Почему у людей именно 23 пары хромосом?

Кариотип

Кариограмма мужчины-человека

В общем, кариотип — это характерный хромосомный набор для вида эукариот . Подготовка и изучение кариотипов является частью цитогенетики .

Несмотря на то, репликации и транскрипции из ДНК высоко стандартизирован в эукариот , то же самое можно сказать и о их кариотипами, которые часто сильно варьирует. Между видами могут быть различия в количестве хромосом и в детальной организации. В некоторых случаях между видами наблюдаются значительные различия. Часто бывает:

1. различия между двумя полами

2. различия между зародышевой линией и сомой (между гаметами и остальной частью тела)

3. различия между членами популяции из-за сбалансированного генетического полиморфизма

4. географические различия между расами

5. мозаики или другие аномальные люди.

Кроме того, вариации кариотипа могут происходить во время развития от оплодотворенного яйца.

Методика определения кариотипа обычно называется кариотипированием . Клетки могут быть заблокированы частично путем деления (в метафазе) in vitro (в реакционном сосуде) с колхицином . Затем эти клетки окрашивают, фотографируют и собирают в кариограмму с расположением набора хромосом, аутосом в порядке длины и половых хромосом (здесь X / Y) в конце.

Как и у многих видов, размножающихся половым путем, у людей есть особые гоносомы (половые хромосомы, в отличие от аутосом ). Это XX у женщин и XY у мужчин.

История и методы анализа

Изучение кариотипа человека заняло много лет, чтобы решить самый главный вопрос: сколько хромосом содержит нормальная диплоидная клетка человека? В 1912 году Ханс фон Винивартер сообщил о 47 хромосомах в сперматогониях и 48 в оогониях , заключив механизм определения пола XX / XO . В 1922 году Пейнтер не был уверен, является ли диплоидное число человека 46 или 48, сначала отдавая предпочтение 46. Позже он пересмотрел свое мнение с 46 до 48 и правильно настаивал на том, что у людей есть система XX / XY .

Для окончательного решения проблемы потребовались новые методы:

1. Использование клеток в культуре
2. Остановка митоза в метафазе раствором колхицина
3. Предварительная обработка клеток в гипотоническом растворе 0,075 M KCl, который их набухает и расширяет хромосомы
4. Сдавить препарат на слайде, вынуждая хромосомы в единую плоскость
5. Разрезание микрофотографии и преобразование результата в бесспорную кариограмму.

Только в 1954 году диплоидное число человека было подтверждено как 46. Учитывая методы Винивартера и Пейнтера, их результаты были весьма замечательными. У шимпанзе , ближайших из ныне живущих родственников современного человека, 48 хромосом, как и у других человекообразных обезьян : у человека две хромосомы слились, образуя хромосому 2 .

Что будет, если количество хромосом изменится

Увеличение или уменьшение количества хромосом во взрослом организме произойти практически не может. Зато это может случиться при формировании плода в утробе матери. Одной из наиболее распространенных форм патологии хромосом является трисомия, которая заключается в наличии дополнительной хромосомы в клетках. Одним из хорошо известных результатов трисомии является синдром Дауна, который является состоянием, вызванным наличием трех (а не двух) хромосом в 21 паре. Потеря одной хромосомы в клетке называется моносомией и описывает состояние, при котором люди имеют только одну копию определенной хромосомы на клетку, а не две.

При этом нечетное количество хромосом затрудняет процесс считывания информации или же нарушает работу некоторых систем (например, отсутствие половых хромосом при ряде врожденных заболеваний не позволяет иметь потомство). Таким образом, исторически сформировавшееся число в 23 пары хромосом позволяет нам жить на этой планете и сохранять целостность нашего вида.

Еще больше интересной информации вы можете узнать в нашем новостном канале в Телеграм.

