Патологии гипофиза

Диагностика

Поскольку нарушения первичной карликовости встречаются крайне редко, ошибочный диагноз является обычным явлением. Поскольку дети с БП не растут, как другие дети, изначально могут быть диагностированы плохое питание, нарушение обмена веществ или расстройство пищеварения. Правильный диагноз БП не может быть поставлен до тех пор, пока ребенку не исполнится 5 лет и не станет очевидно, что у ребенка тяжелая карликовость.

Типы

Карликовость против гигантизма

Обратный процесс, при котором мелкие животные, размножающиеся на изолированных островах, лишенных хищников больших массивов суши, могут стать намного крупнее обычного, называется островным гигантизмом . Отличный пример — дронт , предками которого были голуби нормального размера . Есть также несколько видов гигантских крыс , одна из которых до сих пор существует, которые сосуществовали как с Homo floresiensis, так и с карликовыми стегодонтами на Флоресе.

Процесс островного карликования может происходить относительно быстро по эволюционным стандартам. Это контрастирует с увеличением максимального размера тела, которое происходит гораздо более постепенно. При нормировании к длине поколения было обнаружено, что максимальная скорость уменьшения массы тела во время островковой карликовости более чем в 30 раз превышает максимальную скорость увеличения массы тела для десятикратного изменения у млекопитающих. Считается, что это несоответствие отражает тот факт, что педоморфизм предлагает относительно простой путь к уменьшению размера тела взрослого человека; с другой стороны, эволюция увеличения максимального размера тела, вероятно, будет прервана появлением ряда ограничений, которые должны быть преодолены эволюционными инновациями, прежде чем процесс может продолжиться.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Карликовость (низкорослость):

Эндокринолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Карликовости (низкорослости), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Патогенез (что происходит?) во время Гипопитуитаризма:

В основе патогенеза пангипопитуитаризма лежит дефицит тропных гормонов и гормона роста. В зависимости от локализации, обширности и интенсивности деструктивного процесса выпадение или снижение гормонообразования в гипофизе может быть равномерным и полным (пангипопитуитаризм) или частичным, при котором сохраняется продукция одного или нескольких гормонов.

Врожденный дефицит гормона роста в наиболее манифестной форме проявляется синдромом нанизма (от лат. nanos — карлик), который характеризуется резким отставанием вроете и физическом развитии. Гипофизарный нанизм, не является однородным по этиологии и патогенезу состоянием: у большинства больных возникает патология регуляции и секреции других гипофизарных гормонов, как правило, имеются нарушения секреции ФСГ, ЛГ, ТТГ, что сопровождается различными сочетаниями эндокринных и обменных нарушений (пангипопитуитарный нанизм). Наследственные варианты недостаточности гормона роста, сочетающейся с дефицитом других тропных гормонов, чаще всего связаны с дефицитом фактора Ргор-1 или фактора Pit-1. Фактор Pit-1 уже в ранних стадиях эмбриогенеза присутствует в соматотрофах, лактотрофах и тиротрофах, где играет важную роль в инициации экспресии генов, ответственных за синтез гормонов этими клетками аденогипофиза. Фактор Prop-1 (предвестник Pit I) определяет первоначальную закладку сомато-, пролакто- и тиреотрофов, дифференциация которых происходит при участии активатора транскрипции Pit-1. Мутации в указанных генах вызывают комбинированный дефицит гормона роста, пролактина и ТТГ. Большинство случаев гипофизарного нанизма приходятся на идиопатический дефицит гормона роста.

Диагностика Карликовости (низкорослости):

Турецкое седло, как правило, уменьшено, нередко имеется обызвествление его диафрагмы; при наличии опухоли гипофиза выявляются увеличение турецкого седла, деструкция его стенок. При рентгенологическом исследовании кистей и лучезапястных суставов отмечается задержка дифференцировки и окостенения скелета. Базальная концентрация гормона роста в сыворотке крови снижена или в пределах нормы, введение инсулина (инсулиновый тест) или аргинина не сопровождается повышением секреции гормона роста, в некоторых случаях может быть кратковременное и незначительное повышение его секреции.

Профилактика

Профилактика сводится к предупреждению инфекционных заболеваний, психических и физ. травм у беременных женщин, профилактике родовых черепно-мозговых травм у детей, обеспечению хороших соц.-гиг. условий и полноценного питания.

