Каких врачей необходимо посещать при беременности и с какой регулярностью

Как и когда лучше делать тест на беременность

Чтобы проверка оказалась наиболее точной, нужно знать, когда и при каких условиях лучше всего делать тест. При несоблюдении правил, покупатель потратит лишние средства, однако не будет полностью уверен в результате.

Правила проведения теста:

Внимательно читайте инструкцию, следуйте ей. Выбирайте тестер с высокой чувствительностью. Проводите проверку в первой половине дня, поскольку утром уровень гормонов наиболее высокий. Если производитель указывает, что разрешено проводить процедуру в любое время, советуем придерживаться этого правила. Не употребляйте жидкость, не ешьте за час-два до тестирования. На всякий случай, делайте сразу два теста с перерывом в 1-2 дня, так показания будут наиболее точными. Если оба тестера покажут разные результаты — не тратьте время и нервы. Сдайте анализ крови на определение беременности. Проверяйте наличие одной/двух полосок сразу. Со временем показания могут измениться (даже спустя 20 минут) При заболеваниях мочеполовой системы, сопровождающихся лихорадкой, болями в нижней части живота или кровью в моче, результат окажется не точным. Прием некоторых медикаментов также влияет на эффективность теста. Среди них: снотворные, транквилизаторы, препараты для усиления фертильности, антиконвульсанты

При покупке обязательно обращайте внимание на дату изготовления экспресс-теста. Просроченный товар не гарантирует точные результаты

Если вы увидели две полоски, радоваться рано. Повышенный уровень гормона ХГЧ может наблюдаться при замершей или внематочной беременности. Обязательно посетите гинеколога в ближайшие сроки. Положительный тест также наблюдается при наличии опухоли яичников.

Если вы хотите приобрести недорогой или наиболее точный тестер, обеспечивающий вам спокойствие, просмотрите составленный рейтинг наиболее популярных товаров по отзывам покупателей.

Оказание медицинской помощи женщинам с гинекологическими заболеваниями.

Медицинская помощь при гинекологических заболеваниях оказывается в рамках первичной медико-санитарной (доврачебной и врачебной), специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи в медицинских организациях, имеющих лицензию на осуществление медицинской деятельности, включая работы (услуги) по акушерству и гинекологии, или «акушерскому делу».

Новый порядок дополнен положениями, касающимися скрининга женского здоровья, проводимого в рамках профилактического медицинского осмотра или первого этапа диспансеризации.

Так, скрининг при профилактических осмотрах здоровых женщин считается выполненным при охвате 80% и более женского населения. Широта охвата населения (80% и более) может быть обеспечена с помощью активной рассылки приглашений на обследование с помощью электронной почты и мобильной связи, а также использованием технологии самозабора (при исследовании на ВПЧ).

Изменены и группы состояния здоровья, к которым относят женщин по результатам профилактических осмотров. Ранее выделялось пять групп по состоянию здоровья. В Новом порядке выделяют следующие группы здоровья по результатам профилактических осмотров женщин:

I группа здоровья — женщины, у которых не установлены хронические гинекологические заболевания, отсутствуют факторы риска их развития;

II группа здоровья — женщины, у которых не установлены гинекологические заболевания, но имеются факторы риска их развития.

III группа здоровья — женщины, имеющие гинекологические заболевания или риск их развития, требующие установления диспансерного наблюдения или оказания специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.

Группы диспансерного наблюдения, в свою очередь, подразделяются еще на три группы:

1 диспансерная группа — женщины с хроническими заболеваниями, доброкачественными опухолями и гиперпластическими процессами репродуктивной системы и молочной железы, доброкачественными заболеваниями шейки матки;

2 диспансерная группа — женщины с врожденными аномалиями развития и положения гениталий;

3 диспансерная группа — женщины с нарушениями функции репродуктивной системы (невынашивание, бесплодие, синдром поликистозных яичников, олиго/аменорея).

Примечательно, что синдром поликистозных яичников и олиго/аменорея в Старом порядке не были отдельно прописаны в 3 диспансерной группе.

Также в Новом порядке предусмотрена отдельная классификация для женщин с выявленными кистозными и узловыми изменениями молочных желез. Врачебная тактика в отношении таких женщин определяется принадлежностью к категории «Системы данных результатов визуализации молочных желез» (BI-RADS):

0 категория — направляется на консультацию врача-онколога для определения дальнейшей тактики ведения;

1, 2 категории — пациентка наблюдается врачом — акушером-гинекологом;

3 категория — направляются в онкологический диспансер для верификации диагноза;

4, 5, 6 категории — наблюдается врачом-онкологом.

