Сколько стоит сдать генетический тест

Зачем знать о рисках наследственных заболеваний

Человеческий организм состоит из триллионов клеток. Каждая играет определенную роль: отвечает за производство ферментов для расщепления пищи, транспортировку кислорода в крови или выполняет другие необходимые для жизни функции.

Большинство клеток человека содержит 23 хромосомы от матери и 23 — от отца. Всего 46 хромосом

Гены — участки ДНК, которые содержатся в хромосомах и передаются по наследству. У человека по разным оценкам 20–25 тысяч генов. Они изменяются при передаче потомству — во время деления клетки получают по одной хромосоме от каждой пары.

Изменения в генах, которые приводят к нарушению работы важных белков и развитию заболеваний, называются патогенными вариантами генов. В зависимости от  степени изменений в генах заболевания делят на следующие категории:

Категория	Причина развития	Примеры заболеваний
Хромосомные заболевания	Вся хромосома или ее большие сегменты отсутствуют, дублируются или изменены.	Синдром Дауна, трисомия 13, трисомия 18, синдром Клайнфельтера и синдром Тернера
Моногенные заболевания	В гене происходит изменение, из-за которого он перестает работать	Муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, синдром ломкой Х-хромосомы, мышечная дистрофия или болезнь Хантингтона
Многофакторные расстройства	Мутации нескольких генов. Часто в сочетании с факторами окружающей среды	Диабет, болезнь Альцгеймера, Паркинсона, ожирение
Митохондриальные нарушения	Редкие нарушения, вызванные вариантами гена в митохондриальной ДНК. Эти нарушения могут поражать любую часть тела, в том числе мозг и мышцы.	Болезнь Альцгеймера, мышечная дистрофия, болезнь Лу Герига, диабет и рак

Наличие патогенного варианта гена только у матери или отца, не означает, что у ребенка обязательно проявится заболевание. Человек может быть здоровым носителем. Но если у обоих родителей одинаковый патогенный вариант гена, то риск рождения ребенка с заболеванием значительно повышается.

Одно из самых распространенных наследственных заболеваний в европейской популяции — муковисцидоз, при котором в легких и других органах скапливается слизь. Она блокирует легкие, поджелудочную железу и другие органы. По статистике в Европе один из 2 000–3 000 новорожденных появляется на свет с муковисцидозом. Только половина пациентов с этим диагнозом доживает до 18 лет, и только 5% — до 40 лет.

Наследственные заболевания часто не совместимы с жизнью, поэтому распространено мнение о том, что они не так часто встречаются. Но по статистике 1 из 50 людей рождается с моногенным заболеванием, в то время как у 1 из 263 есть хромосомные нарушения.

В мире живет более 70 000 людей с муковисцидозом.

При наличии у обоих родителей варианта гена, связанного с муковисцидозом, риск рождения ребенка с этим заболеванием — 25%. Если узнать об этом заранее с помощью генетического теста, можно вовремя принять необходимые меры, например, воспользоваться вспомогательными репродуктивными технологиями.

Как генетическое тестирование помогает будущим родителям

Атлас придерживается в работе нормативного документа Комиссии по генетике человека (A Common Framework of Principles for Direct-To-Consumer Genetic Testing Services). Это руководство содержит принципы предоставления услуг генетического тестирования, и направлен на поддержание стандартов, постоянства качества услуг и защиты интересов клиентов.

Для анализа результатов Атлас создал алгоритм, который сопоставляет данные из образцов с базой данных 318 наследственных заболеваний. Алгоритм анализирует полученную информацию на наличие вариантов генов, которые отвечают за риски для здоровья и статус носительства генетических заболеваний. Затем команда ученых-генетиков проверяет результаты, чтобы убедиться в корректности информации перед их загрузкой в личный кабинет.

Генетическое тестирование помогает будущим родителям узнать, есть ли у них статусы носительства одинаковых вариантов генов наследственных заболеваний, которые могут перейти к детям. Будет ребенок здоровым носителем заболевания или же оно проявится, зависит от типа болезни.