Библиография: Бухман А. И. Рентгенодиагностика в эндокринологии, М., 1974, библиогр.; Гроллман А. Клиническая эндокринология и ее физиологические основы, пер. с англ., М., 1969; Д о б р-жанекая А. К. Психические и нейрофизиологические нарушения при эндокринных заболеваниях, М., 1973, библиогр.; Зарубина Н. А. Гипофизарный нанизм, М., 1975, библиогр.; П е-репуст Л. А. Рентгенологическое исследование костей скелета при нанизме (карликовости), Вестн, рентгенол, и радиол., Jsfi 3, с. 30, 1972; Руководство по клинической эндокринологии, под ред. В. Г. Баранова, Л., 1977; Сухарева Г. Е. Клинические лекции по психиатрии детского возраста, т. 2, с. 261, М., 1959; Фанкони Г. и Вальг-р e н А. Руководство по детским болезням, пер. с нем., с. 248, М., 1960; В 1 e u-1 e г М. Endokrinologische Psychiatrie, S. 137, Stuttgart, 1954; Labhart A. Klinik der inneren Sekretion, B. u. a., 1971; Merimee T. J. a. o. A metabolic and hormonal basis for classifynig ateliotic dwarfs, Lancet, v. 1, p. 963, 1969; Textbook of endocrinology, ed. by R. H. Williams, Philadelphia, 1974.

Факторы, влияющие на степень карликовости

Как для травоядных, так и для плотоядных животных размер острова, степень изолированности острова и размер предковых континентальных видов, по-видимому, не имеют большого прямого значения для степени карликовости. Однако при рассмотрении только массы тела недавних высших травоядных и плотоядных животных и с учетом данных как по континентальным, так и по островным массивам суши было обнаружено, что массы тела крупнейших видов на суше соответствуют размеру суши, при этом уклоны примерно 0,5 логарифма (масса тела / кг) на бревно (площадь суши / км 2 ). Существовали отдельные линии регрессии для высших эндотермических хищников, высших экзотермических хищников, высших эндотермических травоядных и (на основании ограниченных данных) высших эктотермических травоядных, так что потребление пищи было в 7-24 раза выше для высших травоядных, чем для высших хищников, и примерно одинаково для эндотерм и эктотерм одного и того же трофического уровня (это приводит к тому, что эктотермы в 5–16 раз тяжелее соответствующих эндотермов).

Симптомы

Изначально ребенок рождается здоровым, с показателями веса и роста, соответствующими норме. В возрасте 2-3 лет начинают проявляться симптомы карликовости:

• ребенок с нанизмом прибавляет в росте в 2-3 раз медленнее, чем обычный;
• лоб становится массивным и покатым, а черты лица становятся мельче – сужаются глаза, переносица будто «проваливается» внутрь (см. фото выше);
• голос не ломается, он остается высоким и тонким, как у ребенка;
• кожа – с мраморным узором; сухая, бледная, потерявшая упругость;
• шея короткая;
• волосы – сухие, ломкие и редкие;
• пониженное давление и брадикардия;
• половая недоразвитость как у девочек, так и у мальчиков;
• слаборазвитая мышечная масса и наличие жировых складок на груди и животе;
• при сопутствующих проблемах с щитовидной железой, возникают сложности с заменой и ростом зубов, умственной отсталостью, отсутствием волосяного покрова на теле, снижение качества зрения.

Патогенез (что происходит?) во время Акромегалии:

У взрослых, поскольку после окостенения эпифизарных хрящей дальнейший рост невозможен, развивается акромегалия (от akros — крайний, megas — большой). При этой патологии также отмечается ускоренный рост тела, но не в длину, а в ширину за счет мягких тканей, что проявляется диспропорциональным периостальным ростом костей скелета, увеличением массы внутренних органов и характерным нарушением обмена веществ.

Изменения в органах при акромегалии сводятся к их истинной гипертрофии и гиперплазии, что связано с преимущественным разрастанием мезенхимальных тканей. Разрастается паренхима и строма всех внутренних органов: легких, сердца, печени, поджелудочной железы, кишечника, селезенки. С прогрессированием заболевания в связи с пролиферацией соединительной ткани во всех органах происходят склеротические изменения, сопровождающиеся прогрессирующим развитием их недостаточности. Параллельно отмечается повышение риска возникновения доброкачественных и злокачественных новообразований во всех тканях и органах, включая эндокринные. 