Кроме того, в пункте 71 Нового порядка предусмотрена классификация медицинских организаций, оказывающих стационарную помощь гинекологическим больным, в зависимости от коечной мощности, оснащения, кадрового обеспечения. Такие организации подразделяются на три группы (уровня).

Анализы и лабораторные исследования

С самого зачатия и до родов для беременной необходима сдача анализов, многие из которых помогают выявить на ранних стадиях врожденные дефекты и патологии в развитии плода. Цели и сроки прохождения анализов разные:

• Анализ крови на самой ранней стадии беременности проводится с целью выявления рисков рождения ребенка с генетическими дефектами.
• Анализ крови после взятия на учет до 12-ой недели беременности. Это исследование направлено на обнаружение анемии, не соответствие группы крови у будущих родителей (резус-конфликта), сахарного диабета и скрытые инфекции.
• УЗИ на 12 неделе поможет установить точный срок для планируемых родов.
• Анализы первого триместра проводятся для того, чтобы на ранних сроках выявить риски развития синдрома Дауна.
• Раннее исследование систем на УЗИ на 13-17 неделе помогают выявить патологии и дефекты развития плода.
• Анализы второго триместра, проводимые на 16-20 неделе, ставят целью выявление синдрома Дауна и других отклонений в развитии головного мозга.
• УЗИ на 19-25 неделе необходимо для обширного исследования систем плода.
• Анализ крови на 24-28 неделе беременности способствует диагностике анемии и проверке антител на резус-фактор.
• УЗИ третьего триместра проводится для наблюдения за развитием и положением плода.
• После поставленного срока родов проводятся процедуры УЗИ и монитор плода каждые 2-3 дня для того, чтобы удостовериться в нормальном протекании беременности.

Кровь на анализ для определения беременности

Именно по методу ХГЧ работают экспресс-тесты. Однако не стоит забывать, что в моче уровень гормона поднимется позже, таким образом беременность тестом можно диагностировать только при задержке месячных. Сдать кровь для обнаружения гормона ХГЧ — самый предпочтительный способ определения беременности, начиная уже с 8-го дня после зачатия.

Содержащийся в крови хорионический гонадотропин имеет две составляющие — альфа и бета. По содержанию частиц бета определяют беременность. Их процент заметно возрастает уже за сутки до имплантации плодного яйца. А на следующий день после имплантации уровень гормона вырастает вдвое. Концентрация бета частиц постепенно растет до 13 недели беременности, а затем постепенно уменьшается. Эти изменения помогают определить срок беременности.

В результатах анализа на ХГЧ это может выглядеть так.  Например, ХГЧ в 1-2 недели составит от 25 до 156 мЕд/мл, а в 3-4 недели будет уже в пределах 1110-315000 мЕд/мл. Это позволяет гинекологу контролировать ход беременности и развитие плода, а также назначить дополнительное обследование, если полученные при анализе цифры будут значительно отклоняться от нормы.

Инвазивные генетические исследования

В зависимости от срока беременности доктор может порекомендовать провести инвазивное исследование, для осуществления которого используют околоплодные воды, ворсины хориона или пуповинную кровь.

Неинвазивные тесты обычно назначают всем беременным женщинам, чтобы убедиться в отсутствии нарушений. Для проведения инвазивных тестов существуют серьезные основания, позволяющие предполагать, что ребенок имеет хромосомные отклонения.

Многие женщины не соглашаются на инвазивные тесты, переживая насчет возможности выкидыша. Согласно статистическим данным, после тестирования выкидыш может произойти только в 0,3% случаев. При этом вероятность самопроизвольного выкидыша без причины составляет 1%.

Инвазивные тесты обязательно проводят в том случае, если на этапе неинвазивного исследования были обнаружены аномалии. Исследование позволяет точно определить кариотип эмбриона, исключив такие серьезные наследственные патологии, как синдром Дауна, Эдварда.

В список инвазивных входят следующие тесты:

• Биопсия хориона, во время которой осуществляется забор клеток формирующейся плаценты через прокол в полости передней брюшной стенки.
• Для проведения амниоцентеза используют амниотическую жидкость, определяя ее цвет, оценивая прозрачность, клеточный и биохимический состав, гормональный фон. Процедура считается самой безопасной по сравнению с другими инвазивными исследованиями, но для получения результата требуется много времени в силу трудоемкости метода.
• Кордоцентез – тест, для проведения которого берут пункцию пуповины, осуществляя забор крови плода. Метод считается одним из самых точных, а результат можно получить уже через несколько дней.
• Плацентоцентез – для выявления хромосомных отклонений используют клетки плаценты.

