заболевание, передающееся из поколения в поколение. Организмом не усваивается аминокислота фенилаланин, отвечающая за выработку адреналина, норадреналина и тирозина. В результате поражается нервная система, нарушаются двигательные функции и наступает слабоумие.

Синдром Марфана (арахнодактилия): поражение соединительной ткани в результате мутации гена. Костно-мышечная система, глаза, кожа, сердечно-сосудистая система сильно поражены. Высокий рост, сильная худоба, длинные руки и ноги, чрезмерная подвижность суставов, деформация грудной клетки и позвоночника – все это делает человека похожим на паука. Корней Чуковский и Авраам Линкольн имели это наследственное заболевание.

Болезнь Альцгеймера: генная мутация, хорошо известная всем, развивается ближе к 50-ти годам.

Типы наследственных заболеваний

В настоящее время, с учетом преобладания в развитии пороков генетических или экзогенных причин, все наследственные и приобретенные заболевания делятся на несколько основных групп. При этом частота наследственных заболеваний в каждой группе может существенно варьироваться. Ученые сегодня выделяют такие группы наследственных заболеваний:

• 1-я группа — генные наследственные заболевания, которые появляются в результате патологических мутаций. Эти наследственные генетические заболевания практически не реагируют на факторы окружающей среды. Сюда можно отнести такие наиболее распространенные наследственные заболевания у детей – гемофилия, фенилкетонурия, болезнь Дауна.
• 2-я группа – сюда относятся наследственные и приобретенные заболевания, которые характеризуются мультифакториальной природой. Здесь сочетаются основные причины наследственных заболеваний и воздействие факторов окружающей среды. Эти наследственные заболевания включают такую патологию, как артериальная гипертензия, системный атеросклероз, хроническая язвенная болезнь, сахарный диабет, аллергические болезни, ожирение и отдельные пороки развития. Здесь играют роль генетические факторы в виде наследственной предрасположенности, которая может реализовываться под влиянием определенных пусковых факторов окружающей среды (перенапряжение психо-эмоционального и физического характера, нерациональное питание и так далее). При этом, у каждого человека влияние генетики и окружающей среды будет различным, что и обуславливает различный риск наследственных заболеваний. Мультифакториальные наследственно обусловленные заболевания предусматривают такие состояния, при которых в качестве генетического фактора выступает лишь один мутировавший ген. Такие редкие наследственные заболевания проявляются только в том случае, когда на организм воздействуют определенные неблагоприятные факторы. Это может иметь место при дефиците глюкозо-6-фосфата.
• 3-я группа — наследственные и приобретенные заболевания, которые тесно связаны с влиянием вредных факторов окружающей среды. При этом причины наследственных заболеваний человека здесь не играют такой существенной роли, как в предыдущих группах. Например, это инфекционные заболевания, травмы, ожоги и так далее. Причины наследственных заболеваний также могут иметь место в развитии данной патологии. Например, генетические факторы могут влиять на течение патологического процесса, скорость восстановления функций, выздоровление, переход острой фазы в хроническую и так далее.

Все наследственные заболевания разделяются на моногенные, полигенные и хромосомные в зависимости от этиологии.

Прощаемся с мифами

Генетика — наука молодая, а медицинская генетика и того моложе. Неудивительно, что многие до сих пор считают обращение к врачу-генетику чем-то из ряда вон выходящим: то ли вмешательством в дела небесной канцелярии, то ли визитом к шаману.

Как правило, нежелание обращаться к этому специалисту по медгенетике объясняют одним из следующих соображений:

• «Наши бабки рожали в поле, и ничего». Чаще всего — ничего хорошего. Увы, женщина, у которой после 20 и более беременностей выживало 4-5 детей, была в «старые добрые времена» вполне обыденным делом.
• «У нас в роду наследственных заболеваний никогда не было». Сам по себе учет младенческой смертности — относительно недавнее медицинское изобретение, еще сто лет назад во многих регионах люди руководствовались принципом «бог дал — бог взял». А уж изучать причины смерти детей первых лет жизни стали, по историческим меркам, «на днях». Поэтому сегодня никто не может с уверенностью утверждать, что в его роду на протяжении хотя бы 5-6 поколений не было выкидышей, мертворождений и детей, появившихся на свет с серьезными пороками развития. А все это, в свою очередь, может свидетельствовать о семейных сложностях на уровне генов.
• «Даже если во время скрининга найдут дефектный ген, какова вероятность, что у партнера или партнерши присутствует такой же?» Генетики, работающие в консультативных центрах и наблюдающие самые разные пары, порой сами удивляются, как носители редчайших мутаций умудряются создать пару с обладателем такой же «музейной редкости». Так что — лучше провериться.

