Болезнь талантливых людей

О том, как БАС повлиял на отношения в семье

У меня были непростые отношения с родственниками, но, когда я заболела, стали приезжать мама, сестра, помогали по дому. Потом наняли помощницу, но она ходит раз в неделю, а готовить и мыть посуду нужно каждый день. Я научила готовить младшего сына: я говорю — он делает. Сейчас муж и сын шикарно готовят.

Когда мне поставили диагноз, младший сын учился в девятом классе. Я вела у него математику. Одна учительница сказала сыну, что я заболела, потому что он доставлял мне много волнений, — пришлось долго переубеждать. За время моей болезни младший сын научился всему: приготовить, накормить, умыть, причесать, уложить, поднять, усадить удобнее, довести в другую комнату. С мужем они разделили специализации: у кого что лучше получается. Сын надевает мне линзы, муж снимает. Сын ведет в ванную, муж моет. Вместе собирают гулять: муж внутреннюю одежду, сын — куртки и обувь, и так во всем.

Конечно, устают. Муж уже несколько лет спит урывками. Я сплю на боку, за ночь меня нужно перевернуть минимум раза четыре, затекают руки, ноги, появляется боль, а утром на работу. Иногда муж засыпал за рулем в пробке. Да и вообще, сплошной день сурка: встать, умыть, усадить, накормить, в туалет, еще несколько раз накормить и в туалет, в перерывах вытирать нос, рот, глаза, решить проблемы с зависанием компьютерной программы, уложить спать. Бывают дни, когда все время бегают вокруг меня: то неудобно сидеть, то комп завис, то интернет пропал, то ноги затекли, то пледом накрыть. Зато у меня масса времени, чтобы вместе с сыновьями прочитать всего Гарри Поттера и посмотреть все фильмы о нем, посмотреть их любимые сериалы, выслушать жизненные проблемы, высказать свое мнение. Если я кому-то нужна, я всегда в своем кресле.

Бывают дни, когда все время бегают вокруг меня: то неудобно сидеть, то комп завис, то интернет пропал, то ноги затекли, то пледом накрыть

Муж не верил в произошедшее со мной на фоне полного здоровья. Ему очень тяжело было привыкать ухаживать за мной и вести дом. До сих пор говорит мне, что не приспособлен для этого, но все делает. Он очень творческий человек, с детских лет увлечен физикой, мечтал стать ученым, окончил аспирантуру, но не защитился.

Старший сын, узнав диагноз, все перечитал в интернете. Он очень предан семье, помогает деньгами и делами. По выходным приезжают помочь, развлечь, погулять. Мы каждый день на связи в телеграме. Он разговаривал со мной в тяжелые дни. Задавал вопросы: почему плачу, чего боюсь. Спокойно объяснял: «Все боятся смерти, но она не завтра», «Все боятся, что болезнь разовьется стремительно, что не смогут утром встать, но ты вчера проплакала, день убила, а с утра встала — плакала зря», «Боишься, что с уходом за тобой и бытом мы не справимся, давай будем решать вопросы по мере поступления».

Я держусь, чтобы «набыться» на этом свете с самыми дорогими, а иначе зачем в этот мир приходим? Отношения с мужем и детьми почти не изменились, поменялся только быт. Мы не идеальные, мы и ругаемся, и высказываем претензии, и устаем друг от друга. Им трудно привыкнуть к моей плаксивости, мне обидно, когда они пытаются мной командовать. Они призывают меня перестать себя жалеть, я ругаю их за то, что часто обещают и не делают.

Online-консультации врачей

Консультация сексолога

Консультация эндокринолога

Консультация специалиста по лазерной косметологии

Консультация гинеколога

Консультация психиатра

Консультация гастроэнтеролога детского

Консультация анестезиолога

Консультация уролога

Консультация сурдолога (аудиолога)

Консультация массажиста

Консультация оториноларинголога

Консультация ортопеда-травматолога

Консультация детского невролога

Консультация радиолога (диагностика МРТ, КТ)

Консультация диетолога-нутрициониста

Новости медицины

Устройство и принцип работы магнитной мешалки,
26.05.2021

Быстрая доставка лекарств на сервисе mednex.com.ua,
30.04.2021

6 простых привычек, чтобы круглый год не болеть простудами: рекомендуют все врачи,
17.03.2021