На основании проведенных генетических тестов удается с высокой вероятностью определить риск рождения ребенка с отклонениями, что позволяет доктору разработать соответствующие рекомендации для родителей. Если женщина уже пребывает в состоянии беременности, доктор порекомендует, стоит ли ее сохранять.

Каждая женщина вправе решать, сделать генетический тест или отказаться. Анализы имеют достаточно высокую цену, поэтому некоторые родители не имеют возможности оплачивать дорогие тесты. Другие просто не желают знать о возможных проблемах с долгожданным будущим ребенком, чтобы избежать принятия сложных решений.

Независимо от отношения к исследованиям, их польза очевидна. Рекомендации доктора позволят избежать невынашивания плода. Если же после проведения тестов будет получен положительный результат о наличии хромосомных отклонений у ребенка, родители смогут принять взвешенное решение о рождении малыша с патологиями или о прерывании беременности.

УЗИ на ранних сроках беременности

Положительный результат крови подтверждает УЗ-диагностика. Гинеколог обычно дает направление на УЗИ уже с 5-го дня задержки месячных, что, как правило, может соответствовать 3-недельному развитию эмбриона. Плюсы такого способа определения беременности несомненны: можно выявить не только обычную, но также внематочную и многоплодную беременность.

УЗИ на определение беременности проводится трансвагинально или абдоминально. При трансвагинальном УЗИ – он считается в данном случае более эффективным – во влагалище женщины вводится датчик с надетым на него презервативом. Это дает специалисту возможность рассмотреть содержимое матки и обнаружить околоплодное яйцо. УЗИ проводится при пустом мочевом пузыре, пациентка лежит на кушетке.

Для абдоминального УЗИ женщине, напротив, понадобится выпить 2-3 стакана чистой воды за час до процедуры или не мочиться в течение предшествующих 3-х часов. При таком способе специалист водит датчиком по животу женщины, поэтому обнаружить эмбрион на раннем сроке сложнее – ультразвуковым лучам, которым необходимо преодолеть стенку брюшной полости, может мешать подкожная клетчатка.

В заключение нужно отметить, что анализ крови на наличие ХГЧ и УЗИ важны не только при определении наличия беременности, но и во время контроля за развитием плода. Они позволяют уточнить срок беременности и предполагаемых родов, вовремя распознать любую патологию и в случае необходимости назначить лечение или даже прервать ее еще на раннем сроке.

Оказание медицинской помощи несовершеннолетним с гинекологическими заболеваниями.

В Новом порядке подробно регламентируется, в каких видах и в каком порядке оказывается медицинская помощь несовершеннолетним с гинекологическими заболеваниями.

Такая медицинская помощь оказывается девочкам и подросткам с гинекологическими заболеваниями (в возрасте до 17 лет включительно) в рамках первичной медико-санитарной (первичной доврачебной медико-санитарной помощи, первичной врачебной медико-санитарной помощи; первичной специализированной медико-санитарной помощи), специализированной, в том числе высокотехнологичной, медицинской помощи.

В Новом порядке изменился возраст проведения профилактических осмотров несовершеннолетних в целях предупреждения и ранней диагностики гинекологических заболеваний и патологии молочных желез:

Из Нового порядка исключено упоминание о допустимости присутствия во время профилактического осмотра девочки в возрасте до 15 лет ее законного представителя.

Как и в Старом порядке, по результатам профилактического осмотра несовершеннолетней определяется ее группа здоровья. Таких групп по-прежнему пять, включая три диспансерные группы для несовершеннолетних, отнесенных к III, IV, V группам здоровья.

Кроме того, Новый порядок содержит перечень показаний, при наличии которых несовершеннолетние направляются к врачу — акушеру-гинекологу врачом-педиатром в возрастные периоды, не предполагающие проведение профилактических осмотров. К числу таких показаний, среди прочего, относятся боль в животе в любом возрасте; отклонения от нормативного индекса массы тела в периоде полового созревания (в возрасте от восьми до семнадцати лет включительно) более чем на 10%; начало сексуальных отношений.

НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ

МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные
полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий
степень отклонения значения того или иного показателя пренатального
скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности.

Он рассчитывается по следующей формуле:

МоМ = значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности

Нормой считается значение показателя, близкое к единице.

Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей:

• вес беременной
• прием лекарственных препаратов;
• сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы;
• наступление беременности в результате ЭКО.

Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторов значение МоМ.

Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ.

В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу
риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования.

Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг
второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо
от результатов первого этапа обследования.

Обследования в период беременности

Срок беременности определяется тремя триместрами.

В 1 триместре до 12 недель, при первой явке беременной, врач акушер-гинеколог собирает анамнез, проводит общее обследование органов и систем; антропометрию (измерение роста, массы тела, определение индекса массы тела); измерение размеров таза; гинекологический осмотр. Кроме того, женщина проходит осмотры и консультации узких специалистов: терапевта, стоматолога, отоларинголога, офтальмолога и других врачей – по показаниям. И сдает клинический и биохимический анализ крови, коагулограмму, анализ крови на ВИЧ, сифилис и гепатиты, TORCH-инфекции, мазок из влагалища и общий анализ мочи. Помимо этого, врач заполняет необходимые документы, дает рекомендации по питанию и приему витаминов.

На сроке 10–12 недель проводится пренатальный скрининг – это массовое обследование беременных женщин, которое проводится для того, чтобы выявить «группу риска». В эту группу попадают будущие мамы, у которых высока вероятность рождения ребенка с наследственным заболеванием, или врожденными пороками развития. Пренатальный скрининг позволяет уже на ранних сроках беременности заподозрить у плода синдром Дауна, синдром Эдвардса и дефекты нервной трубки. Обследование включает в себя ультразвуковой и биохимический (анализ крови) скрининги. Эти исследования безопасны, то есть не влияют на здоровье будущей мамы, течение беременности и развитие малыша, и их можно проводить всем беременным женщинам.

Во 2 триместре родители при желании уже могут узнать пол ребенка. Также в это время снижается риск угрозы прерывания беременности, в большинстве случаев проходит токсикоз (если он был в 1-м триместре), и будущая мама может наслаждаться своим положением и появляющимся животиком. На сроке 13–24 недели проводится анализ мочи перед каждым посещением врача (1 раз в 3 недели).

Статья по теме

На страже здоровья. Бесплатное диспансерное наблюдение детей и взрослых

Второй скрининг при беременности проводится на 18–21 неделе в медицинской организации, осуществляющей пренатальную диагностику, для исключения врожденных аномалий развития плода. Как и первый скрининг, он состоит их двух этапов — УЗИ и анализа крови.

В 3 триместре на 24-28 неделе проводится пероральный глюкозотолерантный тест (ПГТТ) или тест на толерантность к глюкозе, который позволяет выявить нарушения углеводного обмена во время беременности, то есть проверить, насколько хорошо организм регулирует уровень сахара. С помощью этого теста определяется наличие гестационного сахарного диабета (ГСД) – связанного с беременностью повышенного содержания глюкозы (сахара) в крови. 

При сроке беременности 30-34 недели УЗИ проводится по месту наблюдения беременной. В это время проводится допплерометрия – исследование кровообращения в плаценте и у малыша.  На 30 неделе беременности выдается листок нетрудоспособности на отпуск по беременности и родам.

После 32 недель начинают проводить регулярную запись кардиотокографии (КТГ) плода. Это современная методика оценки состояния плода по характеру его сердцебиения.

Начиная с 36 недели осмотр врача проводится каждые 7 дней. На 40-41 неделе осуществляется плановая госпитализация для родоразрешения. При наличии медицинских показаний беременным женщинам предлагается более ранняя дородовая госпитализация. К этому времени у мамы должна быть готова «сумка в роддом» с определенными документами и вещами для себя и ребенка. 

Анализы при беременности: второй триместр (с 12 до 24 недель)

На 15-21 неделе проходит очередная порция исследований: гормональный тест исследующий альфа-фетопротеина (АФП), хорионический гонадотропин (ХГЧ) и эстриол.

Эти анализы на гормоны позволяют выявить риск генетических заболеваний. Низкий уровень АФП и эстриола, и высокий ХГЧ могут предвещать риск генетических нарушений у новорожденного. Высокий уровень АФП дает сигнал о возможных будущих пороках развития нервной системы и передней брюшной стенки.

При любых отклонениях норм этих гормонов, назначается индивидуальная консультация генетика.

