Эпилептические энцефалопатии

Диспансерное наблюдение

Диспансерное наблюдение проводится в течение всей жизни врачом – эндокринологом и другими специалистами по необходимости.

В детском возрасте наблюдение осуществляет врач – педиатр. Первый год жизни кратность осмотров составляет 1 раз в месяц (как и у здоровых детей). Затем число сокращается до 1 раза в 3 месяца.

По мере взросления ребенка к наблюдению присоединяется врач – эндокринолог. Так как у таких детей развиваются эндокринные проблемы.

Во взрослом возрасте, если нет жалоб, осмотры могут проводиться 1 раз в год.

Кроме того, назначаются дополнительные исследования:

• клинический анализ крови;
• биохимия крови;
• УЗИ органов брюшной полости;
• УЗИ полового члена и яичек;
• общий анализ мочи;
• ЭКГ или УЗИ сердца.

Проводятся консультации специалистов

И особое внимание уделяют консультации кардиолога, уролога, репродуктолога, психотерапевта

Сравнительная клиническая характеристика различных видов анеуплоидий

45,X/46,XY

При мозаицизме (46,XY/47,XXY) клинические симптомы выражены слабо, и отдельные больные могут сохранять, хотя и сниженную, способность к оплодотворению. Таким образом, при исследовании эякулята у пациентов с мозаицизмом могут обнаруживаться нормальные сперматозоиды, в отличие от немозаичных форм при генотипе 47XXY, или при более высокой степени анеуплоидий половых хромосом.

48, XXYY

Мужчины с кариотипом 48, XXYY отличаются более высоким ростом, обычно превышающим 182 см. Остальные клинические проявления ничем не отличаются от пациентов с кариотипом 47,XXY.
Что касается психологических особенностей, то обычно такие пациенты характеризуются как тихие и скромные, однако могут быть агрессивными и импульсивными.
В исследовании, сравнивающем 16 мужчин с кариотипом 48, ХХYY с 9 мужчинами, имеющими кариотип 47,XXY в возрасте 5—20 лет, было отмечено, что первая группа мужчин имеет более низкий показатель IQ, особенно за счёт снижения вербального компонента (коэффициент IQ находится в диапазоне 60-80). Речь у таких больных обычно замедлена. 48, XXYY мужчины являются также более склонными к агрессивному поведению и депрессиям по сравнению с мужчинами с кариотипом 47, XXY. К тому же у них отмечаются гораздо более низкие адаптивные возможности в социальной среде.

48, XXXY

Мужчины с кариотипом 48, XXXY могут иметь как высокий, так и средний рост. Часто отмечаются такие аномалии, как глазной гипертелоризм, плоская переносица, лучелоктевой синостоз, клинодактилия пятого пальца. Коэффициент интеллекта обычно находится в пределах 40—60, речь таких больных значительно замедлена. В поведении отмечается выраженный инфантилизм, который совместим с уровнем IQ. Таких мужчин обычно описывают как пассивных и не особенно агрессивных.

49, XXXXY

Пациенты с кариотипом 49, XXXXY имеют более выраженные нарушения физического и умственного развития. Они проявляются микроцефалией, глазным гипертелоризмом, плоской переносицей, узкими глазными щелями.
Рост таких больных обычно низкий. Они могут также иметь
расщеплённый нёбный язычок, волчью пасть, пороки сердца (в том числе открытый ductus arteriosus), лучелоктевой синостоз, вальгусное искривление коленных суставов, деформацию стоп, клинодактилию пятого пальца. Объём яичек, а также размер полового члена у таких пациентов маленькие. IQ снижен и находится в пределах 20 — 60. Их обычно описывают как скромных и дружелюбных, со случайными приступами раздражительности и вспышками гнева, имеют трудности в адаптации к изменяющимся условиям социальной среды.

Симптомы гинекомастии

Грудные железы увеличиваются в размерах, при пальпации отмечается болезненность, уплотнение, набухание, повышение чувствительности и болезненность в области сосково-ареолярного комплекса.