Морепродукты становятся вредными для здоровья?,
05.01.2021

Новости здравоохранения

Эксперт назвала три отличия простуды от COVID-19,
05.01.2021

В мире более 86 миллионов случаев COVID-19,
05.01.2021

Скорость распространения COVID-19 зависит от климатических условий,
11.06.2020

Исследователи насчитали шесть разновидностей коронавируса,
11.06.2020

Этиология и патогенез бокового амиотрофического склероза

Точные причины бокового амиотрофического склероза еще исследуются учеными. Однако можно назвать несколько факторов, провоцирующих заболевание. Например, около 5% заболеваний имеют наследственную этиологию. Не меньше 20% случаев связаны с мутациями гена супероксиддисмутазы-1. Ученые доказали, что важную роль в появлении болезни играет высокая активность глутаматергической системы. Дело в том, что избыток глутаминовой кислоты провоцирует перевозбуждение и внезапную гибель нейронов. Доказан также молекулярно-генетический механизм возникновения патологии. Он обусловлен повышением в клетках уровня ДНК и РНК, что в итоге ведет к нарушению синтеза белка.

Учены выделяют также несколько предрасполагающих факторов, которые играют немаловажную роль в появлении БАС. В первую очередь к таким факторам относят возраст. Дело в том, что болезнь обычно развивается у пациентов в возрасте 30-50 лет. Стоит помнить, что всего около 5% заболевших имеют наследственную предрасположенность к БАС. В подавляющем количестве случаев заболевания БАС причины патологии установить не удается.

Для раннего течения заболевания характерны такие симптомы, как судороги, подергивания, онемение мышц, затрудненная речь, слабость в конечностях. Поскольку такие симптомы характерны для многих неврологических заболеваний, диагностировать БАС на ранней стадии затруднительно. В большинстве случаев диагностировать болезнь удается на стадии мышечной атрофии.

В зависимости от поражения болезнью разных частей тела, выделяют БАС конечностей и бульбарный БАС. В первом случае у больных ухудшается гибкость в голеностопе, появляется неловкость при ходьбе, они начинают спотыкаться. Бульбарный БАС проявляется затрудненной речью (гнусавость, трудности с глотанием). Вскоре больному становится трудно передвигаться или он вовсе больше не может двигаться самостоятельно. Обычно болезнь не влияет губительно на умственные способности пациента, однако приводит к сильной депрессии. От появления первых симптомов до летального исхода в большинстве случаев проходит около трех-пяти лет.

3.Симптоматика, диагностика

Клиническая картина БАС определяется преимущественной локализацией атрофического процесса и зачастую является специфической сразу для нескольких сходных процессов, что существенно затрудняет диагностику. В большинстве случаев в начальной стадии отмечается мышечная слабость, спастические подергивания, расстройства зрительно-моторной координации; примерно у четверти больных, где нейродегенерацией поражен продолговатый мозг, доминирует т.н. бульбарная симптоматика – нарушения артикуляторных компонентов речи, глотательного, небного, жевательного, дыхательного рефлексов.

Постепенно прогрессирует мышечная атрофия, приводя к полной двигательной несостоятельности, тяжелым депрессивным расстройствам (интеллект не страдает), неспособности самостоятельно питаться, дыхательной недостаточности. Течение и развитие БАС быстро инвалидизирует пациентов, которые к поздним стадиям нуждаются в тотальном уходе, искусственном кормлении и ИВЛ (искусственной вентиляции легких). Процесс финиширует летально, как правило, через 4-6 лет после появления манифестных симптомов. Случаи стабилизации и приостановки мотонейронной дегенерации у Стивена Хокинга, а также у гитариста-виртуоза Джейсона Беккера, – где диагноз БАС не вызывает никаких сомнений, – к настоящему времени остаются необъяснимой казуистикой.

Методы однозначной инструментальной и/или лабораторной диагностики разработать пока не удалось (даже томографическая методология малоинформативна и имеет лишь вспомогательное значение). В то же время, приходится клинически (по анамнезу, жалобам, динамике состояния, данным рефлексологического исследования) дифференцировать БАС от ряда этиологически близких процессов, – что и удается сделать на этапе формирования патогномоничного (присущего только БАС) симптомокомплекса.