В личном кабинете в разделе Здоровье на странице Наследственные заболевания для каждой болезни есть описание и оценка рисков передачи детям. Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеваниемДве красные хромосомы. Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией.

Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителемОдна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием.

Вариант гена не выявленВы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием.

Тест определяет многие, но не все существующие варианты каждого наследственного заболевания. Если в истории семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Последствия пренатальной диагностики

При прохождении дородового тестирования будущие родители могут оказаться в сложной ситуации, когда их моральные нормы и жизненные ценности подвергнутся серьезной проверке. Дело в том, что материал для проведения этой категории тестов берется от плода, развивающегося в матке матери, либо у эмбриона (при экстракорпоральном оплодотворении). Взятие пробы амниотической жидкости также сопряжено с проникновением в материнский организм. Далеко не каждая женщина осмелится пройти эти процедуры. Однако существуют и неинвазивные методы, например, на основе тестирования материнской крови, в которой содержатся фрагменты ДНК плода.

Кроме того, результаты теста могут указывать на наличие у плода серьезной аномалии. В этом случае необходимо будет принять решение о дальнейших действиях: рожать ребенка с врожденными нарушениями или прерывать беременность. Это сложная морально-этическая проблема и давать совет со стороны крайне трудно. Хорошей новостью является тот факт, что подобные ситуации достаточно редки. В большинстве случаев мать узнает о благоприятном исходе тестирования и может со спокойной душой ожидать момент родов, чтобы увидеть долгожданного ребенка.

Что мы даем врачу?

Маркетинговая и информационная поддержка на всех этапах сотрудничества

Помимо вводного обучения при заключении договора, мы регулярно проводим вебинары и конференции, предоставляем бесплатный доступ к Базе знаний в своем личном кабинете. Мы также предоставляем печатную продукцию и все материалы для продвижения ДНК-тестов онлайн.

Нет условий закупа и не требуются финансовые вложения

Мы не ограничиваем вас, устанавливая минимальный объем закупки тестов. Все основные расчеты производятся после того, как пациент оплачивает проведение теста. Также, вам не нужно оплачивать логистику — все расходы по доставке образцов мы берем на себя

Каждый отчет для врача содержит рекомендации по назначениям и дальнейшим действиям в работе с пациентом.

Вы получаете не просто результат тестирования, но и четкую инструкцию по его применению. Это позволяет подобрать комплексную программу профилактики и лечения пациента.

Выстроенная программа обучения врачей и сотрудников клиники.

Поможем внедрить генетическое тестирование в работу отдельных специалистов и лечебного учреждения в целом.

Собственная лицензированная лаборатория в г. Новосибирск.

Лаборатория сертифицирована согласно данным международного стандарта ISO 13485 – 2011 и ISO 9001:2008

Юридическая чистота проведения данной услуги в клинике или салоне

Мы берем на себя и всё юридическое сопровождение. Учтите, что клинике не нужна дополнительная лицензия для проведения генетических тестов

Возможные последствия прохождения генетической диагностики

В последнее время резко увеличился поток публикаций и сообщений, посвященных генетическим исследованиям. Материалы о них стали появляться не только в специализированных медицинских учреждениях, но и проникли на телевидение и в печать. Зачастую сообщается об установлении связи того или иного заболевания с определенным геном или группой генов. Речь может идти об онкологических болезнях, нарушениях в сердечно-сосудистой деятельности, отклонениях от нормального физического или интеллектуального развития и иных проблемах. Поэтому люди все чаще ощущают смутное беспокойство, когда слышат о процедуре генетической проверки. Особенно это относится к вопросам конфиденциальности, поскольку в случае распространения подобной информации о состоянии здоровья человек может столкнуться с трудностями и предвзятым отношением при устройстве на работу, ведении повседневной деятельности, в личной жизни. Это отталкивает от тестирования даже тех, кому оно могло бы помочь. Кроме того, в генетической диагностике, как, впрочем, и при любой другой форме медицинской проверки, остается риск ошибки или неверной интерпретации полученного результата. Не в последнюю очередь на это влияет высокая сложность анализируемых данных. В некоторых случаях обнаруживается мутация, воздействие которой на текущий момент не установлено. Впрочем, развивающиеся технологии позволяют с течением времени уточнить результаты или убедиться в относительной безвредности изменений генотипа.