Причины, приводящие к развитию гипофизарного нанизма

К первой категории относятся генетические факторы  Вторая категория причин

• Опухоли, растущие в центральной нервной системе (хромофобная аденома гипофиза, глиома, на уровне зрительного перекреста, краниофарингиома).
• Травматические повреждения головного мозга, которые ведут к нарушению кровообращения и функции гипоталамуса или гипофиза.
• Различные бактериальные и вирусные инфекции, проникающие в центральную нервную систему (тяжелая пневмония, сепсис).
• Аутоиммунные заболевания с развитием воспаления гипофиза, ведущие к снижению синтеза соматотропного гормона.
• Радиотерапия и хирургические вмешательства на уровне гипоталамуса или гипофиза.

Третьей категорией причинСоматомедины

Профилактика

Многие виды карликовости в настоящее время невозможно предотвратить, потому что они генетически обусловлены. Генетические состояния, вызывающие карликовость, могут быть идентифицированы с помощью генетического тестирования , путем скрининга конкретных вариаций, которые приводят к этому состоянию. Однако из-за множества причин карликовости может быть невозможно окончательно определить, родится ли ребенок с карликовостью.

Карликовость, возникшая в результате недоедания или гормонального нарушения, можно лечить с помощью соответствующей диеты или гормональной терапии. Дефицит гормона роста можно исправить с помощью инъекций гормона роста человека (HGH) в раннем возрасте.

Лечение Акромегалии:

Целью лечения акромегалии являются ликвидация автономной гиперпродукции гормона роста, нормализация уровня ИРФ-1 в крови и отсутствие повышения плазменного уровня гормона роста в глюкозотолерантном тесте (75 г глюкозы) выше 1 нг/мл. Указанные критерии соответствуют ремиссии заболевания.

• Методом выбора при лечении больных с акромегалией является удаление аденомы гипофиза. При микроаденомах в 85 % случаев уровень гормона роста после операции возвращается к норме. В случае небольших инкапсулированных аденом оперативное лечение, как правило, приводит к стойкой ремиссии заболевания. При макроаденомах полное излечение после первой операции достигается в 30 % случаев. Наихудший прогноз имеют опухоли с экстраселлярным ростом.
• Аналоги соматостатина (октреотид, октреотид длительного действия, ланреотид) позволяют нормализовать уровни гормона роста и ИФР-1 у 50-70 % пациентов. Размеры аденомы гипофиза уменьшаются реже, только в 30-50 % случаев и обычно не намного.
• Блокаторы рецепторов гормона роста (пегвисомант) уменьшают синтез ИФР-1, конкурируя с эндогенным гормоном роста за связывание с его рецептором. По предварительным данным при терапии пегвисомантом уровень ИРФ-1 снижается у 90 % пациентов. В силу отсутствия данных об отдаленных результатах лечения пока используется при неэффективности других методов.
• Лучевая терапия низко эффективна и может использоваться как вспомогательный метод лечения. Более перспективным методом является направленное облучение остаточной опухоли ý-частицами (гамма-нож).

Прогноз

Смертность при акромегалии в 2-4 раза выше, чем среди населения. В целом, прежде всего из-за сердечно-сосудистых заболеваний. При нормализации уровня ИФР-1 и устранении гиперсекреции СТГ смертность снижается до среднестатистического показателя.

Управление

Генетические мутации большинства форм карликовости, вызванные дисплазией костей, пока не могут быть изменены, поэтому терапевтические вмешательства обычно направлены на предотвращение или уменьшение боли или физической инвалидности, увеличение роста взрослого человека или смягчение психосоциального стресса и повышение социальной адаптации.

Формы карликовости, связанные с эндокринной системой, можно лечить с помощью гормональной терапии . Если причина заключается в гипосекреции гормона роста в препубертатном периоде, прием гормона роста может исправить это отклонение. Если сам рецептор гормона роста поражен, состояние может оказаться труднее лечить. Гипотиреоз — еще одна возможная причина карликовости, которую можно лечить с помощью гормональной терапии. Инъекции гормона щитовидной железы могут смягчить последствия заболевания, но недостаток пропорции может быть постоянным.

