Сколько у нас генов?

Что показывает мазок

Исследование Андрофлор оценивает состояние нормофлоры, наличие в ней условно-патогенных микроорганизмов (активирующихся при определенных условиях), связанных с бактериальным вагинозом, а также анаэробов (микроорганизмов, развивающихся внутри тела без воздуха) и патогенов (опасных возбудителей).

В лаборатории выявляются:

• Escherichia coli
• Staphylococcus aureu
• Proteus spp.
• Streptococcus spp.
• Serratia spp.
• Enterobacter spp.
• Klebsiella spp.
• Enterococcus faecalis
• Pseudomonas aeruginosae
• E.faecium

Специалистом рассчитывается общая бактериальная масса, геномная ДНК и транзиторная микрофлора.

Генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF

При тяжёлых формах мужского бесплодия (азооспермии или значительной олигозооспермии, менее 5 млн сперматозоидов в 1 мл спермы неоднократно) врачи-андрологи обычно назначают дополнительные генетические анализы на мутации муковисцидоза (CFTR) и мутации AZF.

При выявлении носительства муковисцидоза рекомендовано обследовать и партнершу на это же заболевание (помним, что при наличии у партнеров одинаковой мутации, вероятность рождения больного ребенка у пары — 25%).

При выявлении мутации AZF рекомендовано ЭКО с ПГТ-А и перенос эмбрионов женского пола, так как мальчик унаследует такую же мутацию (Y хромосома неизбежно достанется ему от больного отца), и ребенок тоже будет бесплодным.

Описание

Y хромосома передаётся только по мужской линии — от отца к сыну. Гены, находящиеся на этой хромосоме, отвечают за формирования мужского пола у ребёнка, поэтому эта хромосома присутствует только у мужчин. Как и в случае с мтДНК, изменения в Y хромосоме происходят исключительно за счёт накопления мутаций.
Существует около 30 основных гаплогрупп по Y хромосоме, которые подразделяются на подргуппы и под-подгруппы. Считается, что все известные на сегодняшний день гаплогруппы возникли в результате накопления мутаций при передаче Y хромосомы по наследству от прародителя всех людей на Земле, так называемого «Y хромосомного Адама», который жил в Африке 200–300 тыс. лет назад. Разные народы и этнические группы отличаются друг от друга по гаплогруппам Y хромосомы, а также по соотношению гаплогрупп среди представителей этих народов и этнических групп.
 Показания:

• для установления родственной связи между двумя мужчинами или мужчиной и женщиной у предполагаемых родственников по мужской линии. Например, дед/бабка-внук, дядя/тетя-племянник, брат-сестра;
• при исследовании образцов десятилетней, столетней и даже тысячелетней давности;
• для определения принадлежности генетического профиля той или иной генеалогической ветви человечества (европейской гаплогруппе, африканской, ближневосточной, американской и т.д.). Таким образом, можно определить происхождение человека.

Подготовка
Обязательным условием проведения юридического ДНК-теста является ЕДИНОВРЕМЕННОЕ нахождение в клинике всех участников теста. Забор образцов делает специалист клиники.
Точность более 99,9% — требуется образец буккального эпителия (соскоб со щеки). Соскоб производится специальными ватными палочками из конверта.
За полтора часа до сбора образцов не принимать пищу и не курить. Непосредственно перед взятием образцов прополоскать рот теплой водой. Непосредственно перед взятием образцов вымыть руки.
При взятии образца у младенца подождать минимум полчаса с момента последнего кормления. Непосредственно перед взятием образца дать младенцу попить теплой воды из бутылочки для кормления.Процедура взятия ротового мазка