Генетический тест «Диетология»

Сейчас большую популярность имеет правильное питание. В интернете можно найти множество составленных программ и рецептов. Однако эти программы шаблонны и не могут учитывать ваши личные особенности! В вашем ежедневном рационе могут оказаться продукты, которые, в общепризнанном понимании являются полезными, но лично Вам противопоказаны — не усваиваются вашим организмом или нарушают работу ЖКТ. Например, кисломолочные продукты. В случае, если у Вас генетическая непереносимость лактозы, о которой Вы не знаете, то эти продукты наносят Вам вред. Таким образом, Вы полагаете, что питаетесь правильно, при этом по непонятным причинам не можете похудеть и наладить работу органов пищеварения.

Современные исследования ученых в области нутригенетики показали, что подбор оптимального плана питания с учетом генетических особенностей на 200–300% повышает эффективность программ питания на основе ДНК по сравнению с традиционными диетами.

ДНК-тест панели «Диетология» исследует следующие особенности организма:

• Особенности метаболизма жиров и углеводов;
• Особенности пищевого поведения (склонность к перееданию, чувство насыщения);
• Индивидуальная реакция на кофеин, соль, алкоголь, лактозу и глютен;
• Физическая активность и масса тела (оптимальный тип нагрузки, быстрота и сила, мышечная сила, выносливость длительных нагрузок, склонность к повышенному давлению после тренировки, скорость восстановления после физической нагрузки);
• Метаболизм витаминов A, D, E, C, B6, B9, B12, Омега3 и 6;
• Риск развития диабета II типа и метаболического синдрома.

Группа повышенного риска

Некоторые женщины входят в группу повышенного риска. В таком случае сделать анализ придется обязательно:

1. Женщина имеет наследственные заболевания.
2. Во время предыдущей беременности родился ребенок с пороками развития или врожденными аномалиями.
3. Женщина, мужчина или оба партнера страдают опасными инфекционными или вирусными заболеваниями (гепатит, ВИЧ, герпес).
4. Женщина во время беременности перенесла ветрянку или краснуху.
5. Дама употребляла сильнодействующие медицинские препараты, которые нежелательно принимать в положении.
6. На начальных сроках беременности была получена доза облучения во время флюорографического или рентгенологического обследования.
7. Женщина занималась силовыми, экстремальными видами спорта.
8. Будущая мама перенесла повышенную дозу УФ-облучения.

Риски заболеваний

В этом разделе заболевания оценены в зависимости от уровня риска возникновения

Разные цвета помогают лучше ориентироваться в том, на что следует обратить внимание

Красный
Риск возникновения этого заболевания высокий. Обсудите это с генетиком. Врач может посоветовать обратиться к более узкому специалисту, чтобы спланировать время начала скрининга и профилактику заболевания.
Оранжевый
Риск возникновения этого заболевания выше, чем у большинства людей

На консультации генетик также обратит на такие признаки внимание и объяснит, что делать дальше.
Желтый
Риск возникновения заболевания на среднем уровне. Используйте полученные рекомендации, чтобы принять активные меры по профилактике.
Зеленый
Риск возникновения заболевания умеренный или низкий

Следуйте рекомендациям и поддерживайте здоровый образ жизни.

В генетическом тесте Атлас около 400 признаков. Наши разработчики сделали навигацию максимально удобной, чтобы вы могли легко найти то, что вам нужно.

Восклицательный знак означает риски или свойства, на которые следует обратить внимание

Что такое риск развития заболевания и повышенный риск, как они связаны с результатами тестов?