Боль и инвалидность могут быть уменьшены с помощью физиотерапии, скобок или других ортопедических приспособлений или хирургических процедур. Единственные простые меры, которые увеличивают воспринимаемый рост взрослого, — это улучшение одежды, например подъем обуви или прическа. Гормон роста редко используется для лечения короткого роста, вызванного дисплазией костей, поскольку рост обычно невелик (менее 5 см ), а стоимость высока. Наиболее эффективным средством увеличения роста взрослого человека на несколько дюймов является отвлекающий остеогенез , хотя его доступность ограничена, а стоимость высока с точки зрения денег, дискомфорта и нарушения жизни. Большинство людей с карликовостью не выбирают этот вариант, и он остается спорным. При других видах карликовости хирургическое лечение невозможно.

Признаки гипофизарного нанизма

Самым главным и очевидным признаком гипофизарного нанизма является отставание обследуемого в росте и физическом развитии. Если карликовость генетически детерминирована, то болеют дети одного поколения в семье здоровых родителей. Причем при рождении масса тела и рост этих детей соответствует среднестатистическим нормам, а признаки отставания родители отмечают в возрасте 3-5 лет. Динамика увеличения роста у больных с отсутствием коррекции составляет около 1,5-2 см в год. В результате из таких детей вырастают взрослые с детскими пропорциями тела.

Кожные покровы больных бледные, сухие, с синюшным или желтоватым оттенком, с симптомом «мраморности». Кожа истончена, поэтому рано появляются морщины и другие признаки старения, что связано с дефицитом анаболического действия соматотропного гормона и замедлением смены клеток кожи. Подкожная жировая клетчатка у разных больных выражена по-разному. Ряд больных выглядит истощенным, других отличает избыточная масса тела с преимущественным расположением подкожной жировой клетчатки в зоне талии. У некоторых пациентов волосы сухие и ломкие, вторичное оволосение практически не выражено. Мышцы развиты слабо, по типу атрофированных.

Недоразвитие гортани у взрослых служит причиной сохранения высокого детского тембра голоса. Внутренние органы в размере уменьшены. У некоторых больных выявляется снижение частоты сердечных сокращений и пониженный уровень артериального давления. Часто гипофизарный нанизм сочетается с нарушением гонадотропной функции, поэтому у больных отмечается задержка полового развития. Мужчины страдают от гипоплазии яичек и недоразвитого полового члена, а у девушек развивается аменорея, уменьшение размеров матки и яичников, а также молочных желез.

При развитии гипофизарного нанизма на фоне органических повреждений головного мозга, хромосомных аномалий или глубокого гипотиреоза, у больных могут отмечаться проявления поражения психических процессов и свойств по типу слабоумия или идиотии с нарушением памяти. Гипофизарный нанизм, развившийся на фоне опухолевого процесса в гипофизе, сопровождается обычно неврологической симптоматикой и рядом психических расстройств.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Акромегалия:

Эндокринолог

Нейрохирург

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Акромегалии, ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Карликовость причины

Карликовость может развиться по нескольким причинам:

— генетические факторы. При наличии в семье случаев карликовости вероятность передачи гена карликовости будущему поколению составляет около 50%;

— нарушения в эмбриональном развитии (врождённые дефекты гипофиза, приводящие к его недоразвитию и ненормальному функционированию), развивается примордиальная карликовость;

— различные опухоли, располагающиеся в ЦНС (хромофобная аденома гипофиза, краниофарингиома, глиома);

— травмы головы в процессе родов и в постнатальном периоде, которые нарушают кровообращение и работу гипоталамуса и/или гипофиза;

— осложнения во время протекания инфекционных заболеваний, (сифилис, саркоидоз, туберкулёз), так как патогенные бактерии или вирусы могут проникнуть в ЦНС;

— аутоиммунные болезни, приводящие к возникновению воспалительных процессов в гипофизе и ухудшению синтеза соматотропина;

— лучевая терапия, химиотерапия;

— операционное вмешательство в районе гипоталамуса, гипофиза;

— снижение чувствительности различных тканей к действию соматотропного гормона, хотя содержание соматотропина в крови в некоторых случаях остаётся нормальным;

— недостаток соматомединов, синтезирующихся в печени. Между соматомедином и соматотропинов имеется коррелляционная связь. Так, при пониженном синтезе соматомединов активность соматотропного гормона уменьшается, хотя функционирование гипофиза не нарушено;

— многоплодная беременность;

Так же к факторам, способствующим ещё большему ухудшению физического развития при карликовости, относятся: плохой уход за больным, различные факторы окружающей среды, несбалансированное питание, одновременное протекание дополнительных соматических заболеваний.