В случаях, когда гинекомастия вызвана ростом уровня пролактина, развивается эректильная дисфункция вплоть до импотенции и сопутствующая олигоспермия. В некоторых случаях либидо угасает полностью, присоединяются нервные расстройства.

Выделяют 3 стадии течения заболевания:

• пролиферация – период роста железистой ткани, длительностью до 4-х месяцев, возможно обратное развитие при условии адекватного лечения;
• промежуточная – длительностью от 4 до 12-ти месяцев, разросшаяся железистая ткань созревает, обратное развитие частичное;
• фиброзная – через 1 год от начала, разрастается опорная фиброзная ткань, заполняются жировые клетки, обратному развитию не подлежит.

Опасны следующие симптомы: появление уплотнений и язв, сморщенная кожа, втянутый сосок, выделения из него, увеличение прилежащих лимфатических узлов. Эти симптомы с большой вероятностью указывают на рак грудной железы. При любых симптомах, подозрительных на развитие гинекомастии, следует обратиться к врачу-маммологу.

Наши врачи

Полыковская Екатерина Сергеевна
Врач онколог-маммолог, хирург
Стаж 9 лет
Записаться на прием

Солдатов Игорь Владимирович
Врач-онколог, маммолог, кандидат медицинских наук
Стаж 37 лет
Записаться на прием

Диагностика гинекомастии

Объем диагностических манипуляций определяется лечащим врачом. Обязательно выполняется исследование гормонального статуса, анализы на:

• эстрадиол;
• тестостерон;
• тиреотропный гормон;
• пролактин;
• хорионический гонадотропин;
• лютеинизирующий гормон.

Для выяснения характера роста тканей требуется УЗИ грудных желез, органов брюшной полости, забрюшинного пространства, предстательной железы, органов мошонки, подмышечных лимфоузлов, надпочечников, головного мозга, при наличии пальпируемого образования – тонкоигольная аспирационная биопсия тканей железы. Диагностика включает консультацию , , онколога и обследование по их рекомендациям.

Лечение гинекомастии

Лечение гинекомастии подбирается в зависимости от причины возникновения патологии. У новорожденных и бурно растущих подростков чаще всего требуется только наблюдение, чтобы не пропустить начало патологического процесса.

Некоторым подросткам, чья половая система развивается неравномерно, требуются лекарственные средства для увеличения уровня тестостерона. Они назначаются после всестороннего обследования. Иногда препараты, содержащие тестостерон, назначают молодым мужчинам, если доказан его недостаток.

В третьей – фиброзной – стадии, а также при наличии опухолей консервативное лечение не будет успешным, поэтому используется хирургическое.

Операция при истинной и ложной гинекомастии выполняется разными способами.

При ложной гинекомастии удаляются излишки жировой ткани методом липосакции или просто иссекаются хирургически, далее формируется новая форма грудной железы, чаще с перемещением сосково-ареолярного комплекса, с целью достижения максимально удовлетворительного эстетического результата.

При истинной гинекомастии операция выполняется из разреза вокруг ареолы с сохранением соска, врач удаляет патологическую железистую ткань. При необходимости удаление сочетается с липосакцией. Наши врачи используют те разрезы и доступы, которые приняты в пластической хирургии, поэтому после заживления следов практически не остается.

В стационаре нужно находиться около 1-2х суток, а к работе можно приступать уже через неделю. После операций с применением методик липосакции обязательно ношение компрессионного белья, которое поможет ускорить процесс заживления послеоперационной раны и добиться желаемого эстетического эффекта. Через 1-3 месяца можно заниматься спортом.

При раке грудной железы проводят полный курс лечения с учетом стадии заболевания, сопутствующей патологии, гистологического строения и гормонального статуса опухоли.

Маммологи ЦЭЛТ помогут при любой стадии и форме гинекомастии. С нами могут посоветоваться родители подростков, молодые и пожилые мужчины, у которых возникло беспокойство по этому поводу.