Физико-химическая природа хромосом

Физико-химическая природа хромосом зависит от сложности организации биологического вида. Хромосома эукариот состоит из молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (см.), гистоновых и негистоновых белков (см. Гистоны), а также рибонуклеиновой кислоты (см.). Основным химическим компонентом хромосомы, заключающим в структуре своей молекулы генетическую информацию, является ДНК. В естественных условиях в отдельных участках хромосомы ДНК может быть свободной от структурных белков, однако в основном она существует в виде комплекса с гистонами, причем как и в интерфазе, так и в метафазе весовое отношение ДНК/гистон составляет единицу. Содержание кислых белков в хромосомах варьирует в зависимости от их активности и степени конденсации в клеточном цикле. В хроматине (см.) интерфазного ядра и на любой стадии митотической конденсации ДНК существует в комплексе с гистонами, и взаимодействие именно этих молекул создает элементарные структурные частицы хроматина — нуклеосомы. В нуклеосоме ее центральную часть составляют 8 молекул гистонов четырех типов (по 2 молекулы от каждого типа). Это гистоны Н2А, Н2В, НЗ и Н4, взаимодействующие между собой, по-видимому, С-концевыми участками молекул. N-концевые участки гистоновых молекул взаимодействуют с молекулой ДНК таким образом, что последняя оказывается накрученной на гистоновый остов, делая два витка на одной его стороне и один на другой. На одну нуклеосому приходится около 140 пар оснований ДНК. Между соседними нуклеосомами имеется варьирующий по длине отрезок ДНК (10—70 пар оснований). Когда он выпрямлен, ДНК принимает вид нити с бусинками. Если отрезок находится в сложенном состоянии, нуклеосомы тесно прилегают друг к другу, формируя фибриллу диаметром 10 нм. Строение из нуклеосомных частиц является принципом организации хроматина (см.) как в интерфазной, так и в метафазной хромосоме.

В геноме эукариот (см. Геном) выделяют несколько классов ДНК по числу повторяющихся последовательностей нуклеотидов, составу последовательностей, их размерам. У человека ДНК может быть подразделена на ДНК с многократно повторяющимися последовательностями нуклеотидов, включая сателлитную ДНК (ок. 10,3%), ДНК с умеренно повторяющимися последовательностями (ок. 12,3%), ДНК с низкой их повторяемостью (13,4%), а также ДНК, состоящую из уникальных последовательностей (около 64%). У человека четыре основных типа сателлитных ДНК локализуются в большинстве хромосом, но неодинаково распределяются по типам и количеству. ДНК с многократно повторяющимися последовательностями содержится преимущественно в гетерохроматине (сильно спирализованных и интенсивно окрашенных районах хромосомы). На поперечник хромосомы при ее максимальной деконденсации приходится одна молекула ДНК. В метафазной хромосоме составляющая ее молекула ДНК должна укоротиться в 104 раз по сравнению с ее длиной в свободном от белков состоянии. Взаимодействие ДНК с гистонами при формировании нуклеосом и нити диаметром 10 нм обеспечивает укорочение исходной нити ДНК примерно в 6,5—7 раз и увеличение диаметра с 3 нм до 10 нм. В нативном хроматине преобладают нити второго порядка диаметром 20—30 нм, в фибриллах этого уровня общее укорочение ДНК оказывается примерно 40-кратным.

ДНК с умеренным числом повторов обнаруживается главным образом в G-окрашивающихся сегментах. С помощью флюорохромов (см.), по-разному связывающихся с аденинтимин и гуанинцитозин парами оснований ДНК, показано различие участков метафазной хромосомы по составу оснований. Специфичность ДНК в разных участках хромосом, вероятно, определяет их различие по генетической активности.

Что такое хромосомы

Хромосомы представляют собой нуклеопротеидные структуры эукариотической клетки, в которых хранится большая часть наследственной информации. Благодаря своей способности к самовоспроизведению, именно хромосомы обеспечивают генетическую связь поколений. Хромосомы образуются из длинной молекулы ДНК, в которой содержится линейная группа множества генов, и вся генетическая информация будь-то о человеке, животном, растении или любом другом живом существе.

Морфология хромосом связана с уровнем их спирализации. Так, если во время стадии интерфазы хромосомы максимально развернуты, то с началом деления хромосомы активно спирализуются и укорачиваются. Своего максимального укорочения и спирализации они достигают во время стадии метафазы, когда происходит формирование новых структур. Эта фаза наиболее удобна для изучения свойств хромосом, их морфологических характеристик.