Несмотря на приличную этиологию карликовости, более 60% случаев этого заболевания остаются без объяснений.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Карликовость (низкорослость):

Эндокринолог

Вас что-то беспокоит? Вы хотите узнать более детальную информацию о Карликовости (низкорослости), ее причинах, симптомах, методах лечения и профилактики, ходе течения болезни и соблюдении диеты после нее? Или же Вам необходим осмотр? Вы можете записаться на прием к доктору – клиника Eurolab всегда к Вашим услугам! Лучшие врачи осмотрят Вас, изучат внешние признаки и помогут определить болезнь по симптомам, проконсультируют Вас и окажут необходимую помощь и поставят диагноз. Вы также можете вызвать врача на дом. Клиника Eurolab открыта для Вас круглосуточно.

Как обратиться в клинику:
Телефон нашей клиники в Киеве: (+38 044) 206-20-00 (многоканальный). Секретарь клиники подберет Вам удобный день и час визита к врачу. Наши координаты и схема проезда указаны здесь. Посмотрите детальнее о всех услугах клиники на ее персональной странице.

Причины

Сенеб , придворный чиновник и священник древних египетских правителей Хуфу и Джедефре , с женой Сенетиткой и их детьми

Карликовость может быть результатом многих заболеваний, каждое из которых имеет свои собственные симптомы и причины. У людей с пропорциональными частями тела крайняя низкорослость обычно имеет гормональную причину, например, дефицит гормона роста , который когда-то называли гипофизарным карликованием . Ахондроплазия ответственна за большинство случаев карликовости человека, за ней следуют спондилоэпифизарная дисплазия и диастрофическая дисплазия .

Ахондроплазия

Самая узнаваемая и самая распространенная форма карликовости у людей — ахондроплазия, на которую приходится 70% случаев карликовости и встречается у 4-15 из 100 000 живорождений.

Это приводит к образованию корневищных коротких конечностей, увеличению кривизны позвоночника и искажению роста черепа. При ахондроплазии конечности тела пропорционально короче туловища (область живота), с большей головой, чем в среднем, и характерными чертами лица. Ахондроплазия — это аутосомно-доминантное заболевание, вызванное наличием дефектного аллеля в геноме. Если присутствует пара аллелей ахондроплазии, результат фатален. Ахондроплазия — это мутация рецептора 3 фактора роста фибробластов . В контексте ахондроплазии эта мутация заставляет FGFR3 становиться конститутивно активным, подавляя рост костей.

Дефицит гормона роста

Дефицит гормона роста (GHD) — это заболевание, при котором организм вырабатывает недостаточное количество гормона роста . Гормон роста, также называемый соматотропином , представляет собой полипептидный гормон, который стимулирует рост и размножение клеток. Если этого гормона не хватает, может стать очевидным задержка роста или даже остановка роста. Дети с этим заболеванием могут расти медленно, и половое созревание может задерживаться на несколько лет или на неопределенный срок. У дефицита гормона роста нет единственной определенной причины. Это может быть вызвано мутациями определенных генов, повреждением гипофиза, синдромом Тернера , плохим питанием или даже стрессом (что приводит к психогенной карликовости ). Синдром Ларона (нечувствительность к гормону роста) — еще одна причина. Те, у кого проблемы с гормоном роста, обычно соразмерны.

Другой

Другие причины карликовости являются spondyloepiphyseal дисплазию Врожденный , Тектонические дисплазии , pseudoachondroplasia , Hypochondroplasia , синдром Нунан , изначальную карликовость , синдром Cockayne , синдром Тернера , несовершенный остеогенез (OI) и гипотиреоз . Сильная одышка с деформацией скелета также встречается при некоторых мукополисахаридозах и других нарушениях накопления . Гипогонадотропный гипогонадизм может вызвать пропорциональную, но временную карликовость.

Серьезные хронические заболевания могут вызывать карликовость как побочный эффект. Суровые условия окружающей среды, такие как недоедание, также могут вызывать карликовость. Эти типы карликовости являются косвенными последствиями в целом нездорового или недоедания человека, а не какого-либо конкретного заболевания. Карликовость часто принимает форму простого невысокого роста без каких-либо деформаций, что приводит к пропорциональной карликовости. В обществах, где широко распространено плохое питание, средний рост населения может быть ниже своего генетического потенциала из-за отсутствия надлежащего питания. Иногда нет окончательной причины низкого роста.