Наши услуги

Название услуги	Цена в рублях
Прием врача хирургического профиля (первичный, для комплексных программ)	2 700
Пункционная биопсия (без стоимости гистологического исследования)	2 500
Комплексное исследование молочных желез (УЗИ, рентгенологическое исследование)	4 000
Маммопластика (уменьшение молочных желез с подтяжкой)	150 000 — 200 000

• Мастопатия
• Киста молочной железы

Проявления синдрома Клайнфельтера

Большинство генетических заболеваний проявляется уже в младенчестве, а иногда и во время внутриутробного развития плода. В случае синдрома Клайнфельтера беременность у женщины протекает нормально, никаких признаков патологии не наблюдается у детей младшего возраста.

Самые первые свидетельства синдрома можно обнаружить у мальчика в возрасте 6–8 лет. У таких детей отмечаются высокий рост, длинные конечности, высокая талия. Кроме того, у них возможна некоторая задержка умственного развития. Они с трудом воспринимают информацию на слух, им сложно выражать свои мысли.

Более явные признаки заболевания обнаруживаются в подростковом возрасте.

Это:

• гинекомастия – увеличение грудных желез;
• недоразвитие яичек, они маленькие и твердые;
• слабый рост волос на лице и груди;
• линия роста волос на лобке горизонтальная (женский тип), а не ромбовидная (мужской тип).

У всех страдающих синдромом Клайнфельтера мужских половых гормонов вырабатывается недостаточно, но в разной степени: некоторые молодые мужчины страдают слабой потенцией, снижением полового влечения, у кого-то оно вообще отсутствует, а другие женятся и не имеют проблем в половой жизни.

Но все мужчины с синдромом Клайнфельтера страдают бесплодием, так как в их семенной жидкости отсутствуют сперматозоиды.

Проблемы со здоровьем при синдроме Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера — наиболее частая генетическая причина бесплодия из-за первичной недостаточности яичек, размер которых меньше среднего. Более того, сперма содержится в сперме только у 8% мужчин с этим синдромом. Таким образом, отцовство возможно практически во всех случаях только при медицинской поддержке оплодотворения.

Мужчины с синдромом Клайнфельтера имеют повышенный риск развития:

• Рака молочной железы;
• Метаболического синдрома, то есть диабета, гипертонии, ожирения и нарушения липидного обмена;
• Резистентности к инсулину;
• Сердечно-сосудистых заболеваний;
• Варикозного расширения вен;
• Остеопороз;
• Тромбоз;
• Аутоиммунные заболевания.

Поэтому людей с этим синдромом следует регулярно обследовать. Прежде всего, рекомендуется анализ крови, ферментов печени, уровня ПСА и минеральной плотности костей.

ЗАПИСЬ НА ПРИЕМ

Клиника абортов и контрацепции в Санкт-Петербурге — отделение медицинского гинекологического объединения «Диана»

Запишитесь на прием, анализы или УЗИ через контактную форму или по т. +8 (812) 62-962-77. Мы работаем без выходных с 09:00 до 21:00.

Мы находимся в Красногвардейском районе, рядом со станциями метро «Новочеркасская», «Площадь Александра Невского» и «Ладожская».

Стоимость медикаментозного аборта в нашей клинике 3300 руб. В стоимость входят все таблетки, осмотр гинеколога и УЗИ для определения сроков беременности.

Психологические особенности

Коэффициент интеллекта у больных с классическим синдромом Клайнфельтера варьирует от значений ниже среднего до показателей, значительно превышающих средний уровень. Однако во всех случаях отмечается диспропорция между общим уровнем интеллекта и вербальными способностями, так что нередко пациенты с достаточно высоким IQ испытывают трудности при восприятии больших объемов материала на слух, а также при построении фраз, содержащих сложные грамматические конструкции. Такие особенности причиняют пациентам много неприятностей в период обучения и нередко продолжают сказываться на профессиональной деятельности.