Классификация генетических болезней

Наследственные заболевания подразделяют на:

Осторожно! Если преподаватель обнаружит плагиат в работе, не избежать крупных проблем (вплоть до отчисления). Если нет возможности написать самому, закажите тут

1. Генные: моногенные, полигенные, мультифакториальные.
2. Хромосомные.

Моногенные заболевания характеризуются нарушением функциональности одного гена в организме.

Генные болезни классифицируются в зависимости от вида наследования:

1. Аутосомные (доминантные и рецессивные).
2. Х-сцепленные (доминантные и рецессивные).
3. У-сцепленные (голандрическое наследование).
4. Митохондриальные.

Для понятия аутосомно-доминантного типа характерны признаки:

• заболевание проявляется в каждом поколении;
• у больных родителей ребенок будет также болен;
• нет гендерного перевеса;
• большинство из болезней этого вида не наносят обширный вред здоровью;
• заболевания проявляются при полном доминировании.

К этому типу относятся:

• веснушки;
• катаракта;
• шестипалость;
• вьющиеся волосы;
• ахондроплазия;
• синдром Марфана;
• нейрофиброматоз.

Аутосомно-рецессивный вид связан с такими признаками:

• заболевания проявляются не в каждом поколении;
• возможно появление больного ребенка у здоровых родителей;
• процент заболеваемости одинаков среди мужчин и женщин;
• проявление болезни происходит по горизонтали.

К аутосомно-рецессивному типу относятся: фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, болезнь Вильсона-Коновалова, серповидно-клеточная анемия, альбинизм, муковисцидоз, мукополисахаридозы.

К признакам х-сцепленного рецессивного типа относят:

• проявление не в каждом поколении;
• больший процент болеющих ­­— мужчины;
• ребенок с болезнью может родиться у здоровых родителей;
• болезнь проявляется по горизонтали;
• у мальчиков вероятность наследования составляет 50%;
• болезнь не передается, если мужчины здоровы.

К данному виду принадлежат: синдром Леша-Лайхана, гемофилия, дальтонизм, мышечная дистрофия Дюшенна, умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой.

Отличие Х-сцепленного доминантного типа заключается в наследовании заболеваний дочерями от отцов. К нему относится форма рахита, которая устойчива к лечению с помощью витамина Д.

Голандрический тип обладает следующими характеристиками:

• больные есть в каждом поколении;
• заболевают исключительно мужчины;
• болезнь передается от отца всем детям мужского пола;
• 100% вероятность наследования у мальчиков.

К данному типу относятся: ихтиоз, определенные формы синдактилии, обволошенность фаланг пальцев и наружных слуховых проходов. 

Хромосомные заболевания

Хромосомные синдромы являются врожденными патологиями, которые проявляются в виде пороков и нарушениях соматического и психического развития. Интеллектуальная недостаточность часто сопровождается более ярко выраженными нарушениями слуха, зрения, речи, функций опорно-двигательного аппарата.

Примечание

Хромосомные заболевания не подчиняются законам Менделя о наследственности. Их причиной являются мутации в родительской половой клетке.

Основой генных мутационных процессов являются:

1. Нерасхождение хромосом в процессе клеточного деления.
2. Потеря одной из хромосом во время анафазы.
3. Появление в каждой клетке генома более двух раз (полиплоидизация).

Примечание

Причины возникновения хромосомных болезней выяснены не до конца. Их риск возрастает, если мать старше 35 лет.