Мотонейронную болезнь как самостоятельный процесс следует отличать от мотонейронного синдрома, сопутствующего некоторым другим заболеваниям (напр., клещевому энцефалиту).

Методы диагностики и лечения болезни двигательного нейрона в Германии

Для подтверждения диагноза используются высокоспециализированные лабораторные и инструментальные методики. Лечащие специалисты всегда учитывают жалобы пациента, анамнестические данные и индивидуальные особенности заболевания.

Диагностический Check-Up включает проведение общего анализа крови и мочи с лейкоцитарной формулой, биохимические исследования крови, рентгенографию органов грудной полости, УЗИ брюшной полости, магнитно-резонансную томографию спинного и головного мозга, а также спинномозговую пункцию с дальнейшим серологическим, биохимическим и цитологическим анализом ликвора. В отдельных случаях возможно назначение транскраниальной магнитной стимуляции и биопсии поврежденных нервов/мышц с последующими исследованиями биоптата. Новейшая материально-технологическая база и профессиональный подход к организационным вопросам позволяют ставить заключительный диагноз всего за 2-3 дня. Затем сразу же назначается необходимая терапия.

Поскольку заболевание начинается задолго до появления первых симптомов, лечение начинается в развернутой клинической фазе. Главной задачей терапии болезни двигательного нейрона в Германии является продление жизни больного: в настоящее время нет действенных методик, влияющих на этиологические и патогенетические факторы заболевания.

Используемые методы лечения:

• Медикаментозные средства, замедляющие протекание болезни. Назначаются, если пациент еще не утратил способности к самообслуживанию.
• Неинвазивная вентиляция легких, направленная на снижение утомляемости дыхательных мышц.
• Применение нейролептиков и антидепрессантов в качестве симптоматического лечения тревожных состояний.

Дополнительно назначаются общеукрепляющие средства (нейропротекторы и витаминно-минеральные комплексы), улучшающие состояние больного, однако не влияющие на прогноз и протекание патологических процессов.

Предлагаем Вам более подробно ознакомиться со следующей информацией:

Лечение синдрома Веста в Германии	Израильские учёные совершили прорыв в лечении бокового амиотрофического склероза	Лечение остеохондроза в Чехии вернет подвижность
Лечение рассеянного склероза за границей: отзывы	Лечение тремора с помощью фокусированного ультразвука в Израиле	Лечение нервных тиков у детей и взрослых в Германии

Лечение за границей в Германии доступно с «МедЭкспресс»:

• звоните +7 (863) 29-888-08 и узнавайте стоимость лечения в Германии;
• пишите на me-info@medical-express.ru и получайте обзор подходящих клиник Германии.

Уважаемые клиенты, компания «МедЭкспресс» качественно, конфиденциально и быстро поможет для каждого из Вас и Ваших близких организовать диагностику, лечение и реабилитацию в клиниках:

Австрии	Англии	Венгрии	Германии	Греции	Израиля	Индии
Испании	Италии	Китая	Польши	Сингапура	Словакии	Словении
США	Турции	Финляндии	Франции	Чехии	Швейцарии	Южной Кореи
Японии

Для консультации со специалистами www.medical-express.ru, среди которых врач, кандидат медицинских наук, по вопросам лечения за рубежом заполните заявку прямо сейчас либо позвоните нам по телефону:

+7 (863) 29-888-08
(круглосуточно).

Если у Вас есть что добавить по теме, или Вы можете поделиться своим опытом, расскажите об этом в .

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, ТРЕБУЕТСЯ КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА

Важно знать

Практика работы с пациентами, страдающими тяжёлыми заболеваниями свидетельствует о том, что чем раньше человек обращается за диагностикой и терапией, а также чем скорее он исполняет рекомендации по реабилитации, тем оптимистичнее прогноз. Например, положительный результат лечения в Германии онкологии может быть закреплён согласно назначениям врачей по индивидуальной программе восстановления. Компания МедЭкспресс имеет возможность не только обеспечить встречу с нужным немецким специалистом по поводу заболевания, но и организовать дальнейшую реабилитацию в любой стране мира, подходящей по климату и возможностям согласно основному диагнозу. Например, весьма эффективным и недорогим вариантом могут оказаться санатории Финляндии с лечением по различным программам восстановления. Предложения формируются в индивидуальном порядке. Звоните!