Данные о психологических особенностях больных с синдромом Клайнфельтера достаточно противоречивы, однако большинство специалистов оценивают пациентов как скромных, робких людей с несколько заниженной самооценкой и повышенной чувствительностью. Есть данные, свидетельствующие о склонности пациентов с синдромом Клайнфельтера к гомосексуализму, алкоголизму и наркомании. Сложно сказать, вызваны ли особенности психики у таких больных непосредственным влиянием хромосомной аномалии, или же это реакция на проблемы в сексуальной сфере.

В отношении разных цитогенетических вариантов синдрома Клайнфельтера справедливо правило, что с увеличением количества дополнительных Х-хромосом увеличивается количество и выраженность патологических симптомов.

Диагностика

Постановка диагноза синдрома Дауна возможна с учетом данных клинического осмотра и генетического исследования. При этом, минимальными диагностическими признаками считаются:

• олигофрения;
• сниженный тонус мышц тонус;
• плоское лицо;
• монголоидный разрез глазных щелей;
• трисомия по 21-й хромосоме.

Современные методы лабораторных и инструментальных исследований позволяют с уверенностью поставить этот диагноз задолго до рождения ребенка — в I или II триместр беременности. С этой целью осуществляется биохимический анализ на СД, который включает в себя детекцию в сыворотке крови беременной альфа-фетопротеина (АФП), хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) неконъюгированного эстриола и ассоциированного с беременностью белка А (РАРР-А). При беременности плодом с СД уровни АФП и неконъюгированного эстриола понижаются, а уровень ХГЧ повышается (II триместр) — это так называемый тройной тест. Полученные цифровые значения выражают в условных единицах — МоМ (multiples of median), которые представляют собой отношение уровня маркера у пациентки к референсному уровню маркера в соответствующий срок беременности. Пределами нормальной концентрации сывороточных маркеров считаются колебания от 0,5 до 2,0 МоМ. В I триместре беременности особенно информативны показатели двойного теста: ХГЧ и РАРР-А. Для ХГЧ характерно существенное превышение нормы (свыше 288,000 мЕд/мл), а для РАРР-А снижение до уровня 0,6 МоМ и меньше. При постановке диагноза желательно учитывать показатели обоих тестов.

Следующий метод пренатальной диагностики — это УЗИ плода. Ультразвуковая картина Синдрома Дауна включает в себя следующие маркеры:

• укорочение трубчатых костей;
• увеличенная шейная складка;
• атрезия двенадцатиперстной кишки;
• гидроцефалия;
• многоводие;
• внутриутробная задержка развития плода;
• фетоплацентарная недостаточность.

Необходимо отметить, что данные маркеры не имеют строгой специфичности и их необходимо оценивать в комплексе с биохимическими маркерами, что, несомненно, увеличивает надежность диагностики. Исследование биохимических и ультразвуковых маркеров Синдрома Дауна относится к неинвазивным методам.

С целью диагностики Синдрома Дауна возможно проведение амниоцентеза: исследования околоплодных вод. Амниоцентез — это уже инвазивное исследование и если по результатом генетического анализа амниотической жидкости выявляется трисомия 21-й хромосомы, то вероятность Синдром Дауна у плода близка к 100%. Еще к инвазивным исследованиям относятся кордоцентез (анализ пуповинной крови плода) и биопсия ворсин хориона. Трактовка результатов такая же, как при амниоцентезе. Инвазивные методики, в отличие от неинвазивных, могут вызвать нежелательные осложнения течения беременности и повреждение плода.

Диагноз

Диагноз обычно затруднений не представляет. При дифференциальной диагностике следует иметь в виду все те клин, формы, которые характеризуются резкой задержкой полового развития, и в частности адипозо-генитальную дистрофию (см.), при к-рой нередко находят интраселлярную опухоль мозгового придатка.

Диспропорции скелета, характерной для Е., при адипозогенитальной дистрофии не бывает. При недоразвитии половых органов у гипофизарных карликов имеется резкая задержка роста, при Е.— обычно его ускорение.