Существуют заболевания, которые в пределах одного семейства постоянно наследуются по доминантному типу. В таком случае человек является носителем одновременно и нормальной, и мутантной копии гена. При этом измененный вариант оказывается доминирующим, подавляя активность нормального гена. Симптомы ряда таких доминантных генетических болезней проявляются сразу после рождения, в то время как другие становятся заметны лишь при достижении определенного возраста. Последние часто называются заболеваниями с поздним началом. В частности, к ним принято относить хорею Гентингтона и поликистозную  болезнь почек.

В том случае, если один из родителей является носителем одной копии измененного гена доминантного типа, его ребенок с равной вероятностью может получить как здоровый образец, так и патогенный. В результате у всех детей будет 50 процентная вероятность унаследовать ту же мутацию, что и у родителя, то есть столкнуться с генетическим заболеванием. В то же время вероятность, что родится здоровый ребенок с нормальным геном, также равна 50 процентами. В таком случае опасный генетический материал не будет передаваться его потомкам.

Альтернативный метод наследования называется рецессивным. При нем для того, чтобы заболевание проявилось, необходимо наличие двух измененных копий, полученных от обоих родителей. Если же хотя бы один экземпляр гена будет нормальным, то на работе систем организма это не скажется. Иными словами, ребенок просто будет носителем мутации, но сам не столкнется с заболеванием. Если у обоих родителей имеется такой измененный ген, то они с равной вероятностью могут как передать, так и не передать его. В результате вероятность появления заболевания у ребенка в такой паре равняется 25 процентам. С 50-процентной вероятностью по наследству будет передана лишь одна измененная копия, то есть ребенок также будет здоров, одновременно являясь носителем мутации. В оставшейся четверти случаев генотип ребенка не будет содержать данного нарушения.

 Для заболеваний полигенного характера также используется термин «подверженность». Под ней понимают наличие врожденной тенденции к развитию заболевания, иными словами уязвимость или восприимчивость организма вследствие наличия соответствующих генетических факторов и всей комбинации внешних воздействий, которые могут приводить к увеличению риска проявления болезни. При этом нельзя говорить, что важными оказываются только внутренние (наследственность) или внешние (воздействие среды) причины. В таком случае при положительном результате тестирования указывается, что у пациента имеется нежелательная мутация гена, которая имеет связь с определенным заболеванием и ведет к повышенному риску его развития. Вместе с тем наличие положительного ответа не является свидетельством о наличии болезни, равно как и о том, что она вообще появится.

Получение положительного результата зачастую влияет на остальных членов семьи человека, прошедшего процедуру генетического анализа, включая будущих детей

В этом заключается важное отличие этого вида диагностики от привычных медицинских проверок, которые указывают лишь на конкретного пациента. Стоит отметить, что наличие проявившихся симптомов заболевания у мужчин и женщин не указывает на то, что мутация обязательно будет передана следующему поколению

Также отрицательный результат тестирования не следует понимать как абсолютную гарантию от появления в будущем болезни, связанной с конкретной мутацией. Это лишь указывает на то, что для пациента риск заболевания является таким же, как среднее значение для популяции, и генетические факторы не увеличивают его.

К заболеваниям с генетической предрасположенностью относятся некоторые виды рака (молочной железы, предстательной железы, яичников), ряд сердечно-сосудистых заболеваний, псориаз, сахарный диабет (только 2 типа), болезнь Паркинсона.

География и происхождение

Генетические данные проливают свет на истоки происхождения далеких предков: гаплогруппы, популяционный состав и количество неандертальских генов.

Гаплогруппы — набор генетических вариантов, которые объединяют группы людей, имеющих общего предка. Варианты генов позволяют отследить миграции предков на тысячи лет назад по изменениям в геноме, чтобы определить пути их передвижения по планете в поисках идеального места проживания.

Гаплогруппы передаются детям от родителей: мальчики наследуют информацию о гаплогруппах от обоих родителей. Девочки наследуют данные только по материнской линии, так как у них отсутствует Y-хромосома.