Cуть метода

В основе ЭНМГ лежит применение электрической стимуляции нерва с последующим анализом параметров вызванных потенциалов, регистрируемых с иннервируемой мышцы или нервного ствола. Стимуляция нерва в двух находящихся на определенном расстоянии друг от друга точках позволяет определить время, в течение которого волна возбуждения проходит между точками стимуляции. Таким образом вычисляется скорость проведения импульса по нервным волокнам.

Чаще всего данным методом исследуются срединный, локтевой, большеберцовый, малоберцовый, реже локтевой и седалищный нервы. В случаях, когда стимуляция нервов в двух точках затруднена (напр., мышечно-костный нерв руки, плечевое сплетение, бедренный нерв, лицевой, межреберный нервы), косвенное представление о СПИ можно получить с помощью измерения латентного периода М-ответа при однократном раздражении с одной точки.

1

ЭНМГ в МедикСити

2

ЭНМГ в МедикСити

3

ЭНМГ в МедикСити

По снижению амплитуды М-ответа при повторной электрической стимуляции нерва можно судить о наличии нервно-мышечной утомляемости. Диагностическим критерием миастенического синдрома является наличие прогрессирующего снижения амплитуды М-ответа (феномена декремента) при частоте стимуляции от 30 до 50 имп/с. Также в исследовании нервно-мышечного утомления применяются фармакологические тесты.

Скорость проведения импульса (СПИ) зависит от многих параметров, в первую очередь от диаметра и степени миелинизации нервного волокна, возраста пациента, времени суток,  воздействия лекарственных препаратов. СПИ также различна на разных участках нерва.

СПИ прямо пропорциональна диаметру волокна: выраженная в метрах в секунду, она в 6 раз превышает диаметр волокна, выраженный в микрометрах. Однако, учитывая, что ствол нерва составляют волокна с разным диаметром и разной степенью миелинизации, данное соотношение не является абсолютным.

Лечение Бокового амиотрофического склероза:

Эффективного лечения не существует. Основой является симптоматическая терапия. Депрессия наблюдается часто и снимается транквилизаторами или трициклическими антидепрессантами, уменьшающими также саливацию. Нарушения сна корректируют бензодиазепинами. При болезненных мышечных сокращениях (крампи) назначают финлепсин, миорелаксанты. При спастичности применяют миорелаксанты (лиорезал, мидокалм). Боли, часто суставные, могут быть купированы нестероидными противовоспалительными препаратами. В терминальной стадии применяют опиаты.

Бронхолегочная инфекция, часто протекающая асимптомно, требует применения антибиотиков широкого спектра действия.

Саливацию могут уменьшить препараты атропина.

Применяют специальные приспособления для облегчения движений больного (трости, кресла, функциональные кровати), воротники для фиксации шеи.

При выраженных нарушениях бульбарных функций целесообразно применение назогастрального зонда или наложение гастростомы. Вопрос об искусственной вентиляции легких решается в каждом случае индивидуально.

Диагностика

В виду отсутствия специфического маркера БАС основой диагностики является клиническая картина заболевания, которая дополняется инструментально-лабораторными исследованиями

Наиболее важное значение в диагностике БАС имеют нейрофизиологические исследования, целью которых является подтверждение дисфункции периферического мотонейрона (ПМН – двигательные клетки, расположенные в передних рогах спинного мозга) в клинически заинтересованных областях, а также выявление электрофизиологических доказательств дисфункции ПМН в клинически интактных областях, и исключение других патологических процессов, приводящих к поражению ПМН (миелопатия, спинальная амиотрофия, компрессионные спинальные синдромы, воспалительные заболевания спинного мозга), патологии периферической нервной системы и нервно-мышечным заболеваниям

На ранних стадиях заболевания диагностика БАС может быть затруднена. В среднем время от появления первых симптомов до постановки и подтверждения диагноза БАС составляет 13-18 месяцев. При этом диагноз должен быть установлен в минимальные сроки для начала нейропротекторной терапии на ранней стадии заболевания, когда еще число необратимо поврежденных мотонейронов не так велико. Также известно, что с психологической точки зрения отсутствие диагноза (даже при заболевании с неблагоприятным прогнозом) вызывает тревожность и волнение.