Среди примеров наиболее распространенных хромосомных синдромов:

1. Синдром Дауна. Заболевание диагностируется на ранних сроках жизни ребенка (недостаточный рост, скошенный затылок, нос с широкой переносицей, косой разрез глаз, выступающая нижняя челюсть, постоянно приоткрытый рот). В процессе развития проявляется нарушение речевых функций, зрительных. Слабая иммунная система, это приводит к очень частым простудным заболеваниям. 
2. Синдром Тернера-Шершевского. Причиной является отсутствие одной из хромосом и нерасхождение половых хромосом. Больным свойственна характерная внешность: диспропорциональное строение тела, искривление коленей, широкая грудная клетка, деформация и особое расположение ушей. Данный синдром сопровождается снижением умственного развития и половым инфантилизмом. Заболевание диагностируется только с возрастом. 
3. Синдром Клайнфельтера. Причина заключается в нерасхождении хромосом, что приводит к увеличению X или Y хромосом. 
4. Синдром трисомии. У новорожденного недоразвиты затылочная и теменная части черепа, задний родничок широкий, возможны гидроцефалия и расщелина губы или нёба. 
5. Синдром Эдвардса. Появление данного заболевания часто зависит от возраста родителей. Нарушения развития прослеживаются на пренатальном этапе. Часто сопровождается пороком сердца. Большая часть больных умирает до достижения 1 года, остальные погибают от инфекционных заболеваний. 

Что такое генетические заболевания

Путаница между определениями «генетические заболевания» и «наследственные болезни» образуется из-за схожести понятий.

Патологии, к которым у человека есть наследственная предрасположенность, зависят как от генетики, так и от факторов окружающей среды, а также привычек и условий труда. Например, если в семье встречались случаи с воспалительными заболеваниями кишечника (НЯК, болезнь Крона), то далеко не факт, что патология передастся по наследству детям: правильный образ жизни, рациональное питание и профилактика помогут не развиться болезни. То же можно сказать о сахарном диабете или об атеросклерозе.

Редкие генетические болезни обуславливаются нарушениями в целостном строении генома. В качестве яркого примера можно привести прогрессивную липодистрофию, при которой люди выглядят гораздо старше своих лет. Известно, что если один из родителей передает неправильный ген ребенку, то в будущем вероятность развития патологии составляет 50 процентов. Если страдают оба супруга, то ферментная система сработает на 10 процентов.

Генные болезни

Большая часть всех наследственных заболеваний вызвана именно генными мутациями. К ним относятся ферментопатии – различные нарушения обмена веществ. Ферменты из-за мутации генов изменяют свои свойства или вообще не вырабатываются организмом, и в результате биохимическая реакция, в которой задействован данный фермент, не осуществляется.

К подобным наследственным заболеваниям относятся фенилкетонурия, гомоцистинурия, альбинизм, болезнь «кленового сиропа» (нарушен обмен аминокислот); галактоземия и фруктоземия (нарушения углеводного обмена); болезнь Тея–Сакса, плазматический липоидоз (нарушения жирового обмена); болезнь Коновалова–Вильсона (нарушения обмена металлов); болезнь Леша–Найхана (нарушения обмена пуринов).

Наследственные заболевания могут переходить из поколения в поколение, как, например, фенилкетонурия. При этой болезни организм не может усваивать фенилаланин, аминокислоту, ответственную за образование гормонов адреналина, тирозина, норадреналина. В результате возникают тяжелые поражения нервной системы, проявляющиеся нарушением двигательных функций, слабоумием.

Синдром Марфана (арахнодактилия) – наследственное заболевание соединительной ткани вследствие мутации гена, отвечающего за синтез фибриллина. Болезнь затрагивает костно-мышечную систему, кожу, глаза, сердечно-сосудистую систему. Люди с синдромом Марфана отличаются худобой, высоким ростом, длинными руками и ногами («люди-пауки»), для них характерны сухость кожи, чрезмерная подвижность суставов, деформации позвоночника и грудной клетки. Они страдают пороками сердца, аневризмой аорты, подвывихом хрусталика. С интеллектом же у них все в порядке. Более того, синдромом Марфана страдали такие выдающиеся личности, как Авраам Линкольн, Никола Паганини, Шарль де Голль, Корней Чуковский.

Патологические мутации могут возникать и в процессе эмбрионального развития. Так, ахондроплазия – нарушение роста костей и карликовость – в 80% случаев вызвана новой мутацией, при этом в семье этой болезнью никто никогда не страдал.

Генной мутацией обусловлен и синдром Матрина–Белл (синдром ломкой X-хромосомы). Болезнь обнаруживается в детском возрасте и характеризуется умственной отсталостью.

Большинство наследственных заболеваний проявляется в детстве, но мутации генов могут дать знать о себе и в зрелом возрасте. Так, болезнь Альцгеймера, развивающаяся сравнительно рано, в 50 лет, обязана своим появлением именно генной мутации.