Y-хромосома и митохондриальная ДНК наследуются практически в неизменном виде из поколения в поколение. Единственные изменения, которые могут возникать — случайные мутации. Именно они помогают понять, как именно предки перемещались по земному шару. В личном кабинете будет доступна анимированная 3D модель о миграции ваших предков по планете. В этом же разделе вы также найдете информацию об известных людях, у которых та же гаплогруппа, что и у вас.

Также вы узнаете о количестве неандертальских генов в вашем геноме, результатом которых могут быть волосы на спине или уровень липопротеинов низкой плотности (плохой холестерин).

Генетики не используют понятие национальность, а говорят о популяции — группе людей, которая долгое время проживала на одной территории. Популяционный состав показывает, насколько ваш геном похож на геном представителей разных популяций. Информация из этого раздела имеет исключительно познавательный характер.

Популяционный состав считается по всей ДНК, поэтому относить его только к материнской или отцовской линии — неверно.

Хромосомные перестройки

Под хромосомными перестройками понимают процесс, при котором нормальные хромосомы без отклонений и мутаций меняются местами. Наличие хромосомных транслокаций нельзя определить по внешним признакам, но такие люди часто имеют проблемы в репродуктивной сфере. Именно по причине хромосомных перестроек происходят выкидыши, рождаются мертвые дети или дети с серьезными пороками развития.

Чтобы определить наличие хромосомных перестроек, проводят кариотирирование. Дальнейшие действия осуществляют в зависимости от полученного результата.

Если доктор обнаружил отклонения в одном и тоже гене у обоих родителей, будет предложено два варианта:

• Предимплантационная диагностика или ПГД – манипуляция, которая входит в программу ЭКО для выявления генетических нарушений еще до переноса эмбриона в полость матки.
• Неинвазивный пренатальный тест или НИПТ – проводится анализ крови беременной женщины, позволяющий обнаружить хромосомные сбои на сроке более 10 недель.

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Статус носительства наследственных заболеваний

Результаты вашего генетического теста покажут один из трех вариантов носительства наследственных заболевания:

Выявлены варианты гена, связанные с заболеванием
Вы увидите рядом с названием знак вопроса. Нажмите на вопрос, чтобы ознакомиться с более подробной информацией. Эти же данные также будут во вкладке с описанием этого заболевания.
Выявлен вариант гена, при котором вы являетесь здоровым носителем
При этом одна хромосома будет отмечена красным, если заболевание аутосомно-рецессивное. Это значит, что на одной хромосоме у вас здоровый вариант гена, а на другой — вариант гена, связанный с заболеванием. Более подробная информация также представлена под знаком вопроса.
Вариант гена не выявлен
Вы не являетесь носителем связанного с вариантом гена заболеванием

Важно помнить, что тест определяет многие, но не все существующие варианты гена каждого наследственного заболевания.

Если в истории вашей семьи были генетические заболевания — обсудите это на консультации с генетиком.

Генетический тест Атлас позволяет выявить наиболее частые варианты генов, связанные с наследственными заболеваниями. Мы сравниваем 660 000 вариантов генов и получаем данные о 318 наследственных заболеваниях. Этот список не является исчерпывающим: мы выделили наиболее распространенные наследственные заболевания, которые можно оценить с помощью генотипирования — технологии, которая используется для генетических тестов.

660 000
Вариантов генов в Тесте Атлас

Например, муковисцидоз — наследственное заболевание, которое часто встречается у европейцев. Оно характеризуется поражением слизистых и тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания. Так как существует много генетических вариантов, связанных с этим заболеванием, мы выделили наиболее часто встречающиеся и добавили в исследование. А для скрининга носительства спинально-мышечной атрофии метод генотипирования не подходит, поэтому такого признака в нашем тесте нет.

Дисклеймер! Генетический тест выполняет информативную и образовательную роли. Для диагностики и постановки диагноза требуются другие более точные анализы. Об этом подробнее расскажет на консультации врач-генетик.