1. Взять один конверт для образцов ДНК и одну упаковку стерильных ватных палочек.
2. Написать на конверте сведения об образцах и указать 12-ти значный номер заказа, который находится под штрих-кодом на бланке заказа. Также указать на конверте номер образца и степень родства (например: № 1, отец).
3. Аккуратно открыть упаковку и извлечь ТОЛЬКО ОДНУ ватную палочку. Постараться избежать контакта наконечника ватной палочки с поверхностью рук и окружающими предметами.
4. Приоткрыть рот и аккуратно, с легким нажимом, потереть ватной палочкой внутреннюю сторону каждой щеки. Палочку рекомендуется слегка поворачивать и совершить ею не менее 10–15 движений. При взятии образца у младенца, не прилагать излишних усилий, чтобы не травмировать слизистую оболочку рта ребенка! 
5. Вложить палочку с взятым образцом в подготовленный конверт, но НЕ ЗАКЛЕИВАТЬ его.
6. Извлечь ВТОРУЮ ватную палочку из упаковки и повторить все действия, описанные выше.
7. Вложить ВТОРУЮ ватную палочку в тот же самый конверт и ЗАКЛЕИТЬ его. На этом этапе в конверте должны находиться ДВА образца, полученные от ОДНОГО человека.
8. Взять второй конверт для образцов ДНК и повторить все вышеописанные действия для второго человека, участвующего в тесте. Не забыть также указать на конверте номер заказа, номер образца и степень родства (например: №2, ребенок).
9. Если в анализе принимают участие более двух человек, можно заказать еще один набор и, взяв оттуда ТОЛЬКО ВАТНЫЕ ПАЛОЧКИ и КОНВЕРТЫ ДЛЯ ОБРАЗЦОВ ДНК, собрать дополнительные материалы, повторив вышеописанный процесс. Обязательно подписывать сведения об образцах на конвертах (например: №3, ребенок 2).
10. Поместить конверты с взятыми образцами и заполненный бланк заказа в прилагающийся к набору ОБЩИЙ конверт и отправить его в лабораторию. 

Доставка и хранение биоматериала:
Рекомендуется отправить образцы ДНК в день взятия биоматериала. Образцы гарантировано пригодны для генетического анализа в течение 2-х недель.
Если образцы полностью высохли до помещения в конверт, для предотвращения возникновения плесени, которая способна уничтожить ДНК, то они пригодны для генетического анализа в течение года. В таком виде образцы ДНК могут храниться без каких-либо изменений в течение многих лет.Условия выдачи результатов исследования
Результаты выдаются лично в руки в запечатанном конверте заказчику исследования, оплатившему заказ, по предъявлению паспорта, договора, квитанции об оплате.Оригинальный бланк будет изготовлен в течение 14 дней после выдачи электронного результата.

Что выявляет мазок на биоценоз — Фемофлор 16: показатели нормы и отклонения

По результатам анализа можно определить присутствие в организме патогенных бактерий. Увеличение содержания одной или нескольких условно-патогенных микроорганизмов говорит о воспалительном процессе, наличии инородного тела (миомы, кисты), ЗППП (ИППП) и пр. Анализ Фемофлор проводится быстро и даёт моментальный результат. Т.о. за один раз врач может увидеть полную картину биоценоза женщины.

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Что гены могут рассказать о вашем здоровье

С помощью генетического тестирования можно узнать о рисках для здоровья еще до того, как они превратились в проблему. Но тест выявляет не только наследственные заболевания. Если вы планируете ребенка, в первую очередь стоит задуматься о здоровье в целом, ведь оно еще понадобится, чтобы растить детей.

Генетический тест Атлас анализирует образцы ДНК и ответы в опроснике, чтобы составить полный профиль здоровья. На основе этих результатов вы получите рекомендации, которые помогут улучшить показатели здоровья.

Узнать больше о своих генах, чтобы учесть это при планирвоании семьи можно, заказав Генетический тест Атлас на нашем сайте.

• World Health Organisation, Genes and human diseases
• Nemours KidsHealth, The Basics on Genes and Genetic Disorders
• ScienceDaily, Human Genome
• Cystic Fibrosis Foundation, About Cystic Fibrosis
• Seyed Bashir Mirtajani et al, Geographical distribution of cystic fibrosis; The past 70 years of data analysis, 2017

ИССЛЕДОВАНИЕ КАРИОТИПА ЧЕЛОВЕКА, ЧТО ЭТО ЗА АНАЛИЗ?