Одним из характерных симптомов БАС является появление фасцикуляций, клинически проявляющихся непроизвольными мышечными сокращениями, которые часто предшествуют или сопровождают мышечную слабость и атрофии. УЗИ мышц является доступным и простым методом обнаружения фасцикуляций и оценки динамики прогрессирования патологического процесса.

Генерализация фасцикуляций, как признака переднерогового поражения, с вовлечением длинника цереброспинальной оси на 3-4 уровнях, выявлялась в 96,7% случаев у пациентов с БАС, что позволяет использовать УЗИ мышц в качестве скрининг-метода при подозрении на БАС и последующего направления пациента на ЭМГ обследование, а также как вспомогательный метод повышающий чувствительность ЭМГ исследования в дифференциальной диагностике нервно-мышечной патологии.

«Золотым стандартом» диагностики поражения ПМН является игольчатая электромиография (ЭМГ), которая проводится на трех уровнях (голова или шея, рука, нога). Признаками поражения ПМН при этом являются: спонтанная активность в виде потенциалов фасцикуляций, фибрилляций и положительных острых волн, а также тенденция к увеличению длительности, амплитуды и количества фаз потенциалов двигательных единиц (признаки нейрональной денервации).

Соматосенсорные вызванные потенциалы используются для проведения дифференциальной диагностики и позволяют выявить сенсорные нарушения, наличие которых ставит диагноз БАС под сомнение и требует исключения другой патологии (шейной миелопатии, воспалительного поражения спинного мозга т.д.).

Нейровизуализационные методы играют важную роль в дифференциальной диагностике БМН и потенциально излечимых состояний. В 16-67% случаев выявляется признаки гиперинтенсивности пирамидных трактов головного мозга (валлеровская дегенерация). Пациентам с подозрением на БАС необходимо проводить МРТ хотя бы двух отделов (на уровне, пораженном в дебюте заболевания, и уровне, наиболее близком к дебютному). МРТ позволяет исключить очаговые поражения головного и спинного мозга, которые могут проявляться сходными с симптомами.

Дифференциальная диагностика

Дифференциальный диагноз с БАС следует проводить при валлеровской дегенерации центральных мотонейронов и их аксонов в кортико-спинальном пути, описанной при черепно-мозговой и спинальной травме, в результате геморрагического инсульта, демиелинизирующего заболевания и др. При этом изменений сигнала наблюдается чаще в одном, контралатеральном гемипарезу, кортико-спинальном тракте и могут носить как восходящий, так и нисходящий характер.

Также БАС необходимо дифференцировать с такими заболеваниями как:

• X-сцепленная адренолейкодистрофия
• Аксональная нейропатия при болезни Лайма (Лайм-боррелиозе)
• Болезнь Вильсона
• Болезнь Крейцтфельдта-Якоба
• Валлеровская дегенерация
• Гипертрофическая дегенерация олив
• Гипогликемическая кома
• Глиома ствола головного мозга
• Демиелинизирующие и воспалительные заболевания (рассеянный склероз, ОРЭМ, болезнь Бехчета, шейная миелопатия)
• Диабетическая амиотрофия
• Доброкачественные фасцикуляции, т.е. фасцикуляции, продолжающиеся годами без признаков поражения двигательной системы
• Интоксикации свинцом, ртутью, марганцем
• Краниовертебральные аномалии
• Лимфома
• Лучевая миопатия
• Миастения
• Мультифокальная моторная невропатия с блоками проведения
• Недостаточность гексозаминидазы типа А у взрослых при ганглиозидозе GM2
• Нейроинфекции (полиомиелит, бруцеллез, эпидемический энцефалит, клещевой энцефалит, нейросифилис, болезнь Лайма)
• ОНМК
• Опухоли краниовертебральной области и спинного мозга
• Паранеопластический синдром, в частности при лимфогранулематозе
• Первичный боковой склероз
• Подострая комбинированная дегенерация спинного мозга при недостаточности витамина В12
• Постполиомиелитический синдром
• Прогрессирующие спинальные амиотрофии
• Семейный спастический парапарез Штрюмпеля
• Синдром БАС при парапротеинемии
• Синдром Гийена-Барре
• Синдром мальабсорбции
• Сирингомиелия
• Спондилогенная шейная миелопатия
• Эндокринопатии (тиреотоксикоз, гиперпаратиреоз, диабетическая амиотрофия)

Также у совершенно здоровых людей могут появляться участки гиперинтенсивного МР-сигнала (3Т) в проекции кортикоспинальных трактов в любом возрасте, тем самым, имитируя боковой амиотрофический склероз.