Генетический тест «Активное долголетие»

Вы знали, что большинство из известных хронических заболеваний происходят с человеком не случайно, а в результате генетической предрасположенности? Этот факт доказали современные генетики. ДНК-тестирование «Активное долголетие» позволяет выявить генетическую предрасположенность человека к ряду серьезных заболеваний задолго до того, как они дадут о себе знать. Благодаря этому, появляется реальная возможность избежать или минимизировать негативные последствия болезни и даже увеличить продолжительность жизни!

Что можно узнать с помощью ДНК-теста «Активное долголетие»:

• Риск раннего старения клеток;
• Риск атеросклероза;
• Риск сахарного диабета;
• Риск артериальной гипертензии;
• Риск остеопороза;
• Риск возрастных нарушение памяти (в том числе болезнь Альцгеймера);
• Риск возрастных тромбозов;
• Риск потери мышечной массы;
• Риск бронхиальной астмы;
• Риск возрастных заболеваний женщин/мужчин;
• Риск возрастных заболеваний глаз;
• Предрасположенность к долгожительству.

Совокупность генов человека остается неизменной всю жизнь, поэтому сделав тест однажды, он будет актуален для Вас всегда! При помощи результатов ДНК-теста «Активное долголетие» врач сможет подобрать для Вас программу профилактики, лечения и образа жизни, которая позволит сохранять здоровье на долгие годы!

Планирование семьи

В XIX веке монах-ботаник Грегор Мендель пролил свет на закономерности наследования моногенных признаков. Он скрещивал разные сорта гороха, пытаясь выяснить, как эти признаки передаются следующим поколениям. Эта математически предсказуемая модель известна как Законы Менделя, а Мендель — как отец генетики.

Сегодня нам известно, что наследственные заболевания имеют особую закономерность перехода к последующим поколениям. Иногда заболевание может проявиться из-за случайного изменения в генетическом коде, хотя чаще всего передается от родителей к детям.

Яблоком раздора раньше часто становились ситуации, когда у здоровых родителей рождались дети с врожденными заболеваниями. Было невозможно понять, как работают эти механизмы и предотвратить это. Сегодня же технологии позволяют значительно снизить риск генетических заболеваний.

Блок Планирование семьи содержит информацию о рисках для детей, если один или оба родителя являются носителями. Чтобы узнать информацию о планировании семьи, зайдите в список наследственных заболеваний и выберите интересующее вас.

Случаи, когда генетическое тестирование обоих родителей помогает принять решения для благополучия будущих детей:

• Известны риски наследственных заболеваний в вашей семье и/или семье партнера;
• Есть риски возникновения определенных заболеваний согласно истории семьи;
• Происхождение из маленькой этнической группы или изолированной географической области;
• Отсутствие данных о ваших биологических родителях или истории семьи.

Передача наследственного заболевания может происходить через одного или обоих родителей. Родители могут передать как носительство, так и само заболевание. Также есть заболевания, которые проявляются только у детей определенного пола. Например, болезни, сцепленные с Y-хромосомой, проявляются только у мальчиков.

Проверка статусов носительства помогает оценить риски рождения ребенка с заболеванием.

Технология генотипирования на микрочипах, на которой основан генетический тест, не позволяет выделить абсолютно все возможные заболевания, поэтому перед планированием ребенка настоятельно рекомендуется проконсультироваться с генетиком.

Обязательность генетической диагностики

Решение о проведение генетической проверки может принимать только сам пациент. Не существует законных поводов для принуждения к прохождению теста. Медицинские работники или генетические консультанты могут только рекомендовать (пусть даже настоятельно) анализ, но не имеют права заставлять своего пациента устанавливать сроки и способы проведения процедуры. Предварительно следует взвешенно рассмотреть все последствия этого поступка: как дающие преимущества, так и потенциально неудобные. Точно так же не следует полагаться только на мнение членов семьи, родственников, друзей или авторитетных знакомых.

Проведение генетического исследования занимает определенное время, обычно до нескольких недель. Дело в том, что для получения достоверного результата потребуется несколько раз встретиться с врачом генетиком. Обработка лабораторных данных также требует времени. Если при анализе результатов потребуется уточнить определенные моменты у специализирующихся на этом институтов, проверка может длиться еще дольше. Процесс ожидания, как известно, является одним из самых беспокойных занятий.