Также на II триместре, проводится плановый общий анализ крови, с помощью которого, как известно, отслеживаются все нежелательные отклонения,  свидетельствующие о возможных заболеваниях. 

Какие анализы при варикозе нужно сдавать

Первое, с чего стоит начать лечение – это прийти на консультацию к врачу и посетить кабинет УЗИ по его рекомендации. Надо помнить, что анализы и консультация флеболога позволяют оценить не только состояние сосудистого русла и вен, но и состояние организма в целом, сопутствующие заболевания, не связанные с варикозом, такие как сахарный диабет, гипотиреоз, нарушение свертываемости крови, в т.ч. наследственные тромбофилии. Все это влияет на прогноз развития заболевания.

Перед тем как выбрать тактику лечения при варикозном расширении вен врач может назначить дополнительные лабораторные исследования:

Коагулограмма – анализ на факторы свертывания крови, что позволяет оценить нарушения в системе гемостаза

В коагулограмму входит следующий набор тестов: АЧВТ, фибриноген, протромбиновое время, тромбиновое время.

Клинический анализ крови при варикозе с оценкой количества тромбоцитов в крови, как важного фактора свертываемости.

Иногда важно провести генетическое исследование. Такой анализ поможет выявить особенности генов компонентов системы гемостаза, которые приводят к изменению количества или функциональной активности соответствующих белков

Исследование на генетическом уровне позволит на раннем этапе выявить группу риска, например, для исключения тромбофилии, особенно если планируется прием гормональных препаратов. Тромболифия – патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови, и ведущее к возникновению рецидивирующих тромбозов и тромбоэмболий кровеносных сосудов (в основном венозных). 

Следует также помнить, что специалист при постановке диагноза не рассматривает результаты анализов изолированно от других методов диагностики. Подход к диагностике всегда комплексный.

Какие документы взять из роддома

При выписке из роддома мама или ближайшие родственники должны получить следующие документы: страница из родового сертификата о состоянии здоровья мамы, обменная карта ребенка, прививочная карта (если в роддоме делали прививки против вирусного гепатита В и туберкулеза), справка для ЗАГСа о рождении ребенка.

Одной из первых забот родителей станет оформление документов для новорожденного ребёнка. СОГАЗ-Мед напоминает, что полис ОМС – это документ, который дает право ребенку бесплатно получать все основные виды медицинской помощи в медорганизациях, работающих в системе ОМС. Новорожденный ребенок со дня рождения и до истечения 30 дней со дня государственной регистрации рождения получает всю необходимую медицинскую помощь по полису ОМС мамы или другого законного представителя.

Чтобы оформить полис ОМС, необходимо обратиться в страховую компанию. Страховой полис СОГАЗ-Мед можно оформить, посетив один из офисов компании. Адрес ближайшего офиса можно найти на сайте www.sogaz-med.ru.

Для оформления полиса ОМС на ребенка понадобятся следующие документы:

— свидетельство о рождении ребенка;

— СНИЛС ребенка (при наличии);

— документ, удостоверяющий личность законного представителя ребенка (паспорт мамы или папы).

Справка:

По вопросам порядка получения медицинской помощи в рамках системы ОМС застрахованные СОГАЗ-Мед могут обратиться к страховому представителю по телефону круглосуточного контакт-центра 8-800-100-07-02 (Звонок по России бесплатный).

Кариотипирование одного или обоих супругов

Кариотипирование — это исследование количественного набора хромосом, а также их структурных перестроек (хромосомных аберраций). Перестройки могут быть внутри- и межхромосомными, могут сопровождаться нарушением порядка фрагментов хромосом (делеции, дупликации, инверсии, транслокации). Хромосомные перестройки подразделяют на:

• Сбалансированные. Иинверсии, реципрокные транслокации не приводят к потере или добавлению генетического материала, поэтому их носители, как правило, фенотипически нормальны.
• Несбалансированные. Делеции и дупликации меняют дозовое соотношение генов, и, как правило, их носительство сопряжено с существенными отклонениями от нормы.

У здорового человека должно быть 22 пары аутосом и 1 пара половых хромосом (ХХ или ХУ). Для пар, страдающих от бесплодия, кариотипирование назначается скорее из-за перестраховки, его назначение более оправдано при привычном невынашивании, особенно если оно было связано с доказанной анеуплоидией эмбриона/ов.