 Рис. 8. БАС . Серии аксиальных МР-томограмм в режимах Т2 (а, б) и FLAIR (в, г) выявляют двустороннее симметричное повышение МР-сигнала от кортико-спинальных трактов на уровне средний мозг-семиовальные центры. Изменения выявляются лучше в режиме FLAIR, более четко в коронарной проекции в этом режиме (д).

Рис. 9. БАС . Сочетание БАС и шейном миелопатии. У пациента с доказанным БАС на основании клинических и ЭНМГ-критериев имеется грыжа диска С6-С6, вызывающая компрессию спинного мозга с развитием в нем миелопатического очага, определяемого на сагиттальных и аксиальных МРТ в режиме Т2 (а, б). При исследовании головного мозга четких изменений сигнала от кортико-спинальных трактов не определяется даже в режиме FLAIR (в, г), что однако не противоречит диагнозу.

Рис. 10. БАС, поздняя стадия . Серия МР-томограмм в режиме FLAIR (а-г) выявляет выраженное повышение сигнала от кортико-спинальных трактов с двух сторон в проекции семиовальных центров и явления атрофии прецентральных извилин. Функциональная МРТ (д) указывает совпадение пятна активацмм движения правой кисти (двигательный центр кисти) с областью повышенного сигнала. МР-спектроскопия из пораженной зоны выявляет снижение соотношения NAA/Cr при отсутствии изменений других метаболитов, что свидетельствует о нейродегенеративнойм процессе (е).

Рис. 11. БАС . Аксиальная томограмма в режиме Т2 у молодого пациента с БАС демонстрирует симметричное повышение МР-сигнала от кортикоспинальных трактов на уровне внутренней капсулы и ножек мозга (стрелки).

Рис. 12. БАС . Коронарная и аксиальная томограммы в режиме Т2 демонстрируют симметричное повышение МР-сигнала от кортикоспинальных трактов на уровне ножек мозга (стрелки).

Рис. 12. БАС . На аксиальных и коронарных томограмах в режиме Т2 и Flair отмечается двустороннее повышение МР-сигнала от кортикоспинальых трактов на уровне мост/предцентральные извилины

Клиническая картина

Первыми предвестниками заболевания могут быть болезненные мышечные спазмы (крампи) и/или фасцикуляции (мышечные подергивания), возникающие в мышцах конечностей и туловища.

Симптомы болезни развиваются асимметрично, чаще первыми в патологический процесс вовлекаются руки в виде неловкости и быстрой утомляемости при выполнении мелких движений пальцами, особенно, в холодное время года, позже присоединяется похудание кистей, западение первого межпальцевого промежутка, сглаженности и уплощения тенара и гипотенара, появляются фасцикуляции (мышечные подергивания), формируются смешанные парезы, когда на фоне атрофий выявляются высокие рефлексы, патологические знаки, нарушения тонуса. Реже заболевание дебютирует слабостью в ногах с развитием нижнего вялого парапареза с восходящим течением.

В современной литературе выделяют следующие формы БАС в зависимости от первичного уровня поражения цереброспинальной оси: бульбарная, шейно-грудная (реже грудная и шейная), пояснично-крестцовая, высокая и первично-генерализованная.

Шейно-грудная форма – наиболее распространенная, встречается 32-44%, чаще у мужчин, в начале заболевания развивается смешанный парез в руках, постепенно присоединяется слабость в ногах с формированием спастического парапареза.

При пояснично-крестцовой форме БАС (32-40%) слабость дебютирует с мышц ног с постепенным прогрессированием и восходящим вовлечением верхних конечностей.

Бульбарная форма встречается в 25% случаев и чаще у женщин. Заболевание начинается с нарушения речи, глотания, звучности голоса, позже присоединяется слабость и атрофии конечностей.