Исследование кариотипа проводят с целью диагностики хромосомных синдромов. В норме у женщин  кариотип 46, ХХ; а  у мужчин  46,ХУ.
Кариотип – это описание хромосом соматических клеток организма (число, размер, форма, особенности строения) на стадии метафазы клеточного деления. Основой хромосом является ДНК – носитель генетической информации. Такой анализ имеет большое значение, позволяя диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме (мозаицизм).  Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождается множественными пороками развития,  большинство таких аномалий несовместимо с жизнью и приводят к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако,  достаточно большое число плодов с аномальным кариотипом около 2,5% донашивается до окончания беременности и данная патология иногда может быть впервые выявлена только, например,  в репродуктивном возрасте при обследовании в связи с бесплодием.

Материал для исследования: цельная кровь.

Срок изготовления анализа: не менее 19 рабочих дней.

Например, некоторые болезни человека, вызванные аномалиями кариотипов: синдром Клайнфельтера; синдром Шерщевского-Тернера; полисомия по Х хромосоме; болезнь Дауна; синдром Эдварда; синдром Патау; синдром кошачьего крика.

Подготовка

Для получения необходимой информации от пациента требуется правильная подготовка к сдаче анализа:

Рекомендуется половое воздержание. Возможен половой акт с использованием презерватива (в течение трех дней перед проведением исследования)

Если проигнорировать рекомендации уролога, то в анализе будут выявлены в превышающем норму количестве лактобациллы, микроорганизмы, свойственные влагалищу партнерши.
Важно исключить прием алкоголя (три дня) и в течение 2-х недель не принимать антибактериальные препараты.
В день проведения анализа нельзя использовать антибактериальное мыло. Для гигиены половых органов нужно воспользоваться только теплой водой.

Как проводится взятие

При заболеваниях нижних отделов урогенитального тракта, таких как уретрит, баланопостит, берутся соскобы из уретры, крайней плоти головки полового члена.

Возможно тестирование мочи, но такой способ (порция утренней мочи более информативна) рекомендуется только при остром воспалении, когда нельзя травмировать уретру.

При заболеваниях верхних отделов, таких как простатит, бесплодие, орхит, берутся: секрет простаты, биоптат простаты, эякулят. Остаточная моча после массажа простаты малоинформативна. Следует отметить, что при подозрении на острый простатит массаж простаты делать запрещено.

Для сбора мочи и соскоба рекомендуется не мочиться пару часов. Моча смывает микрофлору из мочеиспускательного канала, в которой могут содержаться патогенные бактерии и различные клетки, необходимые для исследования.

Как проводится соскоб:

• При соскобе из уретры либо крайней плоти головка обрабатывается стерильным раствором. Это необходимо для уничтожения микробов, которые обитают на поверхности кожи.
• Для взятия материала используется специальный инструмент. Он вводится в уретру либо в крайнюю плоть на несколько сантиметров. Для того чтобы собрать нужное количество материала, производят несколько вращательных движений. Затем извлекают инструмент.

Для получения секрета простаты к вышеуказанным рекомендациям по подготовке к анализу добавляются следующие: не принимать пищу за 10 часов до исследования, использовать очистительную клизму.

МИКРОДЕЛЕЦИИ AZF – РЕГИОНОВ (А, B,C) Y-ХРОМОСОМЫ , ЧТО ЭТО?

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.  AZF – регионы мужской   Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов.  Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены   AZFа,  AZFb  и  AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени.
Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней.
Материал для исследования: цельная кровь.

