Основные генетические понятия и символика
Содержание:
- Теоретически
- Что такое гомозиготный организм в биологии: определение, свойства
- Полиморфизм гена MTHFR
- Медицинские офисы KDLmed
- Медицинские офисы KDLmed
- Медицинские офисы KDLmed
- Как мутация Лейдена влияет на тромбообразование
- Примеры
- Медицинские офисы KDLmed
- Что такое неполная гомозигота: кодоминантность и неполное доминирование?
- Аутосомный рецессивный признак
- Мутация 677T и дефекты нервной трубки у плода
Теоретически
Когда две популяции любого полового организма разделены и содержатся изолированными друг от друга, частота вредных мутаций в этих двух популяциях со временем будет отличаться из-за генетического дрейфа . Однако маловероятно, что одни и те же вредные мутации будут распространены в обеих популяциях после длительного периода разделения. Так как с потерей функции мутации имеют тенденцию быть рецессивным (при условии , что доминантные мутации этого типа обычно предотвращают организм от воспроизведения и , таким образом передавая ген к следующему поколению), результат любого скрещивания две популяции будет монтера , чем родитель.
В этой статье рассматривается конкретный случай превышения пригодности , когда преимущество скрещивания в приспособленности обусловлено гетерозиготностью только по одному конкретному локусу.
Что такое гомозиготный организм в биологии: определение, свойства
- Гомозиготными — называются такие организмы, в которых содержаться аллели, состоящие исключительно из регрессивных или доминантных генов. Хромосомы в гомозиготных организмах, имеют одинаковые аллели, символически обозначенные: АА, аа.
- Данный вид генов, кодирует однотипные признаки в гомозиготном организме. К примеру, окрас лепестков от определенного сорта цветка — получит все дальнейшее его потомство, с сохранением фенотипических явлений и генотипа данного растения.
Гомозиготные организмы обладают такими свойствами:
- В момент соединения подобных организмов, разделение потомства по определенному признаку не прослеживается.
- Формируют по выбранному гену, однотипные гаметы.
Различия
Полиморфизм гена MTHFR
Описано две разновидности гена MTHFR. Наиболее изученной является вариант, в котором нуклеотид цитозин (C) в позиции 677, относящейся к 4-му экзону, заменен на тимидин (T), что приводит к замене аминокислотного остатка аланина на остаток валина в сайте связывания фолата. Такой полиморфизм MTHR обозначается как мутация C677T. У лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается термолабильность MTHFR и снижение активности фермента примерно до 35% от среднего значения. Кроме того, у лиц, гомозиготных по данной мутации, отмечается нарушенное распределение фолатов в эритроцитах, выражающееся в накоплении формильных полиглютаматов тетраглютамата и метилированных дериватов тетрагидрофолата. Наличие этой мутации сопровождается повышением уровня гомоцистеина в крови.
Другим вариантом полиморфизма гена MTHFR является замена нуклеотида аденина (A) на цитозин (C) в позиции 1298. Это приводит к замене остатка глутамина на остаток аланина в регуляторном домене фермента, что сопровождается небольшим снижением активности. У лиц, гомозиготных по мутации А1298C, отмечается снижение активности MTHFR примерно до 60% от нормы. Предполагается, что снижение активности фермента связано с изменением регуляции фермента его ингибитором S-аденозилметионином.
В отличие от полиморфизма C677T, гетерозиготность и гомозиготность по мутации А1298C не сопровождается ни повышением концентрации общего гомоцистеина, ни снижением уровня фолата в плазме. Однако комбинация гетерозиготности аллелей 677T и 1298C сопровождается не только снижением активности фермента, но и повышением концентрации гомоцистеина в плазме и снижением уровня фолата, как это бывает при гомозиготности 677T.
Диагностика гомо- и гетерозиготности по аллелям 677T и 1298C производится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР).