Иногда отмечается гиперхолестеринемия и p-липопротеинемия. Толерантность к углеводам несколько повышена. Высокий катаболизм белков отражается в повышенной экскреции азотистых соединений. Содержание андрогенов и эстрогенов в крови, экскреция 17-кетостероидов с мочой понижены.

Причина

Рождение клетки с кариотипом XXY в результате нерасхождения одной X-хромосомы от Y-хромосомы во время мейоза I у мужчин

Рождение клетки с кариотипом XXY из-за события нерасхождения одной Х-хромосомы во время мейоза II у самки

Синдром Клайнфельтера не является наследственным заболеванием. Материнский возраст — единственный известный фактор риска. У женщин в возрасте 40 лет риск рождения ребенка с синдромом Клайнфельтера в четыре раза выше, чем у женщин в возрасте 24 лет.

Дополнительная хромосома сохраняется из-за события нерасхождения во время отцовского мейоза I , материнского мейоза I или материнского мейоза II (гаметогенез). Соответствующее нерасхождение в мейозе I происходит, когда гомологичные хромосомы, в данном случае X и Y или две половые хромосомы X, не могут разделиться, производя сперму с X и Y-хромосомами или яйцеклетку с двумя X-хромосомами. Оплодотворение нормальной (X) яйцеклетки этой спермой дает потомство XXY (Klinefelter). Оплодотворение двойной X-яйцеклетки нормальной спермой также дает потомство XXY (Klinefelter).

У млекопитающих с более чем одной Х-хромосомой гены всех, кроме одной Х-хромосомы, не экспрессируются; это известно как X инактивации . Это происходит как у мужчин XXY, так и у нормальных женщин XX. Однако у мужчин XXY некоторые гены, расположенные в псевдоавтосомных областях их X-хромосом, имеют соответствующие гены на их Y-хромосоме и способны экспрессироваться.

Вариации

48, XXYY или 48, XXXY приходится на одного из 18 000–50 000 новорожденных мальчиков. Заболеваемость 49, XXXXY — это от 85 000 до 100 000 новорожденных мальчиков. Эти вариации крайне редки. Дополнительный хромосомный материал может способствовать возникновению сердечных, неврологических, ортопедических и других аномалий.

Примерно 15–20% мужчин с СК могут иметь мозаичный 47, XXY / 46, XY конституциональный кариотип и различную степень сперматогенной недостаточности. Часто симптомы более легкие в мозаичных случаях, с обычными мужскими вторичными половыми признаками и объемом яичек даже в пределах типичных для взрослых диапазонов. Другой возможный мозаицизм — 47, XXY / 46, XX с клиническими признаками, указывающими на СК и мужской фенотип, но это очень редко. К настоящему времени в литературе описано только около 10 случаев 47, XXY / 46, XX.

Известно, что аналогичные XXY-синдромы встречаются у кошек — в частности, наличие отметин ситцевого или черепахового окраса у самцов кошек является индикатором соответствующего аномального кариотипа. Таким образом, самцы кошек с отметинами ситцевого или черепахового окраса являются модельным организмом для СК, потому что ген окраски, участвующий в окраске полосатого кота, находится на Х-хромосоме.

Возможные осложнения

Задержка умственного развития (иногда до дебильности);психические нарушения, впоследствии определяющие склонность к алкоголизму, суициду, асоциальному поведению;бесплодие, однако в настоящее время возможно оплодотворение в пробирке (экстракорпоральное оплодотворение), но данная методика у этих больных еще продолжает разрабатываться и широко не применяется; на фоне ожирения высок риск развития сахарного диабета.

Осложнения заболевания и их тяжесть зависит от сроков начала лечения (чем раньше поставлен диагноз и начата гормональная терапия, тем меньше осложнений).

Диагностика и лечение

Чем раньше больной обращается за квалифицированной помощью, тем больше вероятность того, что консервативные методы лечения будут эффективными. Но большинство пациентов обращаются за помощью тогда, когда грудные железы уже имеют значительные размеры. В этом случае основным методом лечения является пластическая хирургия, предлагающая удаление образования.