Первично-генерализованная форма (диффузная) – редкая форма, развивается у 3-9% пациентов, наиболее злокачественная форма одновременно поражает мотонейроны на нескольких уровнях в дебюте болезни. Характерна быстрая генерализация процесса и появление признаков дыхательной недостаточности. Формируется вялый асимметричный тетрапарез.

Высокая форма развивается у 4% пациентов, мужчины болеют несколько чаще 1,5:1, в клинике ведет симптомокомплекс поражения центрального мотонейрона: спастический тетрапарез, псевдобульбарный синдром, рефлексы орального автоматизма, патологические стопные и кистевые знаки.

Как правило, функция глазодвигательных мышц и сфинктеров остается сохраненной, также не меняются и другие функции мозга.
Однако описаны нарушения в виде когнитивной дисфункции, отмечаемой в 20-50% случаев, в 5-15% развивается деменция лобно-височного типа.

Как происходит диагностика БАС?

Для проведения определенных обследований человека, страдающего от подобных расстройств, врачи, прежде всего, проверяют присутствие таких критериев как:

• Признаки поражения периферического и центрального мотонейрона.
• Сведений электрофизиологической и патоморфологической природы.
• Распространение симптоматики в некоторых участках путях снабжения определенных органов.

На данный момент, специалисты используют для диагностирования подобной болезни следующие клинические процедуры:

• Получение полноценной и достоверной информации о пациенте (общение с больным и его родными).
• Физикальное и неврологическое тестирование.
• МР-сканирование мозга.
• Забор кровеносных телец для проведения общего и биохимического анализа.
• Серологическое исследование.
• Оценка ликвора.
• Молекулярно-генетическое обследование.

Также, помимо вышеперечисленных методик, доктор обязательно должен обращать внимание на все имеющиеся жалобы больного, который может говорить о наличии скованности или слабости в определенных отделах мышц, подергивания или спазмы, уменьшение объема, приступы острой недостаточности воздушного потока, проблемы с речевым аппаратом, высокая степень слюноотделения, глотания, недосып и прочее. Кроме того, специалист обязан уточнить присутствие или наоборот отсутствие таких симптомов, как:

• Раздвоение в глазных орбитах.
• Появление озноба.
• Нарушения в работе памяти.

Эксперты предписывают своим пациентам дополнительные тестирования неврологического плана:

• Нейропсихологический анализ.
• Проверка черепной иннервации.
• Исследование мандибулярного рефлекса.
• Диагностика тонуса мышц.

Лечение бокового амиотрофического склероза

• Ингибитор высвобождения глутамата.
• Симптоматическая терапия.
• Анальгетики, антиконвульсанты, миорелаксанты, антихолинэстеразные препараты.
• Лечебная гимнастика.
• Ортопедическая коррекция.
• Гастростома/назогастральный зонд.

Лечение назначается только после подтверждения диагноза врачом-специалистом.

Основные лекарственные препараты

Имеются противопоказания. Необходима консультация специалиста.

Рилузол (Рилутек) — ингибитор высвобождения глутамата. Режим дозирования: суточная доза для взрослых пациентов, в том числе для лиц пожилого возраста составляет 100 мг/сут. (внутрь по 50 мг каждые 12 ч). Рилузол следует принимать пожизненно, с постоянным контролем печеночных трансаминаз один раз в три месяца.

К каким докторам обращаться, если у Вас боковой амиотрофический склероз

Подозрения на боковой амиотрофический склероз требуют проведения комплексного обследования, которое начинается со сбора семейного анамнеза и жизни больного, а также анамнеза заболевания. Впоследствии проводятся физикальное и неврологическое обследования, инструментальная диагностика (игольчатая и стимуляционная ЭМГ, МРТ головного и спинного мозга), лабораторная диагностика (клинический и биохимический анализ крови, исследование ликвора, некоторые серологические анализы и молекулярно-генетический анализ на предмет мутаций в гене супероксиддисмутазы-l).

Из нейрофизиологических исследований при БАС проводят игольчатую ЭМГ с целью:

• подтвердить вовлечение периферических мотонейронов в наиболее пораженных мышцах и нервах;
• выявить электрофизиологические признаки поражения периферических мотонейронов в клинически менее пораженных или незаинтересованных мышцах и нервах;
• для исключения другого патологического процесса.