Медицинские офисы KDLmed
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
- КЛИНИКА 3
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86
АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30
ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28
АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00
ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18
АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17
АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43
АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89
АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90
АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00
ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51
АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28
АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87
АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37
АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41
АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25
АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45
АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35
АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42
АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30
АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44
АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16
АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18
АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29
- Пятигорск
- Ставрополь
- Невинномысск
- Нефтекумск
- Буденновск
- Зеленокумск
- Минеральные Воды
- Ессентуки
- Георгиевск
- Благодарный
- Светлоград
- Донское
- Новоалександровск
- Александровское
- Кочубеевское
- Железноводск
- Арзгир
- Ипатово
- Ессентукская
- Курская
Медицинские офисы KDLmed
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
- КЛИНИКА 3
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86
АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30
ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28
АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00
ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18
АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17
АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43
АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89
АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90
АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00
ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51
АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28
АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87
АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37
АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41
АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25
АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45
АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35
АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42
АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30
АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44
АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16
АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18
АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29
- Пятигорск
- Ставрополь
- Невинномысск
- Нефтекумск
- Буденновск
- Зеленокумск
- Минеральные Воды
- Ессентуки
- Георгиевск
- Благодарный
- Светлоград
- Донское
- Новоалександровск
- Александровское
- Кочубеевское
- Железноводск
- Арзгир
- Ипатово
- Ессентукская
- Курская
Медицинские офисы KDLmed
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
- КЛИНИКА 3
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86
АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30
ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28
АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00
ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18
АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17
АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43
АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89
АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90
АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00
ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51
АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28
АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87
АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37
АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41
АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25
АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45
АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35
АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42
АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30
АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44
АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16
АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18
АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29
- Пятигорск
- Ставрополь
- Невинномысск
- Нефтекумск
- Буденновск
- Зеленокумск
- Минеральные Воды
- Ессентуки
- Георгиевск
- Благодарный
- Светлоград
- Донское
- Новоалександровск
- Александровское
- Кочубеевское
- Железноводск
- Арзгир
- Ипатово
- Ессентукская
- Курская
Как мутация Лейдена влияет на тромбообразование
При Leiden-мутации в клетке ДНК, кодирующей фактор 5, происходит замена белка-нуклеотида гуанина на аденин в позиции 1691 (G1691A). Изменяется порядок аминокислот в составе «готового» F5 – в 506 положении глутамин сменяет аргинин.
В результате повреждается одно из 3 мест расщепления фактора V, и он теряет чувствительность к воздействию естественного антикоагулянта, протеина С. Действие F5 длится дольше обычного, из-за чего кровь становится излишне вязкой. Нарушается система комплекса протромбиназы, высвобождается больше тромбина и возрастает риск тромбоза.
Вероятность тромбоэмболического события увеличивается с возрастом и при сочетании Лейденовской с мутациями других генов гемостаза – протромбина, протеинов С и S. В развитии тромбозов у носителей полиморфизма фактора V играет роль и ряд других факторов: беременность, прием гормонов, климактерический период, травмы, инфекционные болезни, хирургические операции.
Примеры
- Фенилкетонурия . Поскольку фенилкетонурия была первым генетическим заболеванием, на которое был доступен массовый послеродовой генетический скрининг, с начала 1960-х годов атипичные случаи были обнаружены почти сразу. Молекулярный анализ генома еще не был возможен, но секвенирование белков выявило случаи, вызванные гетерозиготностью соединения. Когда в 1980-х и 1990-х годах стали доступны молекулярные геномные методы, стало возможным объяснить ряд нарушений у гетерозигот, несущих одну копию одной из классических мутаций фенилкетонурии.
- Болезнь Тея – Сакса . В дополнение к своей классической детской форме болезнь Тея-Сакса может проявляться в ювенильных или взрослых формах, часто в результате сложной гетерозиготности между двумя аллелями, одна из которых вызывает классическое инфантильное заболевание у гомозигот, а другая допускает некоторую остаточную активность фермента HEXA.
- Серповидноклеточные синдромы . Множество серповидно-клеточных заболеваний возникает в результате наследования гена серповидноклеточных клеток сложным гетерозиготным образом с другими мутантными генами бета-глобина. Эти нарушения включают серповидноклеточную бета-талассемию . В случае серповидно — клеточной анемии , человек с одним аллелем для гемоглобина S и один аллель для гемоглобина C будетпрежнему развиваться болезни, несмотрятогетерозиготных для обоих генов.