В рамках диагностики проводится:

• ультразвуковое и функциональное исследование грудных желез;
• исследование гормонального профиля (уровень основных гормонов, в частности, тестостерона, эстрадиола, тиреотропного гормона (ТТГ),  пролактина,  и лютеинизирующего гормона (ЛГ), причём два последних в норме у мужчин представлены в минимальных количествах);
• обследование предстательной железы и яичек (при необходимости).

Важным этапом является определение реальной причины заболевания (и устранение этой причины), и лишь потом – собственно хирургическое вмешательство.

Выделяют несколько методов хирургического лечения гинекомастии, — мастэктомии:

• эндоскопическая, выполняемая на ранних стадиях заболевания;
• подкожная, выполняемая с разрезом вокруг ареолы (параареолярный доступ);
• подкожная, с липосакцией (при смешанном типе).

Операция выполняется под общим или местным обезболиванием (в последнем случае пациент, как правило, даже не нуждается в госпитализации) и занимает от часа до трёх.

Пребывание в стационаре после мастэктомии не требуется, реабилитационный период с обязательным ношением компрессионного белья – около трёх недель. Вернуться к работе (если это не тяжёлый физический труд) можно уже спустя 4-5 дней после операции, а через месяц можно возобновить спортивные тренировки. Алкоголь противопоказан.

Самолечение (перетягивание груди тугими повязками, чтобы предотвратить её рост, приём тестостеронсодержащих препаратов и другая самодеятельность) противопоказано и приводит к более серьёзным последствиям. Например, тугие повязки приводят к появлению застойных явлений в тканях груди, что способствует преобразованию доброкачественной опухоли в злокачественную.

Для операции необходимо сдать ряд анализов:

• группа крови, резус-фактор
• флюорография (действителен в течение года)
• анализ на ВИЧ (действителен 1 месяц)
• анализ крови RW (действителен 1 месяц)
• анализ крови на гепатиты B, C (действителен 1 месяц)
• ЭКГ с расшифровкой (заключение кардиолога при необходимости) (действителен 1 месяц)
• заключение терапевта для лиц старше 50 лет (действительно 14 дней )
• общий анализ крови + тромбоциты + свертываемость (действителен 10 дней)
• коагулограмма (действителен 10 дней)
• общий анализ мочи (действителен 10 дней)
• биохимический анализ крови (общий белок, натрий, калий, кальций, хлор, холестерин, мочевина, креатинин, глюкоза, общий билирубин, прямой билирубин, АСТ, АЛТ, хлориды) (действителен 10 дней)

При наличии хронических заболеваний — выписка из амбулаторной карты с заключением терапевта (действительна 14 дней)

Патогенез

Механизм развития состоит в случайной комбинации генов, происходящих на этапе деления половых гамет. У людей с синдромом Клайнфельтера в мужском половом наборе имеется одна или несколько дополнительных X-хромосом.

В мозаичном варианте происходит деление на этапе формирования зиготы. Их увеличение затрагивает кариотип не всего организма, а лишь некоторых органов (половых).

Если женских половых хромосом у мужчин образуется больше, чем две, развивается синдром Клайнфельтера. Симптомы при этом будут носить более выраженный характер.

У пациентов с синдромом Клайнфельтера снижается концентрация тестостерона (мужского полового гормона). На его фоне развиваются проблемы с репродуктивной системой, опорно-двигательным аппаратом, иммунитетом. Именно тестостерон регулирует важные функции организма мужчины.

Клиническая картина

Клиническая картина начинает проявляться в пубертатном, чаще в постпубертатном периоде. Основным функц, нарушением является отсутствие сперматогенеза. Редкие случаи отцовства больных с К. с. обусловлены, по-видимому, хромосомным мозаицизмом.