Хромосома это кратко. Строение и функции хромосом

Хромосомы — структуры клетки, хранящие и передающие наследственную информацию. Хромосома состоит из ДНК и белка. Комплекс белков, связанных с ДНК, образует хроматин. Белки играют важную роль в упаковке молекул ДНК в ядре.

ДНК в хромосомах упакована таким образом, что умещается в ядре, диаметр которого обычно не превышает 5 мкм (5-10-4см). Упаковка ДНК приобретает вид петельной структуры, похожей на хромосомы типаламповых щеток амфибий или политенных хромосом насекомых. Петли поддерживаются с помощью белков, которые узнают определенные последовательности нуклеотидов и сближают их. Строение хромосомы лучше всего видно в метафазе митоза.

Хромосома представляет собой палочковидную структуру и состоит из двух сестринских хроматид, которые удерживаются центромерой в области первичной перетяжки. Каждая хроматида построена из хроматиновых петель. Хроматин не реплицируется. Реплицируется только ДНК.

Рис. 14. Строение и репликация хромосомы

С началом репликации ДНК синтез РНК прекращается. Хромосомы могут находиться в двух состояниях: конденсированном (неактивном) и деконденсированном (активном).

Диплоидный набор хромосом организма называют кариотипом. Современные методы исследования позволяют определить каждую хромосому в кариотипе. Для этого учитывают распределение видимых под микроскопом светлых и темных полос (чередование AT и ГЦ-пар) в хромосомах, обработанных специальными красителями. Поперечной исчерченностью обладают хромосомы представителей разных видов. У родственных видов, например у человека и шимпанзе, очень сходный характер чередования полос в хромосомах.

Каждый вид организмов обладает постоянным числом, формой и составом хромосом. В кариотипе человека 46 хромосом — 44 аутосомы и 2 половые хромосомы. Мужчины гетерогаметны (ХУ), а женщины гомогаметны (XX). У-хромосома отличается от Х-хромосомы отсутствием некоторых аллелей (например, аллеля свертываемости крови). Хромосомы одной пары называют гомологичными. Гомологичные хромосомы в одинаковых локусах несут аллельные гены.

Классификация хромосомных патологий

Имеется три базовых принципа, которые позволяют точно классифицировать возникшую хромосомную патологию. Их соблюдение обеспечивает однозначное указание на форму отклонения.

Согласно первому принципу необходимо определить характеристику мутации, генной или хромосомной, причем требуется также четко указать конкретную хромосому. К примеру, это может быть простая трисомия по 21 хромосоме или триплоидия. Сочетание индивидуальной хромосомы и типа мутации определяет формы хромосомной патологии. Благодаря соблюдению этого принципа можно точно установить, в какой структурной единице имеются изменения, а также выяснить, зафиксирован избыток или недостаток хромосомного материала. Такой подход более эффективен, чем классификация по клиническим признакам, поскольку многие отклонения вызывают сходные нарушения развития организма.

Согласно второму принципу нужно определить тип клеток, в котором произошла мутация – зигота или гамета. Мутации в гаметах приводят к появлению полных форм хромосомного заболевания. В каждой клетке организма будет содержаться копия генетического материала с хромосомной аномалией. Если же нарушение происходит позднее, на этапе зиготы или во время дробления, то мутация классифицируется как соматическая. В этом случае часть клеток получает изначальный генетический материал, а часть – с измененным хромосомным набором. Одновременно в организме может присутствовать два и более типа наборов. Их сочетание напоминает мозаику, поэтому такая форма болезни называется мозаичной. Если в организме присутствует более 10% клеток с измененным хромосомным набором, клиническая картина повторяет полную форму.

Согласно третьему принципу выявляется поколение, в котором мутация появилась первый раз. Если изменение было отмечено в гаметах здоровых родителей, то говорят о спорадическом случае. Если же оно уже имелось в материнском или отцовском организме, то речь идет о наследуемой форме. Значительная часть унаследованных хромосомных заболеваний вызывается робертсоновскими транслокациями, инверсиями и сбалансированными реципрокными транслокациями. В процессе мейоза они могут привести к образованию патологической комбинации.