Генные нарушения при типах наследования, сцепленных с Х-хромосомой

Рецессивный вариант наследования, сцепленный с Х-хромосомой, зависит от мутантного гена. Его проявление происходит только при наборе половых хромосом XY. Поэтому зачастую эти виды наследственных заболеваний проявляются у мальчиков. В то же время, вероятность рождения такого ребенка у матери, носительницы мутировавшего гена, составляет 50%. Что касается девочек, то они при рождении будут здоровыми. Однако, часть из них может быть носителями мутантных генов.

Доминантное наследование, сцепленное с Х-хромосомой, существенно повышает риск наследственных заболеваний. Это связано с тем, что данная патология проявляется при любом хромосомном половом наборе. Наследственные заболевания с таким типом наследования тяжелее протекают у мальчиков, чем у девочек. В то же время, у больного отца все сыновья будут здоровыми, а у дочерей будут обязательно наблюдаться наследственные пороки развития. Больные женщины передают патологический генетический материал как девочкам, так и мальчикам. Из-за мутации генов обычно нарушается синтез белка, выполняющего пластическую функцию. Чаще всего этот процесс является причиной наследственных заболеваний, таких как несовершенный остеогенез или остеодисплазия. Эти изменения играют важную роль в процессе развития наследственных заболеваний, таких как синдром Альпорта и семейный тип гематурии. Вследствие структурных аномалий в молекулах белков может развиваться тканевая дисплазия не только в почечной ткани, но и в различных других органах.

Небольшие дефекты, которым не нужно специальное лечение

Ряд заболеваний не требует срочного лечения или не поддается исправлению. При этом они не всегда доставляют сильный дискомфорт пациенту. Так, один из самых необычных и достаточно редких недугов — гетерохромия. Данная патология характеризуется разным цветом радужных оболочек. Подобные аномалии глаз, вызванные наследственным фактором, не лечат. Исключение составляют ситуации, когда гетерохромия становится располагающим фактором к развитию какой-либо иной болезни. Но всегда есть возможность скорректировать дефект при помощи цветных контактных линз.

Еще одна наследственная патология глаз — дальтонизм, при котором больной не может различать один или несколько цветов. Патология принимает различные формы. Случаи, когда человек не видит никаких оттенков, кроме белого и черного, встречаются достаточно редко. Врожденный дальтонизм вылечить невозможно. Частично дефект удается компенсировать специальными очками или линзами. Нельзя отнести эту болезнь к очень тяжелым. В основном пациенты с таким диагнозом не испытывают сильного дискомфорта и могут жить полноценной жизнью.

Есть и другие виды наследственных заболеваний глаз, при которых лечение назначается не сразу после рождения ребенка. Одна из самых распространенных патологий органов зрения — близорукость. Причины ее развития изучаются уже много лет. В 2017 году группой зарубежных ученых был обнаружен ген миопии. Он находится в 15-ой хромосоме и называется RASGRF1. Но здесь также не все просто, как и с остальными болезнями, имеющими генетическую природу. Дело в том, что данный ген есть у всех, но к близорукости приводят лишь некоторые его вариации.

Ученые обнаружили и другие закономерности. Наследуется не только сам дефект рефракции, но и его степень. Есть два типа наследования: аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. В первом случае болезнь переходит непосредственно от родителя к ребенку. Если запускается именно этот алгоритм, то вероятность рождения у близоруких взрослых малыша с миопией составляет почти 100%. В то же время у здоровых родителей никогда не родится ребенок с наследственной миопией. Немного другая ситуация наблюдается при наследовании по аутосомно-рецессивному признаку. Человек может быть носителем аномального гена, не болея при этом сам. Детям своим он его передаст, но не факт, что миопия у них когда-нибудь возникнет. Иными словами, близорукие встречаются не в каждом поколении. Есть и еще интересные нюансы: по первому признаку наследуется легкая и средняя степень, а по второму — сильная.

Лечится наследственная близорукость комплексно: процедурами, каплями, гимнастикой для глаз. Но избавиться навсегда от патологии можно только оперативно. Операции не назначаются до 18 лет. Поэтому миопия и относится к дефектам, которые нельзя вылечить сразу. При этом запускать ее и оставлять полностью без лечения и коррекции опасно.