Наиболее постоянные симптомы у взрослых — азооспермия или олигоспермия и связанное с этим бесплодие, а также малые размеры яичек. Диаметр яичек обычно не превышает 1,5—2 см, консистенция их очень плотная, но может быть и дряблой. Наружные половые органы обычно сформированы правильно. Размеры полового члена нормальны или уменьшены. Мошонка чаще несколько меньше нормы, со сниженным тургором. Крипторхизм (см.) бывает редко. Внутренние половые органы (предстательная железа, семенные пузырьки, придатки яичка) уменьшены. Половая функция (либидо и потенция) у одних больных нормальная, у других снижена.

Клин, признаков нарушения функции желез внутренней секреции, кроме половых желез, не выявляется. Имеются указания на относительно частое развитие сахарного диабета.

Больные обычно выше среднего роста, с диспропорциональным евнухоидным телосложением (длинные нижние конечности, узкая грудная клетка, широкий таз, сутулость с поясничным лордозом). Нередко обнаруживают остеопороз позвонков и аномалию развития позвоночника. Сроки окостенения скелета существенно не нарушены. Больные чаще худощавы, мышцы у них развиты слабо; у некоторых больных наблюдается ожирение, иногда с розовыми striae distensae на животе и на бедрах. По данным разных авторов, у 25—50% больных имеется гинекомастия (см). Однако у некоторых больных нормальное мужское телосложение. Растительность на лице, туловище и на конечностях чаще скудная, иногда полностью отсутствует, на лобке — по женскому типу (ограничена сверху горизонтальной линией); голос достаточно низкий. Отмечается склонность к гипотензии, акроцианозу, хрон, легочным заболеваниям, варикозному расширению вен. Часто наблюдается снижение интеллекта — до дебильности; имбецильность и идиотия встречаются редко. Характерны психическая вялость, пониженная инициатива, эмоциональная неустойчивость, склонность к аффективным вспышкам.

Выраженность симптомов при К. с. связана со степенью хромосомных нарушений. При хромосомном мозаицизме половой инфантилизм встречается реже, чем при наборе половых хромосом XXY. У больных с кариотипом XXX Y или XXXXY отмечают половое недоразвитие и значительную умственную отсталость. Больные с кариотипом XX Y Y отличаются высоким ростом, акромегалоидными чертами, нередко агрессивностью поведения.

Лечение

Лечение сводится к применению гонадотропных препаратов и особенно половых гормонов. У девушек и женщин применение препаратов половых гормонов (эстрон) или их синтетических заменителей (синэстрол, диэтилстильбэстрол и др.) должно всегда проводиться под наблюдением гинеколога. У мужчин эффективно применение препаратов мужских половых гормонов (тестостерона пропионат).

В случаях Е. у мальчиков и юношей можно ограничиться применением метилтестостерона (1—2 таблетки по 0,005 г, под язык утром и перед сном); при гипогонадотропном Е. хороший эффект дает хориогонин. Взрослым необходимо назначать тестостерона пропионат внутримышечно ежедневно по 25 мг в 1 мл масляного р-ра или по 50 мг через день. Месячные курсы инъекций, проводимые ежеквартально, дают терапевтический эффект: половой орган увеличивается в размерах, отчетливо выявляются вторичные половые признаки. Вес у евнухоидов с большими отложениями жира под влиянием половых гормонов начинает медленно падать.

Лечение психических отклонений у больных Е. в большинстве случаев симптоматическое (антидепрессанты и т. п.), большое место должна занимать рациональная психотерапия.

49, ХХХХУУ

Классическая триада со средним или
тяжелым умственным отставанием, гипогонадотропным гипогонадизмом. Другие
клинические проявления включаются в себя тяжелую задержку речи, проблемы с
поведением, маленький вес при рождении, маленький рост, аномальные черты лица
(округлое лицо в детстве, которое приобретает грубые черты с возрастом,
гипертелоризм, эпикант), короткую шею, врожденные проблемы сердца, аномалии
скелета, мышечную гипотонию, гиперподвижность суставов, гипоплазию половых
органов и крипторхизм.