Медицинские офисы KDLmed
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
- КЛИНИКА 3
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 62/3
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 330-640
+7 (928) 225-26-74
АДРЕС:г. Пятигорск, проспект 40 лет Октября, 14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
вс 8:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30 / вс 8:30 — 12:00
ТЕЛЕФОН:(8793) 327-327
+7 (938) 302-23-86
АДРЕС:г. Пятигорск, ул. Адмиральского, 6А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 14:00
Взятие крови: пн-сб 7:30 — 12:00
Взятие мазка: пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:30
ТЕЛЕФОН:(8793) 98-13-00
+7 (928) 363-81-28
АДРЕС:г. Ставрополь, ул. Ленина, 301
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(8652) 35-00-01
+7 (938) 316-82-52
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Невинномысск, ул. Гагарина, 19
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 15:00
вс 8:30 — 14:00
ТЕЛЕФОН:(86554) 7-08-18
+7 (928) 303-82-18
АДРЕС:г.Невинномысск, ул. Гагарина, 60
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86554) 6-08-81
8 (938) 347-42-17
АДРЕС:г. Нефтекумск, 1-й микрорайон, ул. Дзержинского, 7
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86558) 4-43-83
+7 (928) 825-13-43
АДРЕС:г. Буденновск, пр. Энтузиастов, 11-Б
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86559) 5-55-95
+7 (938) 302-23-89
АДРЕС:г. Зеленокумск, ул. Гоголя, д.83
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86552) 6-62-14
+7 (938) 302-23-90
АДРЕС:г. Минеральные Воды, ул. Горская, 61, 13/14
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 16:00 / вс 8:30 — 15:00
ТЕЛЕФОН:(87922) 6-59-29
+7 (938) 302-23-88
- КЛИНИКА 1
- КЛИНИКА 2
АДРЕС:г. Ессентуки, ул. Володарского, 32
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87934) 6-62-22
+7 (938) 316-82-51
АДРЕС:г.Ессентуки, ул.Октябрьская 459 а
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:(87934) 99-2-10
+7 (938) 300-75-28
АДРЕС:г. Георгиевск, ул. Ленина, 123/1
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:00 / вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87951) 50-9-50
+7 (938) 302-23-87
АДРЕС:г. Благодарный, ул. Первомайская, 38
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86549) 24-0-24
+7 (928) 363-81-37
АДРЕС:г. Светлоград, ул. Пушкина, 19 (Центр, Собор)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86547) 40-1-40
+7 (928) 363-81-41
АДРЕС:с. Донское, ул. 19 Съезда ВЛКСМ, 4 А
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86546) 34-330
+7 (928) 363-81-25
АДРЕС:г. Новоалександровск, ул. Гагарина, 271 (пересечение с ул. Пушкина)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(86544) 5-46-44
+7 (928) 363-81-45
АДРЕС:с. Александровское, ул. Гагарина, 24
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 15:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86557) 2-13-00
+7 (928) 363-81-35
АДРЕС:с. Кочубеевское, ул. Братская, 98 (ТЦ «ЦУМ»)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 13:00
сб 7:30 — 13:00
вс 8:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86550) 500-22
+7 (928) 363-81-42
АДРЕС:г. Железноводск, ул. Ленина, 127
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 17.30
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(87932) 32-8-26
+7 (928) 363-81-30
АДРЕС:с. Арзгир, ул. Кирова, 21 (Рынок)
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 14:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:(86560) 31-0-41
+7 (928) 363-81-44
АДРЕС:г.Ипатово, ул. Ленинградская, 54
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8 (86542) 5-85-15
8 (938) 347-42-16
АДРЕС:ст. Ессентукская, ул. Павлова, 17
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 16:00
сб 7:30 — 14:30
ТЕЛЕФОН:8 (87961) 6-61-00
8 (938) 347-42-18
АДРЕС:ст. Курская, ул. Калинина, д. 188
ВРЕМЯ РАБОТЫ:пн-пт 7:30 — 18:00
сб 7:30 — 13:00
ТЕЛЕФОН:8(87964) 5-40-10
8(938) 347-43-29
- Пятигорск
- Ставрополь
- Невинномысск
- Нефтекумск
- Буденновск
- Зеленокумск
- Минеральные Воды
- Ессентуки
- Георгиевск
- Благодарный
- Светлоград
- Донское
- Новоалександровск
- Александровское
- Кочубеевское
- Железноводск
- Арзгир
- Ипатово
- Ессентукская
- Курская
Что такое неполная гомозигота: кодоминантность и неполное доминирование?