Полная точная диагностика подразумевает, что установлены тип мутации, затронутая хромосома, выяснен полный или мозаичный характер заболевания, а также установлена передача по наследству или спорадическое возникновение. Получить необходимые для этого данные можно при проведении генетической диагностики с использованием проб пациента, а в некоторых случаях и его родственников.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.

При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).

При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.

Аберрации

При синдроме Дауна существует три копии хромосомы 21.

Хромосомные аберрации — это нарушения нормального хромосомного содержимого клетки и основная причина генетических состояний у людей, таких как синдром Дауна , хотя большинство аберраций практически не имеют эффекта. Некоторые хромосомные аномалии, такие как транслокации или хромосомные инверсии , не вызывают заболевания у носителей, хотя они могут повысить вероятность вынашивания ребенка с хромосомным заболеванием. Аномальное количество хромосом или наборов хромосом, называемое анеуплоидией , может привести к летальному исходу или вызвать генетические нарушения. Генетическое консультирование предлагается семьям, в которых может быть хромосомная перестройка.

Получение или потеря ДНК хромосом может привести к множеству генетических нарушений . Примеры людей включают:

• Cri du chat , вызванная удалением части короткого плеча хромосомы 5. «Cri du chat» на французском языке означает «крик кошки»; заболевание было названо так потому, что пораженные дети издают пронзительные крики, похожие на кошачьи. Больные имеют широко расставленные глаза, небольшую голову и челюсть, умеренные или серьезные проблемы с психическим здоровьем и очень короткие.
• Синдром Дауна , наиболее распространенная трисомия, обычно вызванная дополнительной копией хромосомы 21 ( трисомия 21 ). Характеристики включают снижение мышечного тонуса, более коренастое телосложение, асимметричный череп, раскосые глаза и нарушение развития от легкой до средней степени.
• Синдром Эдвардса , или трисомия-18, вторая по частоте трисомия. Симптомы включают задержку моторики, нарушение развития и многочисленные врожденные аномалии, вызывающие серьезные проблемы со здоровьем. Девяносто процентов заболевших умирают в младенчестве. У них характерные сжатые руки и пальцы внахлест.
• Изодицентрический 15 , также называемый idic (15), частичная тетрасомия 15q или инвертированная дупликация 15 (inv dup 15).
• Синдром Якобсена , который встречается очень редко. Это также называется терминальным нарушением делеции 11q. Пострадавшие имеют нормальный интеллект или легкие отклонения в развитии, с плохими навыками выразительной речи. У большинства из них есть нарушение свертываемости крови, называемое синдромом Пари-Труссо .
• Синдром Клайнфельтера (XXY). Мужчины с синдромом Клайнфельтера обычно бесплодны, обычно выше и имеют более длинные руки и ноги, чем их сверстники. Мальчики с этим синдромом часто застенчивы и тихи, чаще страдают задержкой речи и дислексией . Без лечения тестостероном у некоторых может развиться гинекомастия в период полового созревания.
• Синдром Патау , также называемый D-синдромом или трисомией-13. Симптомы несколько схожи с симптомами трисомии-18, но без характерной сложенной руки.
• Маленькая дополнительная маркерная хромосома . Это означает, что есть лишняя аномальная хромосома. Характеристики зависят от происхождения дополнительного генетического материала. Синдром кошачьего глаза и isodicentric хромосомы 15 синдром (или Idic15) оба вызваны нештатными маркера хромосомой, как синдром Паллистер-Киллиан .
• Синдром Triple-X (XXX). XXX девушки, как правило, высокие и худые и чаще страдают дислексией.
• Синдром Тернера (X вместо XX или XY). При синдроме Тернера женские половые признаки присутствуют, но недостаточно развиты. Женщины с синдромом Тернера часто имеют низкий рост, низкий рост волос, аномальные черты глаз и развитие костей, а также вид «вдавленной» груди.
• Синдром Вольфа – Хиршхорна , который вызван частичной делецией короткого плеча хромосомы 4. Он характеризуется задержкой роста, задержкой развития моторики, чертами лица «греческого шлема» и легкими или серьезными проблемами психического здоровья.
• XYY-синдром . Мальчики XYY обычно выше своих братьев и сестер. Подобно XXY мальчикам и XXX девочкам, они чаще испытывают трудности в обучении.