Лечение

Лечение синдрома Клайнфельтера включает
сочетание лекарственных средств, гормональных препаратов и хирургического
вмешательства. Корригирующая витамино- и гормонотерапия, начиная с 5—6 лет и
продолженная в препубертатный и пубертатный периоды, приводит к остановке
атрофии яичек и сохранению фертильности (в случае мозаичости). При нерезко
выраженной гинекомастии можно рекомендовать гимнастику, в противном случае
показана мастэктомия. Лечение необходимо проводить с учетом лабильности психики
и повышенной мнительности этой категории больных. Больные нуждаются в
пожизненной заместительной гормональной терапии.

Поэтому чрезмерное фиксирование внимания
на неполноценности половой системы может оказывать психотравмирующее действие и
приводить к половой несостоятельности. Последовательное и четкое проведение
названных лечебных мероприятий позволяет в какой-то степени купировать как
генеративную, так и копулятивную недостаточность.

Вывод

Синдром Клайнфельтера – хромосомная
аномалия, характеризующаяся полисомией по половым хромосомам. Возможны
различные вариации заболевания – полисомия по Х-хромосоме, полисомия по
У-хромосоме при моно- и полисомии по хромосоме Х. Встречаются различные
комбинации хромосом, наиболее тяжелые симптомы наблюдаются при кариотипе 49,
ХХХХУУ. Наиболее распространен мозаичный кариотип 46, ХУ/ 47, ХХУ, больные
могут иметь нормальный кариотип и даже не догадываться о наличии аномалии.

Клиническая картина заболевания смазана,
к основным симптомам относят высокий рост, евхнухоидное телосложение,
гинекомастию, слабое оволосение. С увеличением количества добавочных Х-хромосом повышается умственная отсталость.

Диагностика в основном осуществляется в
препубертатном периоде, в тяжелых случаях симптомы могут проявиться на более
ранних стадиях онтогенеза. Для диагностики используются цитогенетические
методы.

При своевременном лечении возможно
остановить атрофию яичек и содействовать нормальному формированию мужского
фенотипа. Половая функция у больных синдромом Клайнфельтера, как правило, не
страдает, но ведет к бесплодию (в некоторых случая больны неспособны к
сперматогенезу).

Данная хромосомная аномалия не влияет на
продолжительность жизни (за исключением крайне тяжелых форм, при которых у
больных наблюдаются множественные пороки развития внутренних органов), следует
помнить, что уязвимой стороной таких мужчин является психика. Они склонны к
депрессии, суициду, но очень часто подобные расстройства сменяются
неконтролируемой агрессией направленной на окружающих.

Список литературы

1.
Михасюк О.О. Синдром
Клайнфельтера, Інформація для
батьків –

3.
Ворсанова С.Г. Хромосомные
синдромы и аномалии. Классификация и номенклатура / С.Г. Ворсанова, Ю.Б. Юров,
В.Н. Чернышев. – Ростов — на- Дону: Изд-во Ростовского ун-та, 1999.

4.
Георгиева Д.Н. Пренатальная
диагностика на ранних сроках беременности

5.
Энглевский Н.А. — 25.01.2010 г –
Проблемы и перспективы современной медицины, биологии и экологии,
Фундаментальные науки и практика Т.1 —

16.
Жуковский М.А. Нарушения
полового развития / М.А. Жуковский. – М.: Медицина, 1989 г.

17.
. Синдром Клайнфельтера.
http://ru.wikipedia.org/wiki/klainfeltera

Признаки Синдрома Клайнфельтера

Синдром Клайнфельтера можно заподозрить до подросткового возраста по следующим признакам:

• относительно высокий рост, длинные ноги, высокое расположение талии;
• у некоторых больных отставание от сверстников в умственном развитии;
• эмоциональная лабильность (чередование радости и печали, смена настроения по незначительному поводу);
• наличие врожденных пороков развития (сердца и других органов), которые выявляются при плановом обследовании и могут сопутствовать наследственным нарушениям.

В подростковом возрасте появляются четко выраженные физические и психическин признаки заболевания. В дальнейшем такие мальчики становятся бесплодными, в их семенной жидкости нет жизнеспособных сперматозоидов.