Как берут биопат

Биоптат – материал, полученный посредством биопсии. Биопсия предстательной железы выполняется одним из способов:

• Через прямую кишку (трансректальная биопсия). За 30 минут до биопсии делается клизма. Пациент ложится на левый бок, прижимая колени к груди. Врач проводит ректальный осмотр пальцем, затем вводит зонд, внутри которого находится игла. После взятия нужного количества образцов зонд извлекают.
• Через уретру (трансуретральная биопсия). Процедура может выполняться под наркозом – местным или общим. Пациент ложится на спину, раздвигает бедра и сгибает ноги в коленях. Врач вставляет гибкую трубку, которая называется «цистоскоп», в конец пениса и проводит ее через мочеиспускательный канал до простаты. Через цистоскоп (с помощью миниатюрных инструментов) берутся образцы.
• Через небольшой разрез в промежности (трансперинеальная биопсия). Пациент располагается на боку с согнутыми коленями. Кожу между мошонкой и анусом обрабатывают антисептическим раствором, вводят местный анестетик. После онемения врач делает небольшой разрез в коже. С помощью шприца берутся образцы с различных частей простаты. Шов, как правило, накладывать не нужно.

Что показывает

Метод обнаруживает полезные микроорганизмы и патогенные, дает оценку состояния биоценоза (качественные и количественные изменения микрофлоры), а также определяет выраженность дисбаланса условно-патогенной и нормофлоры. Одно исследование с помощью теста Андрофлор заменяет комплекс методов ПЦР-РВ, расширяя его за счет дополнительной диагностики строгих анаэробов.

После получения анализов пациент направляется к урологу для постановки диагноза. Технология метода Андрофлор позволяет врачам быстро и точно ставить диагноз, корректировать лечение под конкретного человека, а также отслеживать его эффективность.

Когда обращаться к генетику

Генетический тест Атлас включает бесплатную консультацию генетика, который помогает разобраться в результатах теста. Наши генетики специализируются на выявлении рисков наследственных моногенных и многофакторных заболеваний, и при необходимости посоветуют пройти дополнительную диагностику.

Дисклеймер: Генетический тест Атлас создан в информационных и образовательных целях. Только специальные диагностические тесты, назначенные врачом, могут подтвердить генетические риски.

Статус носителя не повод для беспокойства. Для большинства людей это не несет никакой угрозы и не значит, что заболевание обязательно проявит себя

Если результаты теста показывают носительство, на это стоит обратить внимание при планировании семьи

Что исследуется

Преимуществом анализа Андрофлор является то, что для исследования подходит любой биоматериал из урогенитального тракта.

• Для диагностики уретрита и баланопостита рекомендуется брать соскоб из уретры, головки члена, первую утреннюю мочу.
• Для анализа простатита и при бесплодии целесообразно использовать при анализе: секрет предстательной железы, остаточную мочу после массажа простаты, материал биопсии простаты, эякулят.

Особенности взятия сока простаты

Если нет противопоказаний, врач проводит массаж простаты через прямую кишку. Необходимо перед взятием материала обработать головку пениса, чтобы предотвратить попадание микроорганизмов и искажение результатов.

Взятие биопсии простаты

Биопсия предстательной железы может выполняться через уретру, через прямую кишку, а также через небольшой разрез в промежности.

Особенности получения эякулята

Для начала головка члена и крайняя плоть обрабатываются физиологическим раствором. После мастурбации сперма помещается в стерильный контейнер.

Преимущества анализа по технологии Андрофлор

В 2016 году компанией «ДНК-Технология» был разработан уникальный метод исследования мужских инфекций Андрофлор. Он позволяет комплексно оценить состояние микрофлоры у мужчин, дифференцировав (распознав) инфекционно-воспалительные заболевания.

Преимуществ у Андрофлора перед другими видами обследования урогенитального тракта у мужчин много:

• С помощью специальной технологии можно провести анализ микрофлоры, распознав болезнетворные бактерии, являющиеся возбудителями инфекций и обнаружив условно-патогенные микроорганизмы.
• Уролог, получив результат, может разработать необходимую терапию, подобрав ее под конкретного пациента.
• Мазок дает возможность оценить качество проведенного лечения.

Важная особенность — контроль качества взятия биоматериала, что повышает точность метода.