Анеуплоидия спермы

Воздействие на мужчин определенного образа жизни, окружающей среды и / или профессиональных опасностей может увеличить риск анеуплоидных сперматозоидов. В частности, риск анеуплоидии увеличивается при курении табака и воздействии бензола, инсектицидов и перфторированных соединений на рабочем месте. Повышенная анеуплоидия часто связана с повышенным повреждением ДНК в сперматозоидах.

Флуоресцентная гибридизация in situ (FISH)

Аббревиатура FISH расшифровывается как fluorescent in situ hybridization – флуоресцентная гибридизация на месте. Это цитогенетический метод, который применяют для выявления и определения положения специфической последовательности ДНК на хромосомах. Для этого используют специальные зонды — нуклеозиды, соединенные с флуорофорами или некоторыми другими метками. Визуализацию связавшихся ДНК-зондов проводят при помощи флуоресцентного микроскопа.

Метод FISH позволяет изучать небольшие хромосомные перестройки, которые не идентифицируются при стандартном исследовании кариотипа. Однако, имеет один существенный недостаток. Зонды являются специфичными только к одному участку генома и, как следствие, при одном исследовании можно определить наличие или число копий только этого участка (или нескольких при использовании многоцветных зондов). Поэтому важным является правильная клиническая предпосылка, а FISH анализ может только подтвердить иди не подтвердить диагноз.

Альтернативой этому методу является хромосомный микроматричный анализ, который при такой же точности, чувствительности и специфичности определяет количество генетического материала в сотнях тысяч (и даже миллионах) точек генома, что дает возможность диагностики практически всех известных микроделеционных и микродупликационных сииндромов.

СИНДРОМ ТЕСТИКУЛЯРНОЙ ФЕМИНИЗАЦИИ (ЛОЖНЫЙ МУЖСКОЙ ГЕРМАФРОДИТИЗМ, СИНДРОМ МОРРИСА)

• Кариотип 46,ХY — тест на половой хроматин – отрицательный. Тест на Y-хроматин: положительный.
• Достаточно редкое – около 1:65000 людей с генетическим мужским полом.

Фенотип женский. Обычно развитие наружных половых органов и вторичных половых признаков по женскому типу, обнаруживается наличие мужских половых желез, отсутствие матки, первичная аменорея. В некоторых случаях (при неполной форме) могут выявляться признаки маскулинизации: недостаточное развитие молочных желез, грубоватый голос, гипертрофия клитора. Больные бесплодны, могут вступать в брак. Показано удаление тестикулярной ткани вследствие высокого риска малигнизации.

Показания к исследованию – первичная аменорея, дисгенезия влагалища, обнаружение тестикул.

48 хромосом у человека. Хромосомные болезни

Хромосомные
болезни, или синдромы — это группа
врожденных патологических состояний,
проявляющихся множественными пороками
развития, различающихся по своей
клинической картине, часто сопровождающихся
тяжелыми нарушениями психического и
соматического развития. Основной дефект
— различные степени интеллектуальной
недостаточности, что может осложняться
нарушениями зрения, слуха, опорно-двигательного
аппарата, более выраженными, чем
интеллектуальный дефект, расстройствами
речи, эмоциональной сферы и поведения.

Диагностические
признаки хромосомных синдромов можно
разделить на три
группы:

неспецифические,
т.е. такие, как выраженная умственная
отсталость,
сочетающаяся с
дисплазиями, врожденными пороками
развития и черепно-лицевыми аномалиями;

признаки,
характерные для отдельных синдромов;

патогномоничные
для конкретного синдрома, например,
специфический плач при синдроме
«кошачьего крика».