- Имеются такие аллели, где доминантные признаки проявляются не в полной мере. Такие изменения принято называть кодоминантные признаки. Они сочетают в себе оба родительских признаков. При скрещивании разных по цвету соцветий, можно получить смешанный тип – это и будет проявление эффекта кодоминантности признака.
- Ученый Мендель в своих опытах обнаружил, что иногда потомство имеет промежуточные характеристики, свойственные гибридам. Такие особи, не имеют ярко выраженных доминантных и рецессивных признаков. Это явление также известно, как неполное доминирование.
Неполное
Данный вид наследственности, определяется тем, что в нем доминантный ген имеет не такое агрессивное воздействие на рецессивный ген, его вторичные свойства, не до конца угнетены.
Аутосомный рецессивный признак
Чтобы выразить аутосомную рецессивную черту необходимо наличие двух копий аномальной аллели. У определенных поколений процент гетерозиготных носителей является высоким по причине эффекта инициатора (то есть была начата группа несколькими людьми, из которых один был носителем) либо вследствие того, что носители обладают селективным преимуществом (к примеру, гетерозиготность в случае серповидно-клеточной болезни служит защитой от малярии).
В данном случае применимы такие правила наследования:
Когда у здоровых родителей был рожден больной ребенок, оба родителя являются гетерозиготными носителями и, в среднем, один из 4х их потомков будет болен, один из 2х гетерозиготный, а один из 4х– здоровым.
В среднем, половина детей больного человека, а также один гетерозиготный носитель подвержены заражению, в треть является гетерозиготными носителями.
Все дети двух больных родителей будут больны.
Женщины и мужчины в одинаковой степени подвержены риску заражения.
Гетерозиготные носители фенотипически нормальны, однако выступают проводниками черты. Когда черта порождена дефектом специфического белка (к примеру, энзимы), обычно гетерозиготный человек имеет ограниченное количество этого белка. Когда нарушение известно, с помощью генетических молекулярных приемов возможно проведение идентификации гетерозиготных носителей.
Родственники скорее прочих унаследуют такую же мутантную аллель, поэтому браки между близкими родственниками сильно увеличивают вероятность рождения больных детей. У пары брат-сестра или родитель-ребенок вероятность родить нездорового ребенка возрастает за счет наличия 50 процентов одинаковых генов.
Мутация 677T и дефекты нервной трубки у плода
Мутация 677T предрасполагает к развитию умеренной гипергомоцистеинемии, особенно на фоне снижения фолатного статуса. Данное взаимодействие генетической предрасположенности и особенностей питания приводит к повышению риска развития дефектов нервной трубки у плода. Исследования выявили повышенную частоту обнаружения аллеля 677T среди матерей, отцов и детей при обнаружении дефекта нервной трубки у плода. Была обнаружена корреляция частоты аллеля 677T в популяции с частотой дефектов нервной трубки.
В настоящее время связь дефектов нервной трубки у плода с гомозиготностью матери по аллелю 677T считается доказанной
Однако не всегда развитие дефектов нервной трубки, обусловленное низким фолатным статусом у беременных, связано с аллелем 677T, что указывает на важность адекватного поступления фолиевой кислоты в организм во время беременности. Сочетание аллеля 677T с низким фолатным статусом сопряжено с большим риском развития дефектов нервной трубки, чем наличие каждого из этих двух факторов по отдельности