У пациентов с бесплодием хромосомные перестройки встречаются редко. С привычным невынашиванием сбалансированные перестройки встречаются чаще, но занимают всего лишь 4–5% в структуре причин привычного невынашивания. При этом у таких пациентов всегда есть шанс на рождение здорового ребенка без проведения дорогостоящего обследования и лечения. Без соответствующих исследований и лечения риски повторного невынашивания и рождения ребенка с тяжелыми проявлениями несбалансированной транслокации существуют, но они достаточно низкие.

Так как анализ проводится на коммерческой основе, пара должна понимать, что выявление нарушений кариотипа повлечет за собой рекомендацию делать предимплантационную генетическую диагностику эмбрионов (ПГД) на конкретную хромосомную поломку, а также ПГТ-А для исключения численных хромосомных нарушений у эмбрионов.

Зачем нужна ранняя диагностика беременности

Беременность – важный момент для каждой женщины. И пусть новость о том, что внутри уже развивается маленькая жизнь, кому-то доставляет истинное счастье, а у кого-то вызывает панику и страх, всегда хочется узнать об этом как можно раньше.

Ранняя диагностика поможет:

Определиться

Если планируется сохранять беременность, очень важно вовремя сдать все анализы и рассчитать возможные риски патологий у плода. На ранних сроках у женщины есть выбор продолжать вынашивание или прекратить

Не навредить. На ранней стадии беременности эмбрион крайне уязвим. Часто будущие мамочки принимают сильнодействующие лекарства, продолжают курить только от того, что не знают о том, что новая жизнь уже зародилась.

Не затянуть. Если беременность нежелательна, аборт нужно делать на самом раннем сроке до 6 недель. В этот период можно обойтись без хирургического вмешательства — гинеколог порекомендует медикаментозное прерывание беременности (аборт таблетками) или, если есть противопоказания, вакуумный аборт.

Этиология и патогенез

Муковисцидоз имеет аутосомно-рецессивный тип наследования

Ген, ответственный за муковисцидоз, был клонирован в 1989 году. Благодаря этому удалось выяснить природу мутации и усовершенствовать метод выявления носителей. В основе заболевания лежат мутации в гене CFTR, который локализован в середине длинного плеча 7-й хромосомы. Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу и регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000-1:2500 новорождённых. В России в среднем частота болезни 1:10000 новорождённых. Если оба родителя (являются носителями мутировавшего гена), то риск рождения больного муковисцидозом ребёнка составляет 25 %. Носители только одного дефектного гена (аллели) не болеют муковисцидозом. По данным исследований, частота гетерозиготного носительства патологического гена равна 2-5 %.

Идентифицировано около 2000 мутаций гена муковисцидоза. Следствием мутации гена является нарушение структуры и функции белка, получившего название муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости (МВТП). Следствием этого является сгущение секретов желёз внешней секреции, затруднение эвакуации секрета и изменение его физико-химических свойств, что, в свою очередь, и обусловливает клиническую картину заболевания. Изменения в поджелудочной железе, органах дыхания, желудочно-кишечном тракте регистрируются уже во внутриутробном периоде и с возрастом пациента неуклонно нарастают. Выделение вязкого секрета экзокринными железами приводит к затруднению оттока и застою с последующим расширением выводных протоков желез, атрофией железистой ткани и развитием прогрессирующего фиброза. Активность ферментов кишечника и поджелудочной железы значительно снижена. Наряду с формированием склероза в органах имеет место нарушение функций фибробластов. Установлено, что фибробласты больных муковисцидозом продуцируют цилиарный фактор, или М-фактор, который обладает антицилиарной активностью — он нарушает работу ресничек эпителия.

В настоящее время рассматривается возможное участие в развитии патологии лёгких при МВ генов, ответственных за формирование иммунного ответа (в частности, генов интерлейкина-4 (IL-4) и его рецептора), а также генов, кодирующих синтез оксида азота (NO) в организме.

Какие анализы необходимо сдать?

После того, как будущие мамочки узнают радостную новость, их начинает волновать мысль, а какие анализы сдают при беременности. Об этом всегда подробно рассказывает врач в женской консультации. После постановки на учет женщина получает направления на общий анализ крови и ее биохимию, сдает кровь на определение сахара, анализ мочи, кала и мазок на флору, который берется из влагалища. По результатам последнего назначаются анализы на выявление различных урогенитальных инфекций (БАК-посев) и на определение уровня гормонов. Также назначаются анализы на сифилис, СПИД, гепатит В и С, TORCH-анализ.