Внимание уделяется наличию признаков острого и хронического денервационно-реиннервационного процесса. Потенциалы фибрилляций и положительных острых волн обычно указывают на острую денервацию

Признаки хронического процесса становятся:

• наличие потенциалов двигательных единиц (ПДЕ) с повышенными длительностью, полифазией и, как правило, амплитудой;
• снижение паттерна рекрутирования двигательных единиц в пределах 10-20 ГЦ, но не ниже, за исключением случаев, когда присутствует выраженный центральный компонент пареза;
• наличие нестабильных ПДЕ («демиелинизирующего типа» с повышенной длительностью, полифазией, но без амплитуды).

МРТ головного и спинного мозга необходимо для дифференциальной диагностики БАС и потенциально излечимых и/или имеющих доброкачественный прогноз заболеваний. При МРТ головного и спинного мозга у больных БАС в 17-67% случаев выявляются признаки дегенерации пирамидных трактов, что более характерно для классического и пирамидного вариантов БАС. К другим признакам относят атрофию моторной коры головного мозга. У больных с клинически достоверным БАС и наличием бульбарного и/или псевдобульбарного синдромов роль нейровизуализации несущественна.

Единственный лабораторный метод, позволяющий подтвердить диагноз БАС, — молекулярно-генетический анализ гена супероксиддисмутазы-1 (SOD1). Наличие мутации этого гена у больного с подозрением на БАС позволяет отнести его в диагностическую категорию «клинически достоверного лабораторно подтвержденного БАС». Других специфических лабораторных показателей при БАС не существует.

Согласно международным критериям, для постановки диагноза БАС необходимо:

• наличие признаков поражения периферического мотонейрона по клиническим, электрофизиологическим и патоморфологическим данным,
• признаков поражения центрального мотонейрона по клиническим данным,
• прогрессирующего распространения симптомов в пределах одной или нескольких областей иннервации, что выявляют при наблюдении за больным,
• отсутствие электрофизиологических и патологических признаков другого заболевания, которые могли бы объяснить дегенерацию центральных и периферических мотонейронов,
• отсутствие данных нейровизуализации о наличии других заболеваний, которые могли бы объяснить клинические и электрофизиологические признаки.

Стадии развития бокового амиотрофического склероза

На основании многолетнего изучения БАС в НИИ неврологии Российской АМН раньше выделяли пять этапов развития болезни: продромальный, первые (локальные) признаки болезни, развернутая стадия, финальная стадия и этап продленной жизни . Сейчас принято пользоваться шкалой стадирования заболевания Королевского колледжа в Лондоне.

Она учитывает один из трех уровней пирамидного тракта:

• руки — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
• ноги — слабость, гипотрофии, изменение тонуса, повышение или снижение рефлексов;
• бульбарные нарушения — дизартрия, слюнотечение, гипотрофия языка, фасцикуляции мышц языка, повышение подбородочного рефлекса.

Для подсчета количества вовлеченных уровней следует оценить симптомы поражения трех регионов (наличие как минимум одного из симптомов указывает на вовлечение соответствующего уровня).

Различают следующие стадии болезни:

• стадия 1 — вовлечение одного уровня пирамидного тракта, например только рук;
• стадия 2 — вовлечение двух уровней пирамидного тракта, например рук и ног;
• стадия 3 – вовлечение трех уровней пирамидного тракта — рук, ног и бульбарных нарушений;
• стадия 4а — наличие показаний к гастростоме (вне зависимости от наличия гастростомы);
• стадия 4б — наличие показаний к неинвазивной вентиляции (вне зависимости от наличия вентиляции).

Таким образом, на четвертую стадию заболевания  переходит пациент, у которого на любой стадии заболевания появляются показания для установки гастростомы (снижение массы тела на 10% и/или невозможность полноценно есть ртом) или показания к вспомогательной вентиляции легких (жизненная емкость легких ниже 50% или 80% в сочетании с симптомами гиповентиляции: ортопноэ, одышкой при нагрузке, избыточной дневной сонливостью).

Большинство людей с БАС умирают от дыхательной недостаточности обычно в течение трех-пяти лет с момента появления первых симптомов. Однако около 10% людей с БАС живут до десяти лет, 5% — до 20 лет . В настоящее время нет лекарства от БАС и нет эффективного лечения, чтобы остановить или обратить вспять прогрессирование болезни.