Хромосомные
заболевания не подчиняются менделеевским
закономерностям передачи заболевания
потомству и в большинстве случаев
обнаруживаются спорадически, являясь
следствием мутации в половой клетке
одного из родителей.

Хромосомные
болезни могут быть унаследованы, если
мутация имеется во всех клетках
родительского организма.

К
механизмам, лежащим в основе геномных
мутаций, относятся:

нерасхождение
— хромосомы, которые должны были
разделяться во
время клеточного
деления, остаются соединенными и
относятся к одному полюсу;

«анафазное
отставание» — утрата отдельной хромосомы
(моносомия)
может иметь место во время
анафазы, когда одна хромосома может
отстать от остальных;

полиплоидизация
— в каждой клетке геном представлен
более чем
дважды.

Факторы, повышающие риск рождения детей с хромосомными болезнями

Причины
возникновения хромосомных болезней до
настоящего времени недостаточно изучены.
Имеются экспериментальные данные о
влиянии на мутационный процесс таких
факторов, как: действие ионизирующих
излучении, химических веществ, вирусов.
Другими причинами нерасхождения хромосом
могут быть: сезонность, возраст отца и
матери, порядок рождения детей, прием
лекарств во время беременности,
гормональные нарушения, алкоголизм и
др. Не исключается до определенной
степени и генетическое детерминирование
нерасхождения хромосом. Повторим,
однако, что причины образования геномных
и хромосомных мутаций на ранних стадиях
развития зародыша до сих пор окончательно
не раскрыты.

К
биологическим факторам повышения риска
рождения детей с хро­мосомными
аномалиями может быть отнесен возраст
матери. Риск рождения больного ребенка
особенно резко возрастает после 35 лет.
Это характерно для любых хромосомных
болезней, но наиболее четко наблюдается
для болезни Дауна.

В
медико-генетическом планировании
беременности особое значение уделяется
двум факторам — наличию анеуплоидии
по аутосомам у ребенка и возрасту матери
старше 35 лет.

К
кариотипическим факторам риска у
супружеских пар относятся: анеуплоидия
(чаще в мозаичной форме), робертсоновские
транслокации (слияние двух телоцентрических
хромосом в области деления) кольцевые
хромосомы, инверсии. Степень повышения
риска зависит от типа хромосомных
нарушений.

Синдром
Дауна (трисомия по 21 паре хромосом)

Причина: Нерасхождение
21 пары аутосом, транслокация 21 аутосомы
на аутосому группы D
или G.
У 94% кариотип — 47 хромосом. Частота
проявления синдрома увеличивается с
возрастом матери.

Клиника: Признаки,
позволяющие диагностировать заболевание,
в типичных случаях выявляются на самых
ранних этапах жизни ребенка. Малый рост
ребенка, маленькая круглая голова со
скошенным затылком, своеобразное лицо
— бедная мимика, косой разрез глаз со
складкой у внутреннего угла, нос с
широкой плоской переносицей, маленькие
деформированные ушные раковины. Рот
обычно полуоткрыт, язык толстый,
неповоротливый, нижняя челюсть иногда
выступает вперед. На щеках часто
отмечается сухая экзема. Обнаруживается
укорочение конечностей, особенно в
дистальных отделах. Кисть плоская,
пальцы рук широкие, короткие. В физическом
развитии отстают, однако не резко, но
нервно-психическое развитие замедленно
(плохо развита речь). С возрастом
выявляется ряд новых черт заболевания.
Голос грубеет, отмечается близорукость,
косоглазие, конъюнктивиты, неправильный
рост зубов, кариес.Слабо развита иммунная
система, инфекционные заболевания
протекают крайне тяжело и в 15 раз чаще,
чем у других детей. Встречается острый
лейкоз.

Что такое хромосомы?

Хромосомой называют структурные элементы клеточного ядра, которые содержат ДНК. В данном веществе заключена вся наследственная информация организма. Непосредственно в хромосомах располагаются гены в линейном порядке. Каждая клетка человеческого организма содержит 46 хромосом, которые разделены на 23 пары. 22 из них – аутосомы, а последняя пара состоит из Х- или Y-хромосомы, которые определяют пол человека.

