Синдром кошачьего крика: возможно ли лечение болезни?

Признаки Синдрома кошачьего крика

• Характерный плач ребёнка, напоминающий мяуканье кошки. Это связано с особенностью строения гортани – она узкая недоразвитая, хрящи тонкие.
• Около 1/3 детей теряют эту характерную черту до 2 лет, у других она остаётся на всю жизнь;
• Низкий вес при рождении (до 2500г) даже при доношенной беременности;
• Нарушено сосание и глотание;
• Обильное слюноотделение;
• Круглое лунообразное лицо. С возрастом этот симптом может уменьшиться и лицо приобретает обычные черты;
• Глаза широкопосажены, раскосые с опущенными наружными углами, у внутреннего угла глаза есть складка – эпикантус;
• Нос широкий с плоской переносицей;
• Уши расположены низко;
• Микроцефалия (малые размеры головного мозга и черепа) с сильно выступающими лобными буграми. С возрастом этот признак выявляется более отчётливо.
• Маленькая нижняя челюсть;
• Короткая шея с кожными складками;
• Умственная отсталость, задержка развития речевых и физических навыков;
• Особенности поведения, такие как гиперактивность, агрессия, истерики, однообразные движения;
• Снижен тонус мышц всего организма;
• Пороки сердца (дефект межжелудочковой или межпредсердной перегородок, тетрада Фалло)
• Запоры;

диагноз

Синдром CDC можно диагностировать пренатально в рамках пренатальной диагностики с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона или с помощью хромосомного анализа, который следует за этими исследованиями.

Послеродовой диагноз можно поставить, исследуя кровь ребенка. Если у ребенка есть транслокация , родители должны быть обследованы на предмет сбалансированной транслокации. Это можно использовать для оценки вероятности рождения еще одного ребенка с синдромом при последующих беременностях . Соответствующая область для симптомов синдрома CDC находится в 5p15.3-p15.2.

Признаки и симптомы

Синдром получил свое название от характерного крика пораженных младенцев, который похож на мяуканье котенка из-за проблем с гортань и нервной системой . Около трети детей перестают плакать к 2 годам. Другие симптомы синдрома кри-дю-чата могут включать:

• проблемы с кормлением из-за затрудненного глотания и сосания;
• мутизм ;
• низкий вес при рождении и плохой рост;
• тяжелые когнитивные, речевые и двигательные нарушения;
• поведенческие проблемы, такие как гиперактивность, агрессия, вспышки и повторяющиеся движения;
• необычные черты лица, которые со временем могут меняться;
• чрезмерное слюнотечение ;
• маленькая голова ( микроцефалия ) и челюсть ( микрогнатизм );
• широко расставленные глаза ( гипертелоризм );
• бирки кожи перед глазами.

Другие общие признаки включают гипотонию , круглое лицо с полными щеками, эпикантальные складки , наклонные вниз глазные щели (веки), косоглазие , плоскую переносицу , повернутый вниз рот, низко посаженные уши , короткие пальцы , единичные ладонные складки и сердечные дефекты. (например, дефект межжелудочковой перегородки , дефект межпредсердной перегородки , открытый артериальный проток , тетралогия Фалло ). Бесплодие не связано с Cri du chat.

Также было замечено, что людям с этим заболеванием трудно общаться. Хотя уровень владения языком может варьироваться от нескольких слов до коротких предложений, медицинские работники часто рекомендуют ребенку пройти какую-либо логопедическую терапию / помощь с помощью профессионала.

Менее часто встречающиеся находки включают расщелину губы и неба , преаурикулярные метки и фистулы , дисплазию тимуса , мальротацию кишечника , мегаколон , паховую грыжу , вывих бедра , крипторхизм , гипоспадию , редкие пороки развития почек (например, подковообразные почки , почечную эктопию или агенез , гидронефроз ), клинодактилия из пятого пальцев , косолапость эквиноварусная , Pes Planus , Syndactyly из второго и третьего пальцев рук и ног, oligosyndactyly и гипер расширяемых суставов . Синдром также может включать различные дерматоглифы , включая складки поперечного сгибания, дистальный осевой трирадиус, увеличенные завитки и дуги на пальцах и единственную ладонную складку .