Описание

ВПЧ 31/33 — качественное обнаружение вируса папилломы человека высокого онкогенного риска в соскобе урогенитального тракта, методом полимеразной цепной реакции с детекцией в режиме «реального времени».
Метод ПЦР с детекцией результатов в режиме реального времени, позволяет определить количество ДНК клинически значимых типов ВПЧ в образце. Вирус папилломы человека (ВПЧ) — широко распространённое инфекционное заболевание мочеполовых органов, которое может стать причиной возникновения рака шейки матки у женщин и плоскоклеточного рака у мужчин. Различные типы ВПЧ вызывают развитие:

• цервикальной, вульвальной, влагалищной дисплазии шейки матки;
• преинвазивного и инвазивного рака шейки матки, рака влагалища и перианальной области;
• остроконечных кондилом половых органов, мочевых путей;
• генитальных кондилом.

Пути распространения инфекции
Основной путь передачи ВПЧ — половой, но описаны случаи бытовой передачи инфекции. Женщины и мужчины подвергаются инфицированию с одинаковой частотой. Приблизительно у 70% обследованных, ВПЧ выявляется у обоих половых партнеров. Возможно внутриутробное инфицирование.
По данным некоторых исследователей, частота инфицирования вирусом прямо пропорциональна числу половых партнёров: при наличии одного партнера, ВПЧ выявляется у 17–20% женщин, при наличии 5 и более партнёров — у 70–80%.Инкубационный период 
Длительность инкубационного периода может длиться от 2 месяцев до 2–10 лет. Для ВПЧ характерно скрытое течение заболевания, при котором отсутствуют клинические проявления и при кольпоскопическом, цитологическом и гистологическом обследовании изменения не выявляются. В 30% случаев, в течение 6–12 месяцев может произойти избавление от вируса. Диагностика скрытой ВПЧ-инфекции осуществляется только методом ПЦР.Клинические проявления
ВПЧ может по-разному воздействовать на эпителий: способствовать возникновению доброкачественных образований (папиллом, кондилом) или объединению ДНК папиллома-вируса с геном клетки, что приводит к дисплазии и неоплазии, в дальнейшем к раку. Наиболее частая область локализации рака — переходная зоне шейки матки в цервикальный канал.
Клинические формы папилломавирусной инфекции обнаруживают у 40–60% мужчин, являющихся половыми партнёрами инфицированных женщин. Поражения у них вызываются теми же типами ВПЧ, что и у женщин. В 2/3 случаев возникают характерные высыпания на коже и слизистых оболочках половых органов.Показания к исследованию:

• при выявлении цитологических изменений в мазке на атипию, в мазке по Папаниколау;
• при кондиломах и других морфологических изменениях половых путей;
• при скрининге рака шейки матки (в качестве дополнительного исследования);
• при уточнении генотипа вируса папилломы человека.

ПодготовкаМужчины
Перед взятием урогенитального соскоба рекомендуется воздержаться от мочеиспускания в течение 1,5–2 часов.Женщины
Сдача соскоба не допускается в дни менструации. За две недели исключить приём антибиотиков, за трое суток до взятия — вагинальные свечи, тампоны, спермициды. За сутки до сдачи анализа нельзя вступать в половые контакты. Нельзя спринцеваться накануне проведения обследования. После УЗИ с применением трансвагинального датчика, должно пройти не менее 48 часов.Интерпретация результатов
Формат выдачи результата ВПЧ 31/33 типа — обнаружено/не обнаружено.Причины положительного результата:Причины отрицательного результата:Что может влиять на результат?

• Ложноотрицательный результат возможен при неправильном взятии и хранении материала, а также при содержании вируса в материале ниже детектируемого уровня.
• Ложноположительный результат бывает следствием загрязнения материала.

Важные замечания

• Инфицирование ВПЧ не всегда приводит к раку шейки матки.
• Возможно одновременное заражение несколькими генотипами ВПЧ.
• Результат анализа должен интерпретироваться с учётом заключений цитологического и гистологического исследований.