Где находятся хромосомы и сколько их всего в организме, ученые узнали в 1956 году. С того времени установлено, что в организме каждого человека хромосомы находятся в ядрах и это соматические или половые хромосомы. Последние определяют пол будущего ребенка при зачатии. Женская яйцеклетка содержит две Х-хромосомы, а сперматозоид – одну Х и одну Y. Если передается Х-хромосома, родится девочка, а если Y – мальчик.

Распространенность хромосомных аномалий

Результаты исследований показывают, что как минимум десятая часть яйцеклеток после оплодотворения и около 5-6 процентов плодов имеют различные хромосомные аномалии. Как правило, на 8-11 неделе в таком случае происходит самопроизвольное прерывание беременности. В некоторых случаях они вызывают более поздние выкидыши или приводят к рождению мертвого ребенка.

У новорожденных (по результатам обследования более 65 тысяч детей) изменение числа хромосом либо значительные хромосомные аберрации встречаются примерно у 0,5% от общего количества. Как минимум каждый 700-й имеет трисомию по 13, 18 или 21 хромосоме; около 1 из 350 мальчиков имеют расширенный до 47 единиц набор хромосом (кариотипы 47,XYY и 47,XXY). Моносомия по X-хромосоме встречается реже – единичные случаи на несколько тысяч. Порядка 0,2% имеют компенсированные хромосомные аберрации.

У взрослых иногда также выявляются наследуемые отклонения (как правило, компенсированные), иногда с трисомией по половым хромосомам. Исследования также показывают, что примерно 10-15 процентов от общего числа случаев умственной отсталости могут быть объяснены наличием хромосомной аномалии. Этот показатель значительно возрастает, если вместе с нарушениями умственного развития наблюдаются анатомические дефекты. Бесплодие также часто вызывается лишней половой хромосомой (у мужчин) и моносомией/аберрацией по X хромосоме (у женщин).

Исследование хромосомных отклонений

Первые исследования эффектов от хромосомных нарушений стали проводить в 60-х годах, после того как был установлен хромосомный характер некоторых заболеваний. Можно условно выделить две большие группы связанных эффектов: врожденные пороки развития и изменения, вызывающие летальные исходы. Современная наука располагает сведениями, что хромосомные аномалии начинают проявляться уже на стадии зиготы. Летальные эффекты при этом являются одной из основных причин гибели плода в утробе (этот показатель у человека достаточно высок).

Хромосомные аберрации – это изменение структуры хромосомного материала. Они могут как возникать спорадически, так и передаваться по наследству. Точная причина, по которой они появляются, не установлена. Ученые полагают, что за некоторую часть таких мутаций отвечают различные факторы окружающей среды (например, химически активные вещества), которые воздействуют на эмбрион или даже на зиготу. Интересен тот факт, что большая часть хромосомных аберраций обычно связана с хромосомами, которые зародыш получает от отца.

Значительная часть хромосомных аберраций встречается очень редко и была обнаружена один раз. В то же время некоторые другие достаточно часто встречаются, причем даже у людей, не связанных родственными узами. К примеру, широко распространена транслокация центромерных или близких к ним районов 13 и 14 хромосом. Утрата неактивного хроматина коротких плеч практически не влияет на состояние здоровья. При аналогичных робертсоновских транслокациях в кариотип попадает 45 хромосом.

Примерно две трети всех обнаруживаемых у новорожденных хромосомных аномалий компенсируются за счет других копий генов. По этой причине они не несут серьезной угрозы нормальному развитию ребенка. Если же компенсация нарушения невозможна, возникают пороки развития. Часто такая несбалансированная аномалия выявляется у больных с умственной отсталостью и другими врожденными пороками, а также у плода после самопроизвольных абортов.

Известны компенсированные аномалии, которые способны наследоваться из поколения в поколение без возникновения заболеваний. В некоторых случаях такая аномалия может перейти в несбалансированную форму. Так, если имеется транслокация, затрагивающая 21 хромосому, возрастает риск трисомии по ней. По статистике такие транслокации имеются у каждого 20 ребенка, у которого зафиксирована трисомия-21, причем в каждом пятом случае аналогичное нарушение есть у одного из родителей. Поскольку большая часть детей с вызванной транслокацией трисомией-21 рождается у молодых (менее 30 лет) мам, то в случае обнаружения этого заболевания у ребенка необходимо произвести диагностическое обследование молодых родителей.