Результаты в позднем детстве и подростковом возрасте включают значительную умственную отсталость, микроцефалию , огрубление черт лица, выступающие надглазничные гребни , глубоко посаженные глаза, гипоплазию переносицы, тяжелые нарушения прикуса и сколиоз .

Больные самки достигают половой зрелости, у них развиваются вторичные половые признаки, и менструация происходит в обычное время. Половые пути у женщин обычно в норме, за исключением сообщения о двурогой матке . У мужчин семенники часто маленькие, но сперматогенез считается нормальным.

В исключительных случаях некоторые с Cri du chat очень хорошо функционируют и не сильно отличаются от людей с типичным развитием, в основном за исключением легких трудностей в обучении, и не имеют проблем с речью, хотя у них могут быть более мягкие черты лица и высокий уровень развития речи. высокий голос из-за их состояния.

Факторы риска

1. Курение. Оно может быть причиной хромосомных нарушений, особенно во время активного развития половой системы (в подростковом возрасте). Смолы и никотин, который содержится в сигаретном дыме, запускает ряд биохимических реакций в организме, приводящих к образованию половых клеток с какими-либо аномалиями. В дальнейшем, если именно эта дефектная клетка образует зиготу, тогда у плода будет развита хромосомная патология.

1. Алкоголь. Механизм его действия похож на предыдущий. Разница лишь в том, что в большей степени алкоголь затрагивает биохимические механизмы в печени. Это отражается на эндокринной системе, составе крови. При этом риск хромосомных аномалий значительно повышается.
2. Возраст матери. Риск развития хромосомной аномалии у ребёнка с возрастом матери постепенно повышается. Такая закономерность имеет место при всех патологиях данной группы. Значительное повышение вероятности возникновения данного синдрома происходит уже после 40 – 45 лет. Однако похожей зависимости от возраста отца ребёнка не наблюдается.
3. Влияние лекарственных средств. Большинство медикаментов могут оказывать выраженное токсическое действие на половую систему. Поэтому самостоятельное употребление многих препаратов может приводить в будущем к хромосомным нарушениям. Следует также отдельно рассматривать приём определённых медикаментов в период первого триместра беременности (большая часть из них вовсе запрещены). Они повышают риск возникновения мозаичного варианта синдрома.

1. Инфекционные заболевания во время беременности. Ряд инфекций и вирусов (цитомегаловирус, герпес, краснуха и др.) в период беременности могут негативно повлиять на деление клеток будущего ребёнка. В связи с этим стоит незамедлительно обращаться к врачу, обследовать и лечить такие заболевания.
2. Неблагоприятные условия окружающей среды. В областях с неблагоприятной экологической обстановкой (районы захоронения химических отходов или места добычи полезных ископаемых) рождаемость детей с хромосомными аномалиями несколько выше. Это можно объяснить тем, что в таких зонах находятся сильные токсические вещества, большинство людей с которыми в своей повседневной жизни не сталкиваются. Их воздействие также может повлиять на деление половых клеток.
3. Радиация. Она представлена ионизирующим излучением (потоком мельчайших частиц, способных проникать через ткани организма). Как правило, облучение области органов половой системы приводит к повреждению молекул ДНК, что в дальнейшем может становиться причиной развития хромосомной патологии у ребёнка.

Все вышеперечисленные факторы отчасти способствуют рождению детей с синдромом Лежена. Несмотря на это, истинные причины данной патологии всё ещё не известны. Повреждённая пятая хромосома встречается даже у детей, чьи родители никогда не подвергались описанному выше воздействию.

МИКРОДЕЛЕЦИИ AZF – РЕГИОНОВ (А, B,C) Y-ХРОМОСОМЫ , ЧТО ЭТО?

Данное исследование позволяет установить генетические причины нарушения репродуктивных функций у мужчин, оценить эффективность лечебных процедур.  AZF – регионы мужской   Y-хромосомы включают в себя большое количество генов, ответственных за выработку сперматозоидов.  Делеции, т.е. утраты этих генов приводят к нарушению сперматогенеза. Наиболее изучены   AZFа,  AZFb  и  AZFс. Данные мутации обнаруживают у 11% мужчин с азооспермией и у 8% мужчин с олигоспермией тяжелой степени.
Срок исполнения анализа, как правило, не менее 19 рабочих дней.
Материал для исследования: цельная кровь.