Далеко не все могут без переживаний встретить результаты. Ведь информация оказывается не только новой, она еще и достаточно сложна для восприятия не специалистами. Целостное восприятие и оценка порой требуют продолжительных размышлений. Разобраться, что же принесло тестирование, можно путем обсуждения с опытным генетическим консультантом. Он не только подскажет, какие варианты решения будут наилучшими, но и предоставит всю необходимую дополнительную информацию. Опыт также позволяет ему разрешать сложные вопросы, касающиеся эмоциональных аспектов.

Важно понимать, что после изучения данных тестирования забыть их или отменить уже не получится. Так что следует заранее продумать ряд моментов и подготовиться к возможным результатам, перед тем как обращаться в соответствующее учреждение

Хорошей тренировкой станет анализ того, какие ощущения и реакции вызывали в прошлом хорошие или негативные известия, как это повлияло на здоровье, возникали ли проблемы психологического характера. После этого можно принимать решение, стоит ли оставаться в неизвестности или получить максимально достоверные данные о действительном положении дел

Психологи советуют также обратить внимание на тот факт, что понятие «нормальной» реакции в данном случае неприменимо, ведь то, что одними воспринимается спокойно, для других может стать причиной серьезного продолжительного стресса – и наоборот

Некоторые люди предпочтут получить результаты, пусть даже и говорящие о наличии некоторых потенциально неприятных изменений в генетическом материале, чем постоянно переживать и волноваться из-за отсутствия точной информации. Максимум доступных данных успокаивает и дает ощущение уверенности. Если же результаты указывают на высокий риск болезни, которая успешно поддается лечению, то это можно рассматривать как хороший знак. Ведь в таком случае можно предпринять ряд профилактических мер и повысить качество своей жизни. Полезность такой информации трудно переоценить, поскольку она позволяет сохранить и поддержать здоровье до непосредственного появления проблем.

Несколько иная ситуация складывается для тех, кто получает данные о наличии гена, отвечающего за развитие неизлечимых заболеваний. В таком случае человек подсознательно может заменить понятие «есть ген» на «есть болезнь», либо начать фиксироваться на вопросе «сколько осталось до того, как…?» Подобные переживания весьма мучительны. Впрочем, привыкание к «хорошим» результатам диагностики также может занять продолжительное время.

Если у другого члена семьи обнаружены мутантные гены, в то время как у самого пациента их не зафиксировано, может развиться повышенная ответственность за состояние родственников («мне повезло, а им из-за этого страдать»). Стоит понимать, что на самом деле конкретный человек не может влиять на то, каким образом происходило распределение генного материала и на произошедшие в ходе него нарушения. Практика показывает, что в конце концов все примиряются с полученными данными: кому-то они сразу доставляют облегчение, а кто-то несколько позже начинает использовать их для разумного планирования своей жизни.

Уровень гормонов

С помощью теста можно узнать генетическую предрасположенность к определенному уровню гормонов. Например, если тест покажет склонность к низкому уровню тестостерона — значит, пониженный уровень этого гормона является для вас нормой.

Важно помнить, что речь идет о повышенном или пониженном уровне в пределах нормальных для человека значений. Если же результаты анализов показывают значение за пределами нормы, скорее всего, это нельзя объяснить генетической предрасположенностью и нужно искать другие причины

Набор отчетов отличается для мужчин и женщин из-за разных уровней гормонов. Признаки, которые есть в Генетическом тесте Атлас.

Для женщин	Для мужчин
Фолликулостимулирующий гормон	Фолликулостимулирующий гормон
Лютеинизирующий гормон	Лютеинизирующий гормон
Глобулин, связывающий половые гормоны	Глобулин, связывающий половые гормоны
Эстрадиол	Тестостерон
Прогестерон	Дигидротестостерон

Также женщинам доступен отчет о предрасположенности к ранней менопаузе.