Риск появления нарушений, которые не компенсируются, сильно зависит от транслокации, поэтому теоретические расчеты затруднены. Тем не менее, приблизительно определить вероятность соответствующей патологии можно на основании статистических данных. Такая информация собрана для распространенных транслокаций. В частности, робертсоновская транслокация между 14 и 21 хромосомами у матери с вероятностью 2 процента приводит к трисомии-21 у ребенка. Эта же транслокация у отца передается по наследству с вероятностью 10%.

Лечение ЗПРР при хромосомных заболеваниях.

Основой лечения является уникальная методика патогенетической терапии речевых расстройств при хромосомной патологии — биофизическая активация нейромоторных структур, основу которого составляет щадящая стимуляция проводников нервной системы микротоками с использованием нейрофизиологического прибора. Метод лечения базируется как на активации самих речевых центров, так и на восстановлении нарушенных связей между центрами и полушариями головного мозга. Помимо этого, восстанавливаются разрозненные связи речевых центров с другими областями мозга, участвующими в реализации речевой функции. В процессе лечения формируется физиологичное, последовательное взаимодействие всех зон мозга, связанных с речепродукцией. В результате появляется речь.
Проведение биофизической активации сочетается с дополнительными методиками лечения, такими как — лимфомежклеточная терапия, которая применяется для регулирования интегративной деятельности и восполнения дефицита энергетической системы мозга и позволяющая применять малые дозы церебропротекторов, которые вводятся эндолимфатически и попадают в ткани головного мозга, минуя гематоэнцефалический барьер.
В качестве другого способа использования препаратов с нейротрофическим и антиоксидантным действием применяется методика эндоназального электрофореза кортексина, что позволяет вводить лекарственные препараты непосредственно в ткани головного мозга.

Исследования последних десятилетий выявили, что у большинства детей с речевыми и поведенческими проблемами в различной степени нарушены функции мозжечка и базальных ганглиев. Именно функционирование мозжечка определяет успешность ребенка в обучении.  С этой целью применяется уникальная разработка Центра авиакосмической медицины — подошвенный имитатор опорной нагрузки «Корвит», применяемый для нейрофизиологической регуляции стато-кинетической функции ЦНС. В основе терапевтического воздействия аппарата «Корвит» лежит процесс активации опорной афферентации, отвечающей за нормализацию процессов возбуждения и торможения в центральной нервной системе, что приводит к уменьшению спастичности мышц, развитию и закреплению функциональных связей в головном мозге, способствующих восстановлению координации движений, и, опосредованно, улучшению речи и мышления.

Также для успешного  лечения различных форм ЗПРР специалистами применяется одно из достижений современной науки — метод аудиовокальной терапии RUSTOMATIS. Прибор использует звукозаписи высокочастотных и низкочастотных компонентов. При чередовании такой музыки путем напряжения и расслабления у ребенка тренируется аппарат среднего уха – молоточек и стремечко, с помощью чего расширяется диапазон восприятия внешних факторов, увеличивается концентрация внимания, в мозг поступает новая информация и, как следствие исчезают многие нарушения и расстройства.

Обязательным звеном в лечебном комплексе у детей с наличием речевых расстройств является занятия с клиническим психологом, а также логопедическая коррекция, которая включает диагностику степени нарушений, ежедневные занятия, направленные на улучшение речевой функции и логопедический массаж для коррекции различных видов дизартрии и дисфагии.

На фоне сочетания проведения биофизической активации со вспомогательными методиками лечения наблюдаются положительные изменения, которые могут быть видны уже через несколько процедур, но максимальный эффект развивается через полтора-три месяца после курса. Как правило, для закрепления полученных результатов и дальнейшего развития двигательных и когнитивных навыков специалистами центра рекомендуется повторный курс лечения через 5-6 месяцев.