Признаки Синдрома Якобса

Наличие второй Y-хромосомы в большинстве случаев не ведёт к каким-либо физическим отклонениям. В то же время, многие мужчины с XYY-синдромом имеют одну или несколько особенностей. При рождении они имеют нормальный рост, но часто быстрее растут в детстве. В среднем, во взрослом состоянии носитель выше, чем 75 % мужчин того же возраста. Некоторые мужчины с синдромом XYY имеют небольшие нарушения координации движений, в результате чего могут казаться неуклюжими. Фертильность чаще всего не нарушена, обычно такие мужчины гетеросексуальны и имеют нормальную сексуальную функцию. Тем не менее, описаны случаи существенного снижения фертильности, вплоть до бесплодия. У небольшого числа носителей также повышен уровень половых гормонов, связанных со сперматогенезом, что может вести к бесплодию ввиду нарушения образования спермы. Неизвестно, насколько высоко число случаев бесплодия у мужчин с XYY-синдромом. IQ находится в пределах нормы, но часто несколько ниже, чем у родных братьев и сестёр. Примерно половина носителей имеет проблемы с обучением, в частности, могут быть нарушения речи и чтения. Может быть повышен риск поведенческих проблем, таких как синдром гиперактивности, мужчины с XYY-синдромом часто импульсивны и эмоционально незрелы.

Пренатальная диагностика

1) Инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона) в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с Синдромом кошачьего крика, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

2) Неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Однако при использовании стандартных тестов на Синдром кошачьего крика, лишь у 3% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

• точность 99%, что намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг)
• совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик — для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины.
• на ранних сроках: анализ можно проводить уже на 9-й неделе беременности.

Москва, ул. 3-я Тверская-Ямская 52     тел. +7 495 777 96 32Политика конфиденциальности персональных данных

DIV >

Диагностика синдрома кошачьего крика

Диагностика любой хромосомной аномалии проводится в два этапа. Первый этап заключается в выявлении женщин, у которых повышен риск развития детей с хромосомной патологией. Второй этап проводят для подтверждения определенного заболевания. Таким образом, всем беременным женщинам необходима пренатальная диагностика, которая является комплексом диагностических исследований на дородовом этапе. Благодаря данным мероприятиям на ранних сроках выявляются генетические аномалии, среди которых встречается и синдром кошачьего крика.

Синдром кошачьего крика включает следующие диагностические методы:

• Анамнестические данные;
• Кариотипирование обоих родителей;
• Ультразвуковое исследование;
• Исследование крови на выявление плазменных маркеров;
• Инвазивные методы исследования;
• Исследование на послеродовом этапе.

Кариотипирование родителей

При повышенном риске развития хромосомной аномалии доктор назначает данное исследование, которое позволяет полноценно изучить структуру клетки и ее ядро.

Особенности детей с синдромом Лежёна

Дети с синдромом кошачьего крика отличаются от здоровых малышей. Их развитие определяется сочетанием, тяжестью и количеством врождённых заболеваний.

Для большинства детей характерны:

1. Проблемы со зрением. Уже с рождения врачи могут обнаружить катаракту, косоглазие или атрофию (отмирание) зрительного нерва. При отсутствии врождённых патологий глаз у детей падает зрение к трём годам, им необходимы очки.
2. Понижение мышечного тонуса обусловлено недоразвитием нервной системы. У грудничков нарушен сосательный рефлекс, возможно затруднение дыхания. В дальнейшем детям сложно обучаться ходьбе, они быстро утомляются.
3. Координация движений нарушается, поскольку микроцефалия не позволяет мозжечку полноценно развиться. У ребёнка шаткая походка, нарушено чувство равновесия.
4. Запоры связаны с нарушением иннервации кишечника и врождёнными сужениями пищеварительного тракта в разных его участках. Иногда встречается кишечная непроходимость.
5. Паховая и пупочная грыжи — следствие мышечной слабости передней брюшной стенки (ПБС) или паховой области. В первом случае органы из брюшной полости перемещаются в область паха, во втором — под кожу в проекции пупка.
6. Врождённые сердечно-сосудистые болезни (пороки сердца, аневризмы периферических сосудов).
7. Болезни почек, нарушающие их функцию (гидронефроз, подковообразная почка).
8. У мальчиков при рождении часто встречается крипторхизм (одно или оба яичка не опущены в мошонку), у девочек — дефекты строения матки.

Внешние признаки

У новорождённого ребёнка врачи могут заподозрить синдром Лежёна по характерным внешним признакам:

• голова уменьшенная (микроцефалия), лицо лунообразное;
• глаза широко посажены, их внешние уголки находятся ниже внутренних (антимонголоидный разрез);
• возле внутренних углов глаз присутствует небольшая складка кожи (эпикантус);
• переносица уплощённая;
• уши расположены низко, могут быть разной формы, деформированы;
• слуховые проходы у некоторых детей заужены;
• нижняя челюсть недоразвита;

• в отдельных случаях возникает расщепление нёба, верхней губы и языка;

• вес тела доношенного новорождённого не превышает 2,5 кг;
• пальцы на руках и ногах могут быть искривлены (клинодактилия) либо сращены (синдактилия);
• у некоторых детей встречается врождённое искривление позвоночника, вывих бедра.

У новорождённых с синдромом кошачьего крика бросаются в глаза особенности лица, форма и размеры черепа, при этом тело имеет нормальные пропорции

Главным симптомом считается плач младенца, напоминающий мяуканье кошки. Он проявляется только при болезни Лежёна. Симптом обусловлен врождёнными дефектами гортани:

• надгортанник уменьшен;
• дыхательные пути заужены;
• хрящи трахеи размягчённые, выстланы складчатой слизистой.

У большинства детей до двух лет голос приобретает нормальное звучание, но у некоторых высокий тембр при крике сохраняется на всю жизнь.

По мере роста ребёнка внешние дефекты усугубляются:

1. Голова становится более вытянутой, микроцефалия сохраняется.
2. Отчётливо обозначается укорочение шеи.
3. Из-за недоразвития челюсти неправильно растут зубы, формируются дефекты прикуса.
4. У большинства детей, которые начинают ходить, выявляют косолапость.
5. Слабость мышц ведёт к деформации осанки.

Детей и подростков с синдромом кошачьего крика отличает от здоровых сверстников чрезмерно активная мимика лица

Внешность взрослых больных характеризуется описанными выше дефектами. У некоторых из них рано стареет кожа, наступает облысение.

Поведение и развитие

Вследствие врождённых дефектов нервной системы у детей с болезнью Лежёна всегда страдает интеллект и присутствуют особенности поведения.

На первом году жизни у детей проявляется отставание в умственном развитии, прогрессирующее с каждым годом. Речь развивается плохо, способность к обучению низкая. Ребёнку сложно формировать и высказывать мысли, усваивать новый материал. Обучение сводится к тому, чтобы привить малышу навыки самообслуживания, улучшить память, речь, мелкую моторику. Больные не способны обучаться в обычных школах, поэтому с ними занимаются на дому либо в специализированных учебных заведениях. Дополнительно существует проблема с самоидентификацией (говорят о себе в третьем лице).

Детям с синдромом кошачьего крика не рекомендованы обычные детские садики и школы не только по причине умственной отсталости. У них страдает эмоциональная сфера, что проявляется нестабильностью настроения. Смех резко сменяется плачем, активность — безучастностью и замкнутостью. Возможны беспричинные вспышки агрессии.

Инвазивные методы

Послеродовая диагностика включает:

• Консультация врача-неонатолога;
• Функциональное исследование сердца;
• Рентгенография и УЗИ пищеварительного тракта;
• Клинический анализ крови и мочи.

Бесплатный прием репродуктолога
по 30 июня 2021Осталось дней: 33

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Другие статьи

Внимание! Важная информация о работе клиники

Уважаемые пациенты! Забота о вашем здоровье и безопасности – наш долг. «Центр ЭКО» предпринимает все необходимые меры для вашей защиты, в соответствии с рекомендациями Министерства Здравоохранения и Роспотребнадзора по предотвращению распространения вирусной инфекции.

Читать статью

Что такое ЭКО в естественном цикле

Протокол ЭКО в естественном цикле (ЕЦ) — наиболее щадящая процедура из всех программ экстракорпорального оплодотворения.

Читать статью

Симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера

Дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут рождаться недоношенными, однако даже в случае доношенной беременности росто-весовые показатели ребенка нередко снижены (масса тела 2500—2800 г, длина 42-48 см). Уже при рождении у ребенка могут быть обнаружены типичные признаки синдрома Шерешевского-Тёрнера: короткая шея со складками кожи по бокам (птеригиум-синдром), врожденные пороки сердца, лимфостаз, отечность стоп и кистей и др. В период новорожденности таким детям свойственно нарушение сосания, моторное беспокойство, частые срыгивания фонтаном. В раннем возрасте дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера отличаются отставанием в физическом развитии, задержкой речевого развития, частыми повторными средними отитами, приводящими к кондуктивной тугоухости.

К моменту пубертатного периода рост больных составляет 130-145 см. Кроме низкорослости, типичный внешний вид характеризуется короткой шеей с крыловидными складками, «лицом сфинкса», низкой границей роста волос, микрогнатией, деформацией ушных раковин, широкой грудной клеткой. Изменения костно-суставной системы у больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера могут быть представлены врожденной дисплазией тазобедренных суставов, девиацией локтевых суставов, сколиозом. Ранее развитие остеопророза вследствие дефицита эстрогенов обусловливает высокую частоту переломов костей запястий, позвоночника, шейки бедра. Нарушения черепно-лицевого скелета включают микрогнатию, высокое готическое нёбо, аномалии прикуса.

Наиболее частыми сердечно-сосудистыми пороками, сопровождающими синдром Шерешевского-Тёрнера, служат ДМЖП, открытый артериальный проток, коарктация аорты, аневризма аорты. Со стороны мочевыделительной системы у больных может отмечаться наличие подковообразной почки, удвоение лоханок, стеноз почечных артерий, приводящий к артериальной гипертензии. Нарушения развития зрительной системы при синдроме Шерешевского-Тёрнера в большинстве случаев представлены птозом, косоглазием, близорукостью, дальтонизмом.

Интеллект, как правило, сохранен; в редких случаях отмечается олигофрения. Среди сопутствующих заболеваний у лиц с синдромом Шерешевского-Тёрнера обычно выявляются гипотиреоз, тиреоидит Хашимото, витилиго, множественные пигментные невусы, алопеция, гипертрихоз, сахарный диабет 1-го и 2-го типа, целиакия, ожирение, ИБС. У больных с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно повышен риск развития рака толстой кишки.

Ведущим признаком синдрома Шерешевского-Тёрнера является первичный гипогонадизм (половой инфантилизм), который выявляется почти у 100% пациенток. Яичники представлены двухсторонними фиброзными тяжами, не содержащими фолликулов; отмечается гипоплазия матки. Иногда встречаются рудиментарные яичники с овариальной стромой и отдельными примордиальными фолликулами. Большие половые губы имеют мошонкообразный вид; малые половые губы, клитор и девственная плева недоразвиты. При синдроме Шерешевского-Тёрнера отмечается первичная аменорея, недоразвитие молочных желез, непигментированные втянутые соски, скудное подмышечное и лобковое оволосение. В подавляющем большинстве случаев женщины с синдромом Шерешевского-Тернера страдают бесплодием, однако при мозаичных вариантах возможно зачатие и вынашивание плода.

У мужчин с синдромом Шерешевского-Тёрнера, кроме характерных внешних признаков и соматических пороков, отмечается гипоплазия яичек, двусторонний крипторхизм, иногда – анорхия, низкий уровень тестостерона.

Внешность новорожденных с синдромом кошачьего крика

Ученые определили комплекс симптомов и синдромов, которые в совокупности характерны для синдрома кошачьего крика. Данные симптомокомплексы можно увидеть сразу после рождения ребенка. Типичные симптомы заболевания, которые наблюдаются сразу после рождения малыша:

• Специфический плач новорожденного малыша.
• Аномалии развития костей черепа.
• Определенная форма глазных щелей.
• Атипичная форма ушных хрящей.
• Агенезия нижней челюсти.
• Низкая масса тела при рождении.
• Аномалии развития костного аппарата кисти.
• Косолапость.

Синдром кошачьего крика постоянно проявляется специфическим плачем ребенка. Дефект пятой хромосомы клинически проявляется в первые минуты после рождения ребенка характерным криком в виде мяуканья кошки. Этот крик по тональности отличается от крика нормальных детей. Причиной этого является:

• Уменьшение размеров хряща надгортанника;
• Уменьшение просвета дыхательных путей в проекции надгортанника;
• Аномальное увеличение эластичности хрящевой ткани;
• Образование складок на слизистой оболочке, которая выстилает хрящи гортани.

Так как эти изменения происходят в области голосовых связок, то у детей изменяется тональность голоса.

Аномалии развития головы

Дети с синдромом кошачьего крика в более, чем в 80 % случаев, имеют аномалии развития формы черепной коробки. Чаще всего наблюдается микроцефалия, которая сопровождается уменьшением размеров черепа. Поэтому у новорожденных голова имеет продолговатую форму и пропорционально она меньше размеров туловища. Для того, что подтвердить диагноз микроцефалии, необходимо сделать краниометрию. Микроцефалия всегда сопровождается энцефалопатией различной степени тяжести.

Специфическая форма глазных щелей

Данный симптом характерен для многих хромосомных заболеваний, в том числе и для синдрома Лежена. В основном эта аномалия обусловлена патологической формой костей черепа. Дети с синдромом кошачьего крика имеют нарушения развития глаз, которые можно отличить по четырем признакам:

• Антимонголоидный глазной разрез отличается тем, что медиальный угол глаза располагается всегда выше наружного;
• Косоглазие характеризуется асимметричным расположением роговиц по отношению к векам;
• Гипертелоризм глаз отличается широкой посадкой глазных яблок;
• Эпикантус представляет собой складку у внутреннего угла глаза.

Нарушение формы наружного уха

Для новорожденных детей с синдромом кошачьего крика характерно наличие изменения в строении и локализации ушных раковин. Наиболее частой патологией является птоз ушных раковин. Это является следствием недоразвития хрящей уха, что визуально представлено уменьшением размеров ушей. Также около ушных раковин на коже могут наблюдаться своеобразные уплотненные кожные узелки.

Агенезия нижней челюсти

Недоразвитие нижней челюсти проявляется микрогнатией или микрогенией. Во время беременности из-за хромосомных аномалий кость, которая формирует нижнюю челюсть, может не достигнуть нужных размеров. Все это приводит к втягиванию подбородка по отношению к верхнечелюстной кости. Частые формы микрогнатии – двухсторонняя или односторонняя. В целом нарушение развития нижней челюсти у таких детей приводит к затруднению при питании (ребенок не может полностью сомкнуть губы около соска, что приводит к нарушению сосательного рефлекса).

Патологически сниженный вес ребенка

Новорожденные дети с синдромом кошачьего крика часто имеют аномально низкий вес при рождении. Это является следствием тяжелых нарушений развития внутренних органов.

Патология развития костей костного аппарата

Синдром кошачьего крика часто проявляется развитием синдактилии. Этот синдром характеризуется сращением пальцев на руках и ногах ребенка. При этом возможно соединение пальцев только тонкой кожной перепонкой, что легко исправить при помощи хирургического вмешательства. В случае сращения пальцев костной тканью исправить данную патологию намного сложнее.

Также может наблюдаться клиндактилия, которая характеризуется нарушением формы пальцев в суставах кисти и стопы.

Косолапость

Данный признак проявляется при наличии аномалий развития костного аппарата нижней конечности. Косолапость – это нарушение расположения стопы по отношению к оси голени. В будущем у таких деток могут проблемы с ходьбой. Совокупность этих симптомов можно диагностировать на